Dacă ați aflat recent că sunteți însărcinată, veți avea mai multe întâlniri medicale și proiecții de acum până la nașterea bebelușului. Analizele prenatale pot identifica probleme cu sănătatea dumneavoastră, cum ar fi anemia sau diabetul gestațional. De asemenea, proiecțiile pot monitoriza starea de sănătate a bebelușului dvs. și ajută la identificarea anomaliilor cromozomiale.
Analizele de sarcină au loc în timpul primului, al doilea și al treilea trimestru. Primul screening pentru trimestrele trimestriale este un tip de testare prenatală care vă oferă medicului informații precoce despre starea de sănătate a bebelușului dumneavoastră - și anume riscul copilului dumneavoastră pentru anomalii cromozomiale.
O scanare nuchală translucidă (NT) scanează copilul pentru aceste anomalii. Acest test este programat de regulă între săptămâna 11 și 13 de sarcină.
Care este scopul scanării NT?
O scanare NT este un test comun de screening care are loc în timpul primului trimestru de sarcină. Acest test măsoară dimensiunea țesutului clar, numit transluciditatea nuchală, la partea din spate a gâtului bebelușului.
Nu este neobișnuit ca un făt să aibă lichid sau spațiu liber în spatele gâtului. Dar spațiul prea clar poate indica sindromul Down sau ar putea să apară o altă anomalie a cromozomului, cum ar fi sindromul Patau sau sindromul Edwards.
Celulele noastre au multe părți, inclusiv un nucleu. Nucleul deține materialul nostru genetic. În cele mai multe cazuri, nucleul are 23 de perechi de cromozomi, care sunt în mod egal moștenite de la ambii părinți.
Persoanele născute cu sindromul Down au o copie suplimentară a cromozomului 21. Sindromul Down, care nu poate fi vindecat, cauzează întârzieri de dezvoltare și caracteristici fizice distincte.
Acestea includ:
- o statură mică
- ochi cu o înclinare ascendentă
- scăderea tonusului muscular
Această afecțiune afectează 1 din fiecare 700 de copii născuți în Statele Unite. Este una dintre cele mai frecvente condiții genetice.
Sindromul Patau și sindromul Edwards sunt anomalii cromozomiale rare și adesea fatale. Din păcate, majoritatea copiilor născuți cu aceste anomalii mor în primul an de viață.
Când este programată o scanare NT în timpul sarcinii?
Spațiul liber din spatele gâtului copilului în curs de dezvoltare poate să dispară până în săptămâna 15, așa că o scanare NT ar trebui terminată în primul trimestru.
Acest test poate include, de asemenea, sânge pentru a măsura nivelurile de proteine plasmatice și de gonadotropină corionică umană (HCG), un hormon matern. Nivelurile anormale ale fiecăruia pot indica o problemă a cromozomilor.
Cum funcționează scanarea NT?
În timpul screening-ului, medicul dumneavoastră sau un tehnician va lua un ultrasunete abdominal. În mod alternativ, puteți efectua un test transvaginal, în care se introduce o sondă cu ultrasunete prin vagin.
O ultrasunete utilizează unde de sunet de înaltă frecvență pentru a crea o imagine din interiorul corpului. Din această imagine, medicul sau tehnicianul dvs. măsoară translucența sau spațiul liber în spatele gâtului bebelușului. Aceștia pot introduce vârsta sau data nașterii într-un program de calculator pentru a calcula riscul ca bebelușul să aibă o anomalie.
O scanare NT nu poate diagnostica sindromul Down sau orice altă anomalie a cromozomului. Testul prezice doar riscul. Discutați cu medicul dumneavoastră despre testele de sânge disponibile. De asemenea, acestea vă pot ajuta să evaluați riscul copilului dumneavoastră.
Ca și în cazul oricărei predicții, rata de precizie variază. Dacă combinați o scanare NT cu teste de sânge, screening-ul este de aproximativ 85 la sută corect pentru prezicerea riscului de sindrom Down. Dacă nu combinați testele de sânge cu scanarea, rata de precizie scade la 75%.
Cum să vă pregătiți pentru testul dvs.
Nu este necesară pregătirea specială pentru o scanare NT. În cele mai multe cazuri, testarea este finalizată în aproximativ 30 de minute. În timpul scanării, vă veți culca pe o masă de examinare, în timp ce tehnicianul va muta o baghetă cu ultrasunete peste stomac.
Fotografiile cu ultrasunete pot fi mai ușor de citit dacă aveți o vezică urinară completă, astfel încât medicul dumneavoastră vă poate recomanda să bea apă cu aproximativ o oră înainte de programare. Tehnologia cu ultrasunete are nevoie de acces la abdomenul inferior, așa că asigurați-vă că purtați haine confortabile care o fac accesibilă.
Rezultatele scanării pot fi disponibile în aceeași zi de testare, iar medicul poate discuta constatările cu dumneavoastră înainte de a pleca. Este important să rețineți că primirea unui rezultat anormal dintr-o scanare NT nu înseamnă neapărat că bebelușul dumneavoastră are o problemă cromozomială. În mod similar, rezultatele testelor normale nu pot garanta că bebelușul dvs. nu se va naște cu sindromul Down.
Soluții pentru partenerii de sănătate
Obțineți răspunsuri de la un medic în procesul-verbal, oricând
Aveți întrebări medicale? Conectați-vă cu un doctor certificat online sau telefonic. Pediatrii și alți specialiști disponibili 24/7.
Acest test nu este perfect. Există o rată de 5% fals pozitivă. Cu alte cuvinte, 5% dintre femeile testate primesc rezultate pozitive, dar copilul este bine. După un rezultat pozitiv, medicul dumneavoastră poate sugera un alt test de sânge numit screening ADN fără celule prenatale. Acest test examinează ADN-ul fetal din sânge pentru a evalua riscul copilului dumneavoastră pentru sindromul Down și alte anomalii cromozomiale.
Screening-ul comparativ cu testarea diagnosticului
Poate fi înspăimântător să primiți rezultate neconcludente sau pozitive dintr-o scanare NT. Rețineți că o scanare NT poate prezice doar riscul copilului dumneavoastră: nu oferă un răspuns definitiv despre anomaliile cromozomiale. O scanare NT este un test de screening, nu un test de diagnosticare.
Există diferențe între testele de screening și diagnosticare. Scopul unui test de screening este identificarea factorilor de risc pentru o anumită boală sau condiție. Testele de diagnosticare, pe de altă parte, confirmă prezența unei boli sau a unei afecțiuni.
Cum să diagnosticați o anomalie
Pentru diagnosticarea unei anomalii cromozomiale, adresați-vă medicului dumneavoastră despre testarea diagnosticului.Opțiunile includ o amniocenteză, care este atunci când un ac este introdus prin stomac în sacul amniotic pentru a recupera o probă fluidă. Lichidul amniotic conține celule care furnizează informații genetice despre copilul dumneavoastră.
O altă opțiune este prelevarea de probe de coriene. O mostră a țesutului placentar este îndepărtată și testată pentru anomalii cromozomiale și probleme genetice. Există un risc mic de avort spontan cu ambele teste.
Traversa
O scanare NT este un test sigur, neinvaziv, care nu vă face rău pentru voi sau copilul dumneavoastră. Rețineți că acest screening pentru primul trimestru este recomandat, dar este opțional. Unele femei ignoră acest test, deoarece nu dorește să-și cunoască riscul. Discutați cu medicul dumneavoastră dacă aveți anxietate sau sunteți îngrijorați de modul în care vă pot afecta rezultatele.
