Ce este sindromul Kartagener?
Sindromul Kartagener este o boală ereditară rară. Este cauzată de o mutație care poate apărea pe multe gene diferite. Este autosomal recesiv, ceea ce înseamnă că trebuie să moșteni o genă mutantă de la ambii părinți pentru ao dezvolta.
Potrivit cercetătorilor din Jurnalul indian al geneticii umane, se estimează că 1 din 30 000 de persoane se nasc cu sindromul Kartagener. Cauzează anomalii ale tractului respirator. Sunt cunoscute ca diskinezie ciliară primară. De asemenea, determină poziționarea unora sau a tuturor organelor vitale pentru a fi inversată sau oglindită în comparație cu poziția lor normală. Acest lucru este cunoscut ca situs inversus.
Nu există nici un tratament cunoscut pentru sindromul Kartagener. Cu toate acestea, medicul dumneavoastră vă poate prescrie un tratament pentru a vă ajuta să vă administrați simptomele, să reduceți riscul de complicații și să vă îmbunătățiți calitatea vieții.
Care sunt simptomele sindromului Kartagener?
Sindromul Kartagener implică două caracteristici principale: diskinezia ciliară primară (PCD) și situs inversus. PCD poate provoca o serie de simptome, inclusiv:
- frecvente infecții respiratorii
- infecții frecvente ale sinusurilor
- frecvente infecții ale urechii
- congestie nazală cronică
- infertilitate
Situs inversus nu cauzează de obicei probleme de sănătate.
Ce este diskinezia ciliară primară?
PCD este o anomalie a cilia. Cilia dvs. sunt structuri asemănătoare părului care aliniază membranele mucoase ale plămânilor, nasului și sinusurilor. Cilia normală se mișcă într-o mișcare asemănătoare undelor. Acestea ajută transportul mucusului din căile respiratorii, prin nas și gură. Această acțiune ajută la curățarea sinusurilor și plămânilor de germeni care pot provoca infecții.
Când aveți PCD, cilia dvs. nu se mișcă în mod corespunzător. Ele se pot mișca în direcția greșită, se mișcă foarte puțin sau nu se mișcă deloc. Aceasta afectează capacitatea lor de a transporta mucus și bacterii din tractul respirator. Acest lucru poate duce la infecții cronice în căile respiratorii inferioare și superioare.
Infecțiile respiratorii cronice pot duce la bronhiectazie. În această condiție, căile respiratorii devin largi și cicatrici. Simptomele comune ale bronșiectaziei includ tuse cronică, dificultăți de respirație și oboseală. În unele cazuri, degetele și degetele de la picioare pot deveni îngrădite. Acest lucru este cauzat probabil de lipsa de oxigen la nivelul extremităților.
De asemenea, puteți prezenta sinuzită cronică. Aceasta este o infecție persistentă care apare în spațiile goale din interiorul craniului, cunoscute ca sinusurile. Aceasta implică inflamarea și umflarea. Aceasta poate duce la infecții ale urechilor recurente, cunoscute sub numele de otita medie. Aceste infecții ale urechii pot fi destul de severe pentru a provoca leziuni permanente țesuturilor. Poate chiar cauza pierderea auzului.
Cozile mobile, sau flagelul, ale spermei pot fi, de asemenea, afectate de PCD. Acest lucru poate determina motilitatea anormală a spermei și infertilitatea la bărbați. Femeile cu sindrom Kartagener pot fi, de asemenea, infertile, datorită motilității cililor afectate în mucoasa tuburilor lor uterine.
Ce este situs inversus?
În situs inversus, organele vitale se dezvoltă pe partea opusă a corpului tău decât de obicei, formând o imagine oglindă a poziționării normale. De exemplu, ficatul dvs. se poate dezvolta pe partea stângă a corpului în loc de dreapta. Aceasta este, de asemenea, cunoscută sub numele de transpunere.
Dacă aveți sindrom Kartagener, puteți avea diferite configurații de organe:
- situs inversus totalis, unde toate organele interne sunt transpuse
- situs inversus thoracalis, unde sunt transpuse numai plămânii și inima
- situs inversus abdominalis, unde sunt transpuse numai ficatul, stomacul și splina
Situs inversus nu are tendința de a provoca probleme de sănătate. Dacă aveți sindromul Kartagener, inima și alte organe vitale vor funcționa probabil în mod normal, cu excepția oricăror probleme cauzate de PCD.
