Ce este fenilcetonuria?
Fenilcetonuria (PKU) este o afecțiune genetică rară, care determină acumularea unui aminoacid numit fenilalanină în organism. Aminoacizii sunt blocurile de proteine. Fenilalanina se găsește în toate proteinele și în alți îndulcitori artificiali.
Fenilalanina hidroxilaza este o enzimă pe care corpul o folosește pentru a transforma fenilalanina în tirozină, pe care organismul trebuie să o creeze pentru neurotransmițători, cum ar fi epinefrina, norepinefrina și dopamina. PKU este cauzată de un defect al genei care ajută la crearea fenilalaninei hidroxilazei. Când această enzimă lipsește, corpul dumneavoastră nu poate descompune fenilalanina. Acest lucru cauzează acumularea de fenilalanină în corpul dumneavoastră.
Bebelușii din Statele Unite sunt examinați pentru PKU la scurt timp după naștere. Condiția este mai puțin frecventă în această țară, afectând doar aproximativ 1 din 10.000 până la 15.000 de nou-născuți în fiecare an. Semnele severe și simptomele de PKU sunt rare în Statele Unite, deoarece screening-ul timpuriu permite tratamentul să înceapă imediat după naștere. Diagnosticul precoce și tratamentul pot ajuta la ameliorarea simptomelor de PKU și la prevenirea leziunilor cerebrale.
Simptomele fenilcetonuriei
Simptomele PKU pot varia de la ușoară la severă. Forma cea mai severă a acestei tulburări este cunoscută sub denumirea de PKU clasic. Un copil cu PKU clasic poate să apară normal în primele luni ale vieții. Dacă copilul nu este tratat pentru PKU în acest timp, acesta va începe să dezvolte următoarele simptome:
- convulsii
- tremor, sau tremurând și agitând
- o creștere accentuată
- hiperactivitate
- afecțiuni cutanate, cum ar fi eczemă
- un miros de respirație, piele sau urină
Dacă PKU nu este diagnosticată la naștere și tratamentul nu este început rapid, tulburarea poate provoca:
- leziuni ireversibile ale creierului și dizabilități intelectuale în primele câteva luni de viață
- probleme de comportament și convulsii la copiii mai mari
O formă mai puțin severă de PKU se numește varianta PKU sau hiperfenilalaninemia non-PKU. Acest lucru apare atunci când copilul are prea mult fenilalanină în corpul lor. Sugarii cu această formă de tulburare pot avea doar simptome ușoare, dar vor trebui să urmeze o dietă specială pentru a preveni dizabilitățile intelectuale.
Odată ce o dietă specifică și alte tratamente necesare sunt demarate, simptomele încep să se diminueze. Persoanele cu PKU care administrează corect dieta lor, de obicei, nu prezintă nici un simptom.
Cauzele fenilcetonuriei
PKU este o afecțiune moștenită cauzată de un defect al genei HAP. Gena PAH ajută la crearea fenilalaninei hidroxilazei, enzimei responsabile de ruperea fenilalaninei. Creșterea periculoasă a fenilalaninei poate apărea atunci când cineva mănâncă alimente bogate în proteine, cum ar fi ouăle și carnea.
Ambii părinți trebuie să transmită o versiune defectă a genei HAP pentru ca copilul lor să moștenească tulburarea. Dacă un singur părinte trece pe o genă modificată, copilul nu va avea simptome, dar va fi un purtător al genei.
Cum este diagnosticat
Din anii 1960, spitalele din Statele Unite au testat în mod obișnuit nou-născuții pentru PKU, luând o probă de sânge. Un medic utilizează un ac sau o lancetă pentru a lua câteva picături de sânge din călcâiul bebelușului pentru a testa PKU și alte tulburări genetice.
Testul de screening este efectuat când copilul are vârsta de una până la două zile și încă este în spital. Dacă nu vă livrați copilul într-un spital, va trebui să programați testul de screening la medicul dumneavoastră.
Pot fi efectuate teste suplimentare pentru a confirma rezultatele inițiale. Aceste teste caută prezenta mutației genei HAP care provoacă PKU. Aceste teste sunt adesea efectuate în termen de șase săptămâni după naștere.
Dacă un copil sau un adult prezintă simptome de PKU, cum ar fi întârzieri de dezvoltare, medicul va comanda un test de sânge pentru a confirma diagnosticul. Acest test implică luarea unui eșantion de sânge și analizarea acesteia pentru prezența enzimei necesare pentru destrămarea fenilalaninei.
Opțiunile de tratament
Persoanele cu PKU pot ameliora simptomele lor și pot preveni complicațiile, urmând o dietă specială și luând medicamente.
