Ce este fibroza chistică?
Fibroza chistică este o afecțiune cronică care produce infecții pulmonare recurente și face din ce în ce mai dificil să respire. Este cauzată de un defect al genei CFTR. Anormalitatea afectează glandele care produc mucus și transpirație. Cele mai multe simptome afectează sistemul respirator și digestiv.
Unii oameni poartă gena defectă, dar nu dezvoltă niciodată fibroză chistică. Puteți obține boala numai dacă moșteniți gena defectă de la ambii părinți.
Când doi transportatori au un copil, există doar o șansă de 25% ca copilul să dezvolte fibroză chistică. Există o șansă de 50 la sută ca copilul să fie un transportator și o șansă de 25 la sută ca copilul să nu moștenească deloc mutația.
Există multe mutații diferite ale genei CFTR, astfel încât simptomele și severitatea bolii variază de la o persoană la alta.
Continuați să citiți pentru a afla mai multe despre cine este în pericol, despre opțiunile de tratament îmbunătățite și de ce persoanele cu fibroză chistică trăiesc mai mult decât oricând.
Care este speranța de viață?
În ultimii ani, au existat progrese în tratamentele disponibile pentru persoanele cu fibroză chistică. În mare măsură datorită acestor tratamente îmbunătățite, durata de viață a persoanelor cu fibroză chistică sa îmbunătățit constant în ultimii 25 de ani. Cu doar câteva decenii în urmă, majoritatea copiilor cu fibroză chistică nu au supraviețuit până la maturitate.
În Statele Unite și Regatul Unit astăzi, speranța medie de viață este de 35 până la 40 de ani. Unii oameni trăiesc dincolo de asta.
Speranța de viață este semnificativ mai mică în anumite țări, inclusiv în El Salvador, India și Bulgaria, unde este mai mică de 15 ani.
Cum se trateaza?
Există o serie de tehnici și terapii utilizate pentru a trata fibroza chistică. Un obiectiv important este de a slăbi mucusul și de a menține căile respiratorii clare. Un alt scop este îmbunătățirea absorbției nutrienților.
Deoarece există o varietate de simptome, precum și severitatea simptomelor, tratamentul este diferit pentru fiecare persoană. Opțiunile de tratament depind de vârsta dvs., de orice complicații și de cât de bine răspundeți la anumite terapii. Cel mai probabil o combinație de tratamente va fi necesară, care poate include:
- exerciții și terapie fizică
- orală sau IV
- medicamente pentru a curăța mucusul din plămâni
- bronhodilatatoare
- corticosteroizi
- medicamente pentru a reduce acizii din stomac
- antibiotice orale sau inhalatorii
- enzime pancreatice
- insulină
Modulele CFTR se numără printre cele mai noi tratamente care vizează defectul genetic.
Aceste zile, mai mulți oameni cu fibroză chistică primesc transplanturi pulmonare. În Statele Unite, 202 de persoane cu boală au avut un transplant pulmonar în 2014. În timp ce un transplant pulmonar nu este un remediu, acesta poate îmbunătăți sănătatea și poate prelungi durata de viață. Unul din șase persoane cu fibroză chistică care au vârsta de peste 40 de ani au efectuat un transplant pulmonar.
Cât de comună este fibroza chistică?
În întreaga lume, 70.000 până la 100.000 de persoane au fibroză chistică.
În Statele Unite, aproximativ 30.000 de persoane trăiesc cu ea. În fiecare an, medicii diagnostichează încă 1.000 de cazuri.
Este mai frecventa in caucazieni de coborare nord-europeana decat in alte grupuri etnice. Apare o dată la fiecare 2500 la 3500 de nou-născuți albi. În rândul afro-americanilor, rata este una la 17.000, iar pentru asiatici-americani, este una la 31.000.
Se estimează că aproximativ unu din 31 de persoane din Statele Unite poartă gena defectă. Cei mai mulți nu știu și vor rămâne astfel, dacă un membru al familiei nu este diagnosticat cu fibroză chistică
În Canada, unul din fiecare 3600 de nou-născuți are boala. Fibroza chistică afectează unul din 2000 până la 3000 de nou-născuți din Uniunea Europeană și unul din 2500 de copii născuți în Australia.
Boala este rară în Asia. Boala poate fi subdiagnosticată și sub-raportată în unele părți ale lumii.
Barbatii si femeile sunt afectati la aceeasi rata.
Care sunt simptomele și complicațiile?
Dacă aveți fibroză chistică, pierdeți multă sare prin mucus și transpirație, de aceea pielea dvs. poate gusta sărat. Pierderea de sare poate crea un dezechilibru mineral în sângele dumneavoastră, ceea ce poate duce la:
- ritmuri cardiace anormale
- scăderea tensiunii arteriale
- şoc
Cea mai mare problemă este că este dificil pentru plămâni să rămână fără mucus. Se acumulează și înfundă plămânii și pasajele de respirație. În plus față de a face greu să respire, încurajează infecțiile bacteriologice oportuniste să se țină.
Fibroza chistică afectează de asemenea pancreasul. Înmulțirea mucusului interferează cu enzimele digestive, ceea ce face dificil organismul să proceseze alimente și să absoarbă vitamine și alți nutrienți.
Simptomele fibrozei chistice pot include:
- degetele și degetele de la picioare
- respirația șuierătoare sau scurtarea respirației
- infecții sinusale sau polipi nazali
- tuse care uneori produce flegm sau conține sânge
- colapsul pulmonar datorită tusei cronice
- infecții pulmonare recurente, cum ar fi bronșita și pneumonia
- malnutriției și deficiențelor de vitamine
- creșterea slabă
- grăsime, scaune voluminoase
- infertilitate la bărbați
- fibroza chistică asociată cu diabetul zaharat
- pancreatită
- calculi biliari
- boală de ficat
În timp, pe măsură ce plămânii continuă să se deterioreze, pot duce la insuficiență respiratorie.
A trăi cu fibroză chistică
Nu există nici un remediu cunoscut pentru fibroza chistică. Este o boală care necesită o monitorizare atentă și tratament pe tot parcursul vieții. Tratamentul pentru boală necesită un parteneriat strâns cu medicul dumneavoastră și cu alții din echipa dumneavoastră de asistență medicală.
Persoanele care încep de la început tratamentul tind să aibă o calitate superioară a vieții, precum și o viață mai lungă. În Statele Unite, majoritatea persoanelor cu fibroză chistică sunt diagnosticate înainte de a ajunge la vârsta de două ani. Majoritatea nou-născuților sunt diagnosticați acum când sunt testați la scurt timp după naștere.
Menținerea căilor respiratorii și a plămânilor fără mucus poate dura ore din zi. Există întotdeauna un risc de complicații grave, deci este important să încercați să evitați germenii. Acest lucru înseamnă, de asemenea, să nu intrăți în contact cu alții care suferă de fibroză chistică. Diferitele bacterii din plămâni pot provoca probleme serioase de sănătate pentru amândoi.
Cu toate aceste îmbunătățiri în domeniul asistenței medicale, persoanele cu fibroză chistică trăiesc mai sănătos și mai în viață.
Unele căi continue de cercetare includ terapia genică și regimurile de medicamente care pot încetini sau opri progresia bolii.
În 2014, mai mult de jumătate dintre persoanele incluse în registrul de pacienți cu fibroză chistică aveau vârsta de peste 18 ani. A fost prima. Oamenii de știință și medici lucrează din greu pentru a menține această tendință pozitivă.
