Ce este o translocație Robertsoniană?
În interiorul fiecăreia dintre celule sunt structuri asemănătoare firului, alcătuite din părți numite cromozomi. Aceste fire strânse sunt ceea ce înseamnă oamenii când se referă la ADN-ul vostru. Este un plan pentru creșterea celulelor care face ca fiecare celulă din corpul dumneavoastră să fie unică pentru dumneavoastră.
Imaginați-vă un puzzle care se fixează împreună pentru a crea o scară spirală. Așa este structurat ADN-ul tău. Fiecare piesă a componentei ADN aparține unui anumit loc, asigurându-vă că celulele dvs. se pot despărți și se pot multiplica cu ADN-ul imprimat în interiorul fiecăruia.
O "translocație cromozomală" este termenul folosit pentru a descrie când două părți ale firului de puzzle se unesc într-un mod care nu se potrivește. O translocație Robertsoniană este cel mai frecvent tip de translocare a cromozomului uman. Aproximativ 1 din 1000 de copii născuți vor avea această translocare în ADN-ul lor. Nu provoacă neapărat probleme.
Cromozomii afectați de o translocație Robertsoniană
O translocație Robertsoniană afectează cromozomii acrocentrici. Într-un cromozom acrocentric, regiunea îngustă în care ambele jumătăți ale cromozomului se alătură este aproape de sfârșitul cromozomului. Într-o translocație Robertsonian, cromozomi acrocentric fuzionează împreună. Această fuziune unește două "brațe lungi" de ADN într-una.
Pentru a facilita studierea genelor și mutațiilor lor, oamenii de știință au atribuit un număr fiecărui cromozom din lanțul ADN uman. Cromozomii acrocentrici din acest lanț ADN sunt cromozomii 13, 14, 15, 21 și 22. Formațiile comune de translocație includ:
- cromozomul 13 cu cromozomul 14 (cea mai comună translocație Robertsoniană și cea mai comună rearanjare cromozomială găsită la om)
- cromozomul 13 cu cromozomul 21
- cromozomul 14 cu cromozomul 21
- cromozomul 15 cu cromozomul 21
- cromozomul 21 cu cromozomul 22
Translocațiile Robertsonian implică brațele lungi ale lanțurilor ADN care se cuplează împreună. Pe măsură ce celulele se înmulțesc, această eroare de ADN este copiată din nou și din nou, și, de obicei, brațele scurte ale lanțului ADN sunt pierdute. Informațiile pierdute pot duce la apariția ADN-ului dvs. a unui cromozom plin, în afara numărului normal de 46.
Deoarece cromozomii ADN sunt legați împreună în 23 de perechi, un număr impar de cromozomi poate uneori să indice că din ADN-ul dvs. lipsesc informații esențiale genetice. O translocație Robertsonian poate duce de asemenea la o copie suplimentară a unui cromozom inclus în ADN-ul dumneavoastră. Un lanț ADN cu informații genetice lipsă sau extra este numit dezechilibrat.
Simptomele unei translocări Robertsoniană
În majoritatea cazurilor, nu există simptome sau semne vizibile ale unei translocări Robertsoniană. În funcție de locul unde apare translocația în ADN-ul dvs., este foarte probabil că nu veți avea niciun efect secundar al lanțului dvs. de ADN care este atipic.
Din moment ce cromozomii vin în perechi, puteți avea o translocație Robertsonian care vă perturbe firul de ADN, dar vă lasă cu toate informațiile genetice de care aveți nevoie pentru ca celulele dumneavoastră să se multiplice corect. De aceea, mulți oameni care suferă de această boală trec prin viață, fără să știe vreodată că o au.
Dar chiar dacă o translocație Robertsoniană nu prezintă o problemă în ADN-ul vostru, puteți deveni un "purtător" al translocării. Aceasta înseamnă că există o posibilitate de a trece ADN lipsă sau suplimentară pe copiii dumneavoastră. Acolo lucrurile se complică.
