Galactosemia este o tulburare genetică rară care afectează modul în care corpul dumneavoastră metabolizează galactoza. Galactoza este un simplu zahăr găsit în lapte, brânză, iaurt și alte produse lactate. Când este combinat cu glucoza, face lactoza.
Galactosemia înseamnă a avea prea multă galactoză în sânge. Acumularea de galactoză poate duce la complicații grave și probleme de sănătate.
Există patru tipuri principale de tulburări de galactosemie:
- tip 1 sau varianta clasică și clinică galactosemie
- tip 2 sau deficit de galactokinază
- tip 3 sau deficit de epimerază
- Varianta galactosemică a variantei Duarte
Citiți mai departe pentru a afla mai multe despre această condiție.
Simptome
Simptomele de galactosemie se dezvoltă de obicei în câteva zile sau săptămâni după naștere. Cele mai frecvente simptome includ:
- pierderea poftei de mâncare
- vărsături
- icter, care este îngălbenirea pielii și a altor părți ale corpului
- mărirea ficatului
- afectarea hepatică
- formarea fluidelor în abdomen și umflături
- sângerare anormală
- diaree
- iritabilitate
- oboseală sau letargie
- pierdere în greutate
- slăbiciune
- risc crescut de infecție
Copiii care au galactosemie au probleme cu alimentația și au tendința de a pierde în greutate. Acest lucru este, de asemenea, cunoscut ca esecul de a prospera. Aflați mai multe despre felul în care eșecul de a înflori înseamnă pentru copilul dvs.
complicaţiile
Pot apărea complicații multiple dacă galactosemia nu este diagnosticată și tratată imediat. Acumularea de galactoză în sânge poate fi periculoasă. Fără diagnostic și intervenție, galactosemia poate pune viața în pericol la nou-născuți.
Printre complicațiile frecvente ale galactosemiei se numără:
- afectarea hepatică sau insuficiența hepatică
- infecții bacteriene grave
- sepsis, care este o problemă care pune viața în pericol cauzată de infecții
- şoc
- dezvoltarea întârziată
- probleme de comportament
- gherdapuri
- tremor
- probleme de vorbire și întârzieri
- dificultăți de învățare
- dificultăți motorii fine
- densitate minerală osoasă scăzută
- probleme de reproducere
- o insuficiență ovariană precoce
Insuficiența ovariană precoce este văzută doar la femei. Ovarele nu mai funcționează la o vârstă fragedă și afectează fertilitatea. Aceasta se întâmplă de obicei înainte de vârsta de 40 de ani. Unele dintre simptomele insuficienței ovariene premature sunt similare cu menopauza.
Ce cauzează galactosemia?
Galactosemia este cauzată de mutații în gene și de deficiența enzimelor. Acest lucru face ca galactoza de zahar sa se acumuleze in sange. Este o tulburare moștenită, iar părinții o pot transmite copiilor lor biologici. Părinții sunt considerați purtători ai acestei boli.
Galactosemia este o tulburare genetică recesivă, astfel încât două copii ale genei defecte trebuie moștenite pentru apariția bolii. Aceasta înseamnă de obicei că o persoană moștenește o genă defectă de la fiecare părinte.
Incidenţă
Galactosemia de tip 1 apare la 1 din 30 000 până la 60 000 de copii. Galactosemia de tip 2 este mai puțin frecventă decât tipul 1 și apare la 1 din 100 000 de copii. Tipul 3 și varianta Duarte de galactozemie sunt foarte rare.
Galactosemia este mai frecventă în rândul celor care au origini irlandeze și printre oameni de origine africană care trăiesc în America.
Diagnostic
Galactosemia este de obicei diagnosticată prin teste care se fac ca parte a programelor de screening pentru nou-născuți. Un test de sânge va detecta niveluri ridicate de galactoză și niveluri scăzute de activitate enzimatică. Sângele este de obicei luat prin înțeparea călcâiului copilului.
De asemenea, poate fi folosit un test de urină pentru a diagnostica această afecțiune. Testarea genetică poate, de asemenea, să ajute la diagnosticarea galactosemiei.
Tratament
Cel mai frecvent tratament pentru galactozemie este o dietă cu conținut scăzut de galactoză. Aceasta înseamnă că laptele și alte alimente care conțin lactoză sau galactoză nu pot fi consumate. Nu există nici un tratament pentru galactosemie sau medicamente aprobate pentru înlocuirea enzimelor.
Deși o dietă cu conținut scăzut de galactoză poate preveni sau reduce riscul unor complicații, este posibil să nu se oprească toate acestea. În unele cazuri, copiii încă dezvoltă probleme cum ar fi întârzieri de vorbire, dizabilități de învățare și probleme de reproducere.
Problemele de vorbire și întârzierile sunt o complicație obișnuită, astfel încât unii copii pot beneficia de terapia lingvistică ca parte a planului de tratament.
În plus, copiii care au dizabilități de învățare și alte întârzieri pot beneficia de planuri individuale de educație și de intervenție.
Galactosemia poate crește riscul de infecții, astfel încât controlul infecțiilor atunci când apar este crucial. Tratamente antibiotice sau alte medicamente pot fi necesare.
Consilierea genetică și terapia de substituție hormonală pot fi, de asemenea, recomandate. Galactosemia poate afecta pubertatea, deci terapia de substituție hormonală poate ajuta.
Este important să discutați cu medicul dumneavoastră și să vă adresați preocupărilor devreme.
Cura de slabire
Pentru a urmări o dietă cu conținut scăzut de galactoză, evitați alimentele cu lactoză, inclusiv:
- lapte
- unt
- brânză
- inghetata
- alte produse lactate
Puteți înlocui multe dintre aceste alimente cu alternative fără lapte, cum ar fi laptele de migdale sau soia, sorbetul sau uleiul de cocos. Aflați despre laptele de migdale pentru bebeluși și copii mici.
Laptele matern uman contine lactoza si nu este recomandat copiilor diagnosticati cu aceasta afectiune. Unii copii cu varianta Duarte de galactozemie pot totuși să poată bea lapte matern. Discutați cu medicul dacă aveți orice preocupări legate de faptul că nu puteți alăpta copilul.
În timp ce Centrele pentru Controlul și Prevenirea Bolilor (CDC) recomandă ca laptele matern să fie cel mai bun mod de a primi alimente nutritive pentru sugari, ei nu recomandă alăptarea unui copil cu galactosemie. În schimb, va trebui să utilizați o formulă fără lactoză. Adresați-vă medicului dumneavoastră despre opțiunile de formulare.
Dacă intenționați să utilizați formula, căutați o versiune fără lactoză. Multe produse lactate sunt fortificate cu vitamina D. Discutați cu medicul dumneavoastră despre suplimentele de vitamina D și dacă acestea sunt potrivite pentru copilul dumneavoastră.
perspectivă
Galactosemia este o tulburare mostenită rară care afectează modul în care este procesată galactoza în organism. Dacă galactosemia nu este diagnosticată la o vârstă fragedă, atunci complicațiile pot fi grave.
Urmărirea unei diete cu conținut scăzut de galactoză reprezintă o parte esențială a gestionării acestei tulburări. Discutați cu medicul dumneavoastră despre restricții suplimentare legate de dietă și alte preocupări.