Cura de slabire
Principalul mod de a trata PKU este de a mânca o dietă specială care limitează alimentele care conțin fenilalanină. Sugarii cu PKU pot fi hrăniți cu lapte matern. De obicei, aceștia trebuie să consume o formulă specială cunoscută sub numele de Lofenalac. Când bebelușul dvs. este suficient de vechi pentru a mânca alimente solide, trebuie să evitați să-i lăsați să mănânce alimente bogate în proteine. Aceste alimente includ:
- ouă
- brânză
- nuci
- lapte
- fasole
- pui
- vită
- porc
- peşte
Pentru a vă asigura că încă mai primesc o cantitate adecvată de proteine, copiii cu PKU trebuie să consume formula PKU. Conține toți aminoacizii necesari organismului, cu excepția fenilalaninei. Există, de asemenea, anumite alimente bogate în proteine, cu conținut scăzut de proteine, care pot fi găsite la magazinele de sănătate specializate.
Persoanele cu PKU vor trebui să urmeze aceste restricții alimentare și să consume formula PKU pe parcursul vieții lor pentru a-și gestiona simptomele.
Este important să rețineți că planurile de masă PKU variază de la persoană la persoană. Persoanele cu PKU trebuie să colaboreze îndeaproape cu un medic sau dietetician pentru a menține un echilibru adecvat al nutrienților, limitând în același timp aportul de fenilalanină. Ei trebuie, de asemenea, să monitorizeze nivelurile de fenilalanină prin păstrarea înregistrărilor privind cantitatea de fenilalanină din alimentele pe care le mănâncă pe parcursul zilei.
Unele legislaturi de stat au adoptat legi care oferă o acoperire de asigurare pentru produsele alimentare și formulele necesare pentru a trata PKU. Consultați legiuitorul de stat și compania de asigurări medicale pentru a afla dacă această acoperire este disponibilă pentru dvs. Dacă nu aveți asigurare medicală, puteți consulta departamentele locale de sănătate pentru a vedea ce opțiuni sunt disponibile pentru a vă ajuta să vă permiteți formula PKU.
Medicament
Administratia Statelor Unite pentru Alimentatie si Medicamente (FDA) a aprobat recent sapropterina (Kuvan) pentru tratamentul PKU. Sapropterina ajută la scăderea nivelurilor de fenilalanină.Acest medicament trebuie utilizat în asociere cu un plan de masă special pentru PKU. Cu toate acestea, nu funcționează pentru toți cei cu PKU. Este cel mai eficient la copiii cu cazuri ușoare de PKU.
Soluții pentru partenerii de sănătate
Obțineți răspunsuri de la un medic în procesul-verbal, oricând
Aveți întrebări medicale? Conectați-vă cu un doctor certificat online sau telefonic. Pediatrii și alți specialiști disponibili 24/7.
Sarcina și fenilcetonuria
Femeia cu PKU poate fi expusă riscului de complicații, inclusiv avort spontan, în cazul în care nu urmează un plan de masă PKU pe parcursul vârstei fertile. Există, de asemenea, o șansă ca bebelușul nenăscut să fie expus la un nivel ridicat de fenilalanină. Acest lucru poate duce la diverse probleme la copil, inclusiv:
- dizabilitati intelectuale
- defecte cardiace
- creșterea întârziată
- greutate mică la naștere
- un cap anormal de mic
Aceste semne nu sunt imediat observabile la un nou-născut, dar un medic va efectua teste pentru a verifica semnele de orice îngrijorare medicală pe care ar putea-o avea copilul dumneavoastră.
Perspectiva pe termen lung pentru persoanele cu fenilcetonurie
Perspectiva pe termen lung pentru persoanele cu PKU este foarte bună dacă urmează un plan de masă PKU îndeaproape și la scurt timp după naștere. Când diagnosticul și tratamentul sunt amânate, pot apărea leziuni ale creierului. Acest lucru poate duce la dizabilități intelectuale prin primul an de viață al copilului. PKU-ul netratat poate provoca, de asemenea, în cele din urmă:
- dezvoltarea întârziată
- probleme comportamentale și emoționale
- probleme neurologice, cum ar fi tremor și convulsii
Poate fi prevenită fenilcetonuria?
PKU este o boală genetică, deci nu poate fi prevenită. Cu toate acestea, un test de enzimă se poate face pentru persoanele care planifică să aibă copii. Un test enzimatic este un test de sânge care poate determina dacă cineva poartă gena defectă care provoacă PKU. Testul se poate face, de asemenea, în timpul sarcinii pentru a examina copiii nenăscuți pentru PKU.
Dacă aveți PKU, puteți preveni simptomele urmând planul de masă PKU pe tot parcursul vieții.
