Hipercolesterolemia familială este o boală ereditară congenitală care se manifestă în colesterol ridicat. Acest lucru se întâmplă destul de des, la aproximativ 1 din 500 de persoane.
Motive
Genetica este responsabilă de boală, deoarece cauza apariției acesteia este o genă defectă. Există o încălcare a schimbului de lipoproteine și lipide în sânge. Aceasta duce la un nivel anormal de ridicat al colesterolului chiar și la o vârstă fragedă.
Cea mai frecventă cauză este o tulburare a receptorilor hepatici pentru particulele LDL care transferă colesterolul la ficat.
Simptome
Colesterolul ridicat poate fi diagnosticat din întâmplare, deoarece nu este însoțit de durere și alte manifestări. Uneori, nivelul de colesterol poate fi atât de mare încât tumorile pielii încep să apară sub formă de noduri (xanthomas) sau depunerea unei substanțe galbene în pielea pleoapei superioare (xantasma). Cu toate acestea, intervenția medicală este necesară, deoarece, în cele din urmă, colesterolul ridicat va duce la ateroscleroză, un risc mai mare de boli vasculare, inclusiv infarct miocardic sau accident vascular cerebral.
Diagnosticare
Colesterolul crescut din sânge poate fi detectat în timpul analizei biochimice. Ulterior, se efectuează teste genetice, ceea ce relevă o posibilă mutație.
Tratament
Ca și în cazul creșterii obișnuite a colesterolului, este necesară o alimentație sănătoasă și activitate fizică. Acest lucru singur nu este suficient, deoarece organismul are o tendință indusă genetic de a acumula colesterol. Prin urmare, ar trebui să se obțină medicamente pentru reducerea colesterolului (în special statine și inhibitori de PCSK9). În cazuri grave, plasmafereza este efectuată (procedura de purificare a sângelui).
