Ce este sindromul Waardenburg?
Sindromul Waardenburg este o afecțiune genetică rară care afectează culoarea pielii, părului și ochilor persoanei. De asemenea, poate cauza pierderea auzului.
Există patru tipuri principale de sindrom Waardenburg. Ele se disting prin trăsăturile lor fizice.
Simptome
Cele mai frecvente simptome ale sindromului Waardenburg sunt pielea palidă și ochii palizi. Un alt simptom comun este o bandă de păr alb lângă frunte.
În multe cazuri, cineva cu această afecțiune ar putea avea două ochi de culoare diferită. Acesta este cunoscut sub numele de heterochromia iridis. Heterochromia poate exista fără prezența sindromului Waardenburg.
La unele nou-născuți cu sindrom Waardenburg, condiția este evidentă la naștere. Pentru alții, poate dura ceva timp ca semnele să devină suficient de evidente pentru ca un doctor să poată diagnostica.
Simptomele sindromului Waardenburg diferă oarecum în funcție de tipul de afecțiune.
Simptomele de tip 1
Simptomele de tip 1 includ:
- cu ochi mari
- heterochromie sau ochi albaștri
- pete albe pe păr și pe piele
- surditate cauzată de probleme ale urechii interne
Simptomele de tip 2
Simptomele de tip 2 sunt similare cu cele observate la tipul 1, cu excepția faptului că ochii nu sunt stabiliți pe scară largă.
Simptomele de tip 3
Tipul 3 este de asemenea cunoscut ca sindromul Klein-Waardenburg. Persoanele cu acest tip pot prezenta anomalii ale mâinilor, cum ar fi degetele topite și ale brațelor.
Simptomele de tip 4
Tipul 4 este, de asemenea, cunoscut sub numele de sindrom Waardenburg-Shah. Simptomele sunt similare cu cele observate la tip 2. Persoanele cu acest tip, de asemenea, au lipsa celulelor nervoase din intestinul gros. Acest lucru duce la constipație frecventă.
cauze
Tipul de sindrom Waardenburg depinde de ce genă sau gene sunt mutate. De exemplu, tipurile 1 și 3 sunt declanșate de o mutație a genei PAX3 pe banda cromozomică 2q35.
Mutația oricărei gene responsabile pentru sindromul Waardenburg afectează melanocitele. Acestea sunt un tip de celulă cutanată. Melanocitele afectează culoarea părului, a pielii și a ochilor. De asemenea, ele sunt implicate în funcția urechii voastre interne.
Factori de risc
Condiția este ereditară. Vă poate fi transferată de la unul sau ambii părinți. În cazuri rare, mutația care cauzează sindromul Waardenburg are loc în mod spontan. Dacă aveți o singură copie a genei afectate, probabil că nu aveți semne evidente ale sindromului Waardenburg.
Persoanele cu sindrom Waardenburg au șanse de 50% să transmită gena copiilor lor.
Incidenţă
Sindromul Waardenburg afectează aproximativ 1 din 42.000 de persoane. Este cauza a 1 la 3 procente din cazurile de surditate congenitala. Oamenii din toate rasele și ambele sexe sunt la fel de vulnerabile la sindromul Waardenburg. Poate fi moștenit. Condiția se poate dezvolta și în mod spontan printr-o mutație genetică.
Tipurile 1 și 2 sunt cele mai frecvente. Tipurile 3 și 4 sunt mai rare.
Diagnostic
Sindromul Waardenburg poate fi adesea diagnosticat de către un medic, observând caracteristici clinice evidente. Acestea includ pigmentarea pielii, culoarea ochilor și părului și, în unele cazuri, surditatea.
Criteriile principale pentru realizarea unui diagnostic includ:
- heterochromia iridis, atunci când ochii sunt două culori complet diferite sau când unul sau ambii ochi pot avea două culori prezente
- blocaj alb sau alte pigmentări neobișnuite ale părului
- anormalitatea unui colț interior al unuia sau ambilor ochi, cunoscută și sub numele de canthi
- părinte sau frate cu sindromul Waardenburg
Criteriile minore pentru efectuarea unui diagnostic includ:
- pete albe de piele de la naștere
- sprâncenele legate, uneori numite "unibrow"
- largă punte nazală
- dezvoltarea incompletă a nărilor
- părul gri înainte de vârsta de 30 de ani
Un diagnostic al sindromului Waardenburg de tip 1 necesită două criterii majore sau unul important și două criterii minore. Tipul 2 înseamnă că există două dintre criteriile majore prezente, fără a include anomalii ale colțului interior al ochiului.
Tratament
Nu există nici un remediu real pentru sindromul Waardenburg. Majoritatea simptomelor nu necesită tratament.
În cazul în care surditatea urechii interne este prezentă, se pot utiliza aparate auditive sau implanturi cohleare. Ca și în cazul oricărei afecțiuni medicale, căutarea unei evaluări și tratarea surzeniei cât mai curând posibil va contribui la dezvoltarea limbajului copilului și la progresul educațional.
Dacă aveți probleme cu nervul intestinului asociate cu tipul 4, poate fi necesară o intervenție chirurgicală. Porțiunea intestinului afectată de afecțiune poate fi îndepărtată chirurgical pentru a îmbunătăți digestia.
Vopseaua de păr poate ajuta la acoperirea unui blocaj alb. În unele cazuri, plasturele albe, cunoscut sub numele de hipopigmentare, pot fi tratate cu o varietate de unguente topice pentru a ajuta amestecul să se potrivească cu culoarea pielii din jurul acesteia. De asemenea, cosmeticele pot ajuta.
Dacă hipopigmentarea afectează mai mult de jumătate din organism, tratamentele de depigmentare pot ajuta. Aceste tratamente înălbesc toată pielea. Ele pot face mai puțin evidente patch-urile mai ușoare. Toate aceste opțiuni trebuie discutate cu atenție cu un dermatolog familiarizat cu tratarea sindromului Waardenburg și a altor afecțiuni similare ale pielii.
perspectivă
Sindromul Waardenburg nu ar trebui să vă afecteze speranța de viață. De obicei, nu însoțește alte complicații, altele decât surditatea urechii interne sau boala lui Hirschsprung, care afectează colonul.
Caracteristicile fizice afectate de condiție vor rămâne cu tine pentru viață. Cu toate acestea, este posibil să puteți ascunde aceste caracteristici cu tratamente pentru piele, coloranți pentru păr sau lentile de contact colorate. Rețineți că petele palide de piele sunt mai predispuse la arsuri. Aveți grijă deosebită pentru a proteja aceste zone de expunerea prea mare la soare.
Dacă credeți că purtați o genă mutantă pentru sindromul Waardenburg, poate doriți să investiga consilierea genetică dacă planificați o familie.