Pierderile multiple, dificultatea de a rămâne gravide și sarcini în care fătul dezvoltă o trisomie sau altă anomalie genetică ar putea fi un semn că tu sau partenerul tău posedă această translocație.
Efectul asupra fertilității
Dacă dumneavoastră sau partenerul dumneavoastră aveți o translocație Robertsoniană, este posibil să aveți un risc mai mare de infertilitate sau avort spontan. Iar atunci când oamenii cu această translocație poartă un copil la termen, copilul poate prezenta un risc mai mare de dezechilibru cromozomial.
Dacă ați avut mai mult de un avort spontan sau știți că ați fost gravidă cu un făt care poartă un dezechilibru cromozomial, medicul dumneavoastră vă poate recomanda testarea genetică pentru o translocație Robertsoniană. Dacă dvs. sau partenerul dvs. aveți această translocare, poate fi necesară o evaluare a riscului care analizează ADN-ul pe care îl purtați, precum și consilierea genetică pentru sarcini viitoare.
O monozomie este o modificare genetică în care lipsește o jumătate din perechea de cromozomi. Translocațiile Robertsonian pot duce la sarcini care poartă monozomia 14 și monozomia 21. Ambele sunt considerate neviabile.
O trisomie este o modificare genetică în care există o copie suplimentară a unui cromozom într-o catenă ADN, aruncând lanțul în afara echilibrului. O translocație Robertsoniană poate avea ca rezultat trisomia 14 sau trisomia 21. Trisomia 21 este, de asemenea, cunoscută sub numele de sindromul Down.
Sindromul Down și multe altele
Sindromul Down este cea mai frecventa tulburare genetica din lume. Dacă translocația dvs. Robertsoniană este un alt cromozom cu cromozomul 21, este posibil să aveți mai multă predispoziție genetică pentru a avea un copil cu sindrom Down.
Sindromul Patau este o afecțiune genetică rară care poate provoca defecte cardiace și anomalii ale creierului și măduvei spinării. Sindromul Patau este rezultatul unei copii suplimentare a cromozomului 13 în ADN-ul fătului în curs de dezvoltare.
Dacă translocația dvs. Robertsoniană îmbină cromozomul 13 cu un alt cromozom, puteți fi un purtător al sindromului Patau. Cele mai multe cazuri de această trisomie nu sunt moștenite, dar este posibil. În aproximativ 20% din cazurile de sindrom Patau, o translocație joacă un rol în apariția sindromului.
Bebelușii născuți cu sindromul Patau trăiesc rareori mai mult de un an. Alte monozomii și trisomii care pot apărea cu translocațiile Robertsonian nu sunt viabile. Acesta este motivul pentru care o translocație Robertsonian merge împreună cu un risc mai mare de avort spontan.
Perspectiva
În mod obișnuit, persoanele născute cu o translocație Robertsoniană sunt sănătoase și au o speranță medie de viață.Dar aflarea că aveți această anomalie genetică și posibilitatea ca ea să vă afecteze sarcina sau copiii dvs. poate fi confuză și stresantă.
Rezultatele de viabilitate pentru anumite condiții genetice variază considerabil. Factori cum ar fi vârsta maternă și istoricul sănătății se joacă în statisticile privind transportatorii de translocație și sarcinile acestora.
Unele dezechilibre cromozomiale, cum ar fi monozomiile 14 și 21 și trisomia 14, nu prezintă o perspectivă bună. Trisomia 13 și trisomia 21 conduc la ambele condiții genetice care sunt viabile, dar pot avea efecte grave. Apoi, există rezultate de translocație care nu au nicio consecință genetică.
Vorbiți cu medicul dumneavoastră dacă suspectați sau știți că aveți o translocație Robertsoniană. Consilierea genetică, descoperirile în cercetare și studiile clinice pot crește șansele de a avea sarcini de succes.
