Ce este porfirismul?
Porfiriile sunt un grup de tulburări de sânge rar mostenite. Persoanele cu aceste tulburări nu fac hem, o componentă a hemoglobinei (proteină din celulele roșii care transportă oxigenul) în mod corespunzător. Heme este fabricat din porfirină (un compus organic natural în organism) legat la fier. Heme ajută celulele roșii din sânge (RBCs) să transporte oxigenul și, de asemenea, conferă culorilor RBC culoarea lor. Se găsește, de asemenea, în mioglobină, o proteină în inimă și în mușchii scheletici.
Corpul trece prin mai mulți pași pentru a face heme. Cu toate acestea, la persoanele cu porfirie, organismul nu are anumite enzime necesare pentru a finaliza acest proces, provocând acumularea porfirinei în țesuturi și sânge. Acest lucru poate provoca o varietate de simptome, de la ușoară până la severă. Cele mai frecvente simptome ale porfiriei sunt durerea abdominală, sensibilitatea la lumină (provocând erupții cutanate sau blistere) și probleme cu mușchii și sistemul nervos. Simptomele porfirului variază și depind de enzima care lipsește.
cauze
Porfiria este o boală genetică. Potrivit Jurnalului de planificare familială (JFP), cele mai multe tipuri de porfirie sunt autosomale dominante, ceea ce înseamnă că o persoană moștenește doar gena anormală de la un părinte. (JFP, 2012) Cu toate acestea, anumiți factori pot declanșa simptome, cunoscute sub numele de "atacuri". Factorii includ:
- droguri
- infecţie
- consumul de alcool
- anumiți hormoni, cum ar fi estrogenul
- lumina soarelui
Tipuri
Există mai multe tipuri diferite de porfirie, care sunt clasificate în două categorii: hepatică și eritropoietică. Formele hepatice ale afecțiunii sunt cauzate de probleme în ficat și sunt asociate cu simptome precum durerea abdominală și probleme cu sistemul nervos central. Formele eritropoietice sunt cauzate de problemele legate de RBC.
Există cinci tipuri de porfirie hepatică:
- intermitent acut (AIP)
- coproporfiria ereditară (HCP)
- variegata porfirie
- deficiența de dehidratază a acidului aminolevulinic (AVADDP)
- porfiria cutanea tarda (PCT)
Potrivit Centrului National pentru Informatii Biotehnologice (NCBI), PCT este cel mai frecvent tip de porfirie. Este asociat cu o sensibilitate extremă la lumina soarelui. (NCBI, 2011)
Porfiria eritropoietică este asociată cu sensibilitatea la lumină. Există două tipuri - muroporfiria și protoporfiria.
Simptome
Simptomele depind de tipul de porfirie. Durerea abdominală severă este prezentă în toate tipurile, precum și urină care are culoarea roșiatică-maronie. Acest lucru este cauzat de acumularea porfirinelor și apare de obicei după un atac.
Simptomele asociate cu boala hepatică includ:
- dureri de membre
- neuropatie
- hipertensiune
- tahicardie (bătăi rapide ale inimii)
- dezechilibru electrolitic
Simptomele asociate cu boala eritropoietică includ:
- sensibilitate ridicată a pielii la lumină
- anemia (atunci când organismul nu produce suficiente hepatocite noi)
- modificări ale pigmentării pielii
- comportamentul neregulat legat de expunerea la soare
Diagnosticul porfiriei
Multe teste pot ajuta la diagnosticarea acestei afecțiuni.
Testele care caută probleme fizice includ:
- tomografia computerizată (CT)
- Raze x la piept
- ecocardiograma (EKG)
Testele pentru probleme de sânge includ:
- testul de urină pentru fluorescență
- testul de urină porphobilinogen (PBG)
- numărul total de celule (CBC)
Tratament
Nu există nici un remediu pentru porfirie. Tratamentul se concentrează pe gestionarea simptomelor. Majoritatea cazurilor sunt tratate cu medicamente.
Tratamentele pentru boala hepatică includ:
- beta-blocante (Atenolol) pentru administrarea tensiunii arteriale
- dieta bogată în carbohidrați pentru a ajuta la recuperare
- opioide pentru gestionarea durerii
- hematina pentru a scurta atacurile
Tratamentele pentru boala eritropoietică includ:
- suplimente de fier pentru anemie
- transfuzii de sânge
- transplantul de măduvă osoasă
profilaxie
Porfirismul nu poate fi prevenit. Cu toate acestea, simptomele pot fi reduse prin evitarea sau eliminarea declanșatorilor.
Factorii care trebuie eliminați includ:
- droguri recreationale
- stres mental
- băutură excesivă
- anumite antibiotice
Prevenirea simptomelor eritropoietice se concentrează pe reducerea expunerii la lumină prin:
- rămânând departe de lumina puternică a soarelui
- purtând mâneci lungi, pălării și alte îmbrăcăminte de protecție în timp ce se află afară
- solicitând protecție în timpul intervenției chirurgicale - în cazuri rare pot apărea leziuni fototoxice. Acest lucru se întâmplă atunci când lumina perforează organele și duce la infecții.
complicaţiile
Porfirismul este incurabil și dificil de administrat. Complicațiile sunt frecvente. Ei includ:
- comă
- calculi biliari
- paralizie
- insuficiență respiratorie
- boli hepatice și eșec
- deranjarea pielii
Perspectiva pe termen lung a porfiriei
Perspectivele pe termen lung variază foarte mult. Este posibil ca pacienții să nu fie diagnosticați decât după ce au avut loc avarii.
Defecțiunile permanente pot include:
- dificultăți de respirație care necesită oxigen continuu
- probleme de mers pe jos
- atacuri de anxietate
- cicatrici
Diagnosticul precoce vă poate ajuta să duceți o viață relativ normală. Managementul este, de asemenea, foarte important.
Dacă aveți o afecțiune moștenită, discutați cu un consilier genetic. El sau ea vă poate ajuta să înțelegeți riscul de al transmite copilului.
