Ce este sindromul Ehlers-Danlos?
Sindromul Ehlers-Danlos (EDS) este o afecțiune moștenită care afectează țesuturile conjunctive din organism. Țesutul conjunctiv este responsabil pentru sprijinirea și structurarea pielii, a vaselor de sânge, a oaselor și a organelor. Este alcătuită din celule, material fibros și o proteină numită colagen. Un grup de tulburări genetice provoacă sindromul Ehlers-Danlos, care are ca rezultat un defect al producției de colagen.
Recent, 13 tipuri majore de sindrom Ehlers-Danlos au fost subtipate. Acestea includ:
- clasic
- clasicizant
- cardiacă valvulară
- vasculare
- hypermobile
- arthrochalasia
- dermatosparaxis
- kyphoscoliotic
- cornea friabilă
- spondylodysplastic
- musculocontractural
- miopatice
- parodontale
Fiecare tip de EDS afectează diferite zone ale corpului. Totuși, toate tipurile de EDS au un lucru în comun: hipermobilitatea. Hypermobilitatea este o gamă neobișnuit de mare de mișcare în articulații.
Potrivit datelor Bibliotecii Naționale a Medicamentului, Genetic Home, EDS afectează 1 din 5.000 de persoane din întreaga lume. Hipermobilitatea și tipurile clasice de sindrom Ehlers-Danlos sunt cele mai frecvente. Celelalte tipuri sunt rare. De exemplu, dermatosparaxia afectează doar aproximativ 12 copii din întreaga lume.
Ce cauzează EDS?
În cele mai multe cazuri EDS este o condiție moștenită. Minoritatea cazurilor nu este moștenită. Aceasta înseamnă că acestea apar prin mutații genetice spontane. Defectele genelor slăbesc procesul și formarea colagenului.
Toate genele enumerate mai jos oferă instrucțiuni privind modul de asamblare a colagenului, cu excepția ADAMTS2. Această gena oferă instrucțiuni pentru a face proteine care lucrează cu colagen. Genele care pot provoca EDS, în timp ce nu este o listă completă, includ:
- ADAMTS2
- COL1A1
- COL1A2
- COL3A1
- COL5A1
- COL6A2
- PLOD1
- TNXB
Care sunt simptomele EDS?
Părinții sunt uneori purtătoși tăcuți ai genelor defecte care provoacă EDS. Aceasta înseamnă că părinții nu pot avea simptome ale afecțiunii. Și nu știu că sunt purtători ai unei gene defecte. Alteori, cauza genei este dominantă și poate provoca simptome.
Simptomele EDS clasice
- articulațiile pierdute
- piele foarte elastică și catifelată
- pielea fragila
- pielea care se înmoaie ușor
- pliuri de piele redundante pe ochi
- dureri musculare
- oboseala musculara
- creșteri benigne în zonele de presiune, cum ar fi coatele și genunchii
- probleme cu supapa de inima
- articulațiile pierdute
- ușor vânătăi
- dureri musculare
- oboseala musculara
- boli cronice degenerative cronice
- osteoartrita prematura
- durere cronică
- probleme cu supapa de inima
- fragmente de vase de sânge
- pielea subțire
- piele transparentă
- sub nas
- ochi bulbucaţi
- buze subtiri
- stralucitoare obraji
- bărbie mică
- colapsul pulmonar
- probleme cu supapa de inima
Simptomele EDS hipermobil (hEDS)
Simptomele EDS vasculare
Cum este diagnosticat EDS?
Medicii pot folosi o serie de teste pentru a diagnostica EDS (cu excepția hEDS) sau pentru a exclude alte condiții similare. Aceste teste includ teste genetice, biopsie cutanată și ecocardiogramă. O ecocardiogramă utilizează unde sonore pentru a crea imagini în mișcare ale inimii. Acest lucru va arăta medicul dacă există anomalii prezente.
O probă de sânge este extrasă din braț și testată pentru mutații în anumite gene. O biopsie cutanată este utilizată pentru a verifica semnele de anomalii ale producției de colagen. Aceasta implică îndepărtarea unei mici probe de piele și verificarea acesteia sub microscop.
Un test ADN poate confirma, de asemenea, dacă o gena defectă este prezentă într-un embrion. Această formă de testare se face atunci când ouăle unei femei sunt fertilizate în afara corpului ei (fertilizarea in vitro).
Cum este tratat EDS?
Opțiunile actuale de tratament pentru EDS includ:
- terapia fizică (utilizată pentru reabilitarea celor cu instabilitate articulară și musculară)
- intervenții chirurgicale pentru repararea articulațiilor deteriorate
- medicamente pentru a minimiza durerea
Opțiuni suplimentare de tratament pot fi disponibile în funcție de cantitatea de durere pe care o întâmpinați sau de orice simptome suplimentare.
De asemenea, puteți lua acești pași pentru a preveni rănirile și pentru a vă proteja articulațiile:
- Evitați sporturile de contact.
- Evitați să ridicați greutățile.
- Utilizați protecție solară pentru a proteja pielea.
- Evitați săpunurile dure care pot supraexpira pielea sau pot provoca reacții alergice.
- Utilizați dispozitive de asistare pentru a minimiza presiunea asupra articulațiilor.
De asemenea, dacă copilul dvs. are EDS, urmați acești pași pentru a preveni rănirile și pentru a vă proteja articulațiile. În plus, puneți copilul în dotare adecvat înainte de a merge pe bicicletă sau de a învăța să mergeți.
Potențiale complicații ale EDS
Complicațiile EDS pot include:
- durere articulară cronică
- articulația articulară
- artrita cu debut precoce
- vindecarea lentă a rănilor, ducând la o cicatrice proeminentă
- răni chirurgicale care au o vindecare grea
perspectivă
Dacă bănuiți că aveți EDS pe baza simptomelor pe care le experimentați, este de import să vizitați medicul dumneavoastră. Ei vor putea să vă diagnosticheze cu câteva teste sau prin excluderea altor condiții similare.
Dacă sunteți diagnosticat cu această afecțiune, medicul dumneavoastră va lucra împreună cu dvs. pentru a dezvolta un plan de tratament. În plus, există mai mulți pași pe care îi puteți lua pentru a preveni rănirea.
