Care este sindromul Marfan?
Sindromul Marfan este o afecțiune a țesutului conjunctiv mostenită care afectează creșterea corporală normală. Țesutul conjunctiv asigură sprijin pentru structura scheletului și toate organele corpului. Orice tulburare care vă afectează țesutul conjunctiv (cum ar fi sindromul Marfan) vă va afecta întregul corp, inclusiv organele, sistemul schelet, pielea, ochii și inima.
Caracteristicile fizice evidente ale acestei tulburări includ înălțimea și înălțimea, articulațiile libere, picioarele mari și plate și degetele disproporționat de lungi. Această tulburare apare în rândul persoanelor de toate vârstele și rasele. Se găsește atât la bărbați, cât și la femei. Potrivit Fundației Marfan, sindromul apare la aproximativ unul din 5000 de persoane.
Recunoscând semnele sindromului Marfan
Simptomele acestei tulburări pot apărea în copilărie și în copilărie, sau mai târziu în viață. Unele simptome se pot agrava odata cu varsta.
Sistemul osos
Această tulburare se manifestă diferit în diferite persoane. Simptomele vizibile apar în oase și articulații. Simptomele vizibile pot include:
- neobișnuit de înaltă înălțime
- membrele lungi
- picioare mari, plate
- articulațiile pierdute
- degete lungi, subțiri
- o coloană curbată
- un os toracic (stern) care se strecoara sau caveaza spre interior
- aglomerat dintii (cauzate de o arcada in acoperisul gurii)
Inima și sângele
Simptomele mai invizibile apar în inima și în sânge. Aorta ta, vasul de sânge mare care transporta sânge din inima ta, poate deveni lărgit. Aorta mărită nu poate determina simptome. Cu toate acestea, acesta prezintă riscul unei rupturi amenințătoare de viață. Cereți asistență medicală imediat dacă aveți dureri în piept, probleme de respirație sau o tuse incontrolabilă.
Ochi
Persoanele cu sindromul Marfan au probleme de ochi. Aproximativ unul din șase persoane cu această afecțiune are "dislocare parțială a lentilelor" în unul sau în ambii ochi. De asemenea, este foarte frecventă și apariția severă a miopiei. Mulți oameni cu această afecțiune au nevoie de ochelari sau lentile pentru a corecta problemele de vedere. În cele din urmă, cataractele cu debut precoce și glaucomul sunt, de asemenea, mult mai frecvente la persoanele cu sindromul Marfan, comparativ cu populația generală.
Ce cauzează sindromul Marfan?
Sindromul Marfan este o tulburare genetică sau moștenită. Defectele genetice apar într-o proteină numită fibrillin-1, care joacă un rol important în formarea țesutului conjunctiv. Defectul provoacă, de asemenea, supraexplozarea în oase, rezultând membrele lungi și înălțimea semnificativă.
Există șanse de 50% ca, dacă un părinte are această tulburare, copilul va avea și el (transmisie dominantă autosomală). Cu toate acestea, un defect genetic spontan în sperma sau oul poate provoca, de asemenea, un părinte fără sindromul Marfan să aibă un copil cu această tulburare. Acest defect genetic spontan este cauza a aproximativ 25% din cazurile de sindrom Marfan. În celelalte 75% din cazuri, oamenii au moștenit tulburarea.
Diagnosticarea sindromului Marfan
Medicul dvs. va începe de obicei procesul de diagnosticare, prin revizuirea istoricului familiei și efectuarea unui examen fizic. Ei nu pot detecta boala numai prin teste genetice. Este necesară o evaluare completă. De obicei, include o examinare a sistemului scheletic, a inimii și a ochilor.
Examenele tipice includ:
- o ecocardiogramă, care este utilizată pentru a examina aorta pentru mărire, lacrimi sau anevrisme (umflături asemănătoare bulei datorită slăbiciunii pereților arterei)
- o electrocardiogramă (EKG), care este utilizată pentru a vă controla ritmul cardiac și ritmul
- un test de imagistică prin rezonanță magnetică (RMN), care este efectuat la unii oameni pentru a căuta probleme de spate mai mici
- un examen de ochi, care vă permite medicului să examineze starea generală a ochilor, să testeze cât de grav este vederea și să examinați cataracta și glaucomul.
Tratamente pentru sindromul Marfan
Sindromul lui Marfan nu poate fi vindecat. Tratamentele se concentrează de obicei pe reducerea impactului diverselor simptome.
Cardiovascular
Aorta ta devine mai mare în această stare, crescând riscul pentru multe probleme cardiace. Este esențial să vă consultați în mod regulat cu un specialist în inimă. Dacă apar probleme cu supapa inimii, pot fi necesare medicamente cum ar fi beta-blocante (care reduc tensiunea arterială) sau intervenții chirurgicale de înlocuire.
Oase și articulații
Verificările anuale ajută la detectarea modificărilor coloanei vertebrale sau ale sânului. Acestea sunt deosebit de importante pentru adolescenții cu creștere rapidă. Medicul dvs. vă poate prescrie o breșă ortopedică sau vă recomandă o intervenție chirurgicală, mai ales dacă creșterea rapidă a sistemului osoase provoacă probleme inimii sau plămânilor.
Viziune
Examinările periodice ale ochilor ajută la detectarea și corectarea problemelor de vedere. Medicul dvs. pentru ochi poate recomanda ochelari, lentile de contact sau intervenții chirurgicale, în funcție de starea dumneavoastră.
plămânii
Aveți mai multe riscuri de a dezvolta probleme pulmonare dacă aveți această tulburare. De aceea este important să nu fumați. Dacă aveți probleme de respirație, durere toracică bruscă sau o tuse uscată persistentă, adresați-vă imediat medicului dumneavoastră.
A trăi cu sindromul lui Marfan
Având în vedere numeroasele complicații posibile legate de inimă, coloanei vertebrale și plămânilor, persoanele cu sindrom Marfan riscă să aibă o durată de viață mai scurtă. Cu toate acestea, vizitele regulate la medicul dumneavoastră și tratamentele eficiente vă pot ajuta să supraviețuiți în anii 70 și dincolo.
Activitate fizica
Consultați-vă cu medicul înainte de a vă angaja în activități sportive intense și activități fizice. Sistemul scheletic, viziunea și inima pot face periculos să participe la sport, cum ar fi fotbalul și alte sporturi de contact. Ridicarea obiectelor grele poate provoca și probleme și ar trebui evitată.
Cum de a reduce riscul copilului vostru nenăscut de Marfan
Puteți avea consiliere genetică înainte de a avea copii dacă aveți sindromul Marfan.Cu toate acestea, aproximativ un sfert din cazurile lui Marfan rezultă din defecte genetice spontane, ceea ce face imposibilă prezicerea și prevenirea complet a bolii. Pentru a preveni eventualele complicații ale sarcinii care rezultă din boală, solicitați asistență medicală și consultați periodic.