Cum este diagnosticat sindromul Kartagener?
Este posibil să avem doar PCD, fără situs inversus. Dacă aveți ambele, aveți sindromul Kartagener.
Sindromul Kartagener este uneori diagnosticat la naștere, când un nou-născut simte suferință respiratorie și are nevoie de terapie cu oxigen. Dar este mai des descoperit în copilăria timpurie. Dacă dumneavoastră sau copilul dumneavoastră aveți infecții respiratorii cronice, sinuzită cronică sau infecții ale urechii recurente fără altă cauză aparentă, medicul dumneavoastră poate verifica pentru PCD și sindromul Kartagener.
Pentru a ajuta la diagnosticarea sindromului PCD și Kartagener, medicul dumneavoastră poate verifica semne de:
- polipi nazali
- simțul mirosului redus
- pierderea auzului
- degetele și degetele de la picioare
Ei pot, de asemenea, să comande teste de respirație, biopsii tisulare, analize de spermă sau scanări imagistice.
Ei pot folosi un test de respirație pentru a măsura cantitatea de oxizi de azot pe care îl respirați. Persoanele cu PCD tind să exhaleze mai puțin oxid de azot decât în mod normal. De asemenea, medicul dumneavoastră vă poate cere să respirați particulele cu un nivel scăzut de radiații. Când exagerezi, pot testa cât de bine cilia tău mișcă particulele.
Medicul dvs. poate, de asemenea, să colecteze un mic eșantion de țesut din interiorul nasului, traheei sau alte zone cu cilia. Un tehnician de laborator poate examina cilia în proba de țesut pentru anomalii structurale. Ele pot, de asemenea, să evalueze mișcarea cilia dvs., frecvența bate și coordonarea.
Medicul dvs. poate colecta un eșantion de material seminal pentru a fi trimis la un laborator pentru testare. Personalul laboratorului poate verifica anomalii structurale și motilitate scăzută.
Medicul dvs. poate utiliza radiografii toracice și tomografii computerizate (CT) pentru a căuta suprainflația plămânilor, îngroșarea peretelui bronșic și malformațiile sinusale. De asemenea, pot utiliza teste de imagistică pentru a verifica situs inversus.
Cum este tratat sindromul Kartagener?
Nu există nici un tratament cunoscut pentru sindromul Kartagener, dar medicul dumneavoastră vă poate prescrie un plan de tratament care să vă ajute să vă administrați simptomele și să scăpați riscul de complicații.
De exemplu, pot prescrie antibiotice pe termen lung, cu doze mici și imunizări. Acestea pot ajuta la controlul infecțiilor cronice respiratorii și ale sinusurilor. De asemenea, pot recomanda corticosteroizi inhalatori pentru a ușura simptomele bronșiectazei.
De asemenea, medicul dumneavoastră vă poate trimite la un specialist cardiopulmonar. Ei pot folosi proceduri de bronhoscopie și traheotomie pentru a aspira mucusul din căile respiratorii. Aceste proceduri sunt tipuri de "igienă pulmonară".
Dacă vă dezvoltați leziuni pulmonare severe, medicul dumneavoastră vă poate recomanda o intervenție chirurgicală de transplant pulmonar.
Majoritatea persoanelor care suferă de sindrom Kartagener se pot aștepta la o durată de viață normală. Este important să urmați planul de tratament prescris de medic pentru a vă administra în mod corespunzător starea.
Traversa
Sindromul Kartagener este o tulburare genetică rară. Aceasta implică anomalii ale cilia dvs., ceea ce poate provoca o varietate de probleme de sănătate. Aceasta implică, de asemenea, situs inversus, o afecțiune în care organele interne se dezvoltă pe partea opusă a corpului decât în mod obișnuit.
Deoarece sindromul Kartagener nu are nici un tratament cunoscut, tratamentul implică administrarea simptomelor și scăderea riscului de complicații. Dacă bănuiți că dumneavoastră sau copilul dumneavoastră aveți această afecțiune, faceți o întâlnire cu medicul dumneavoastră.
