Este aceasta obișnuită?
Sindromul Treacher Collins (TCS) este o tulburare genetică rară care afectează modul în care copilul se confruntă cu fața, capul și urechile înainte de a se naște. În plus față de TCS, are mai multe nume diferite:
- mandibulofacial disostoza
- Sindromul Franceschetti-Zwahlen-Klein
- Sindromul Treacher Collins-Franceschetti
Aproximativ 1 din 50 000 de persoane se nasc cu TCS. Se vede la băieți și fete în mod egal. Unii copii au doar modificări ușoare la fața lor, în timp ce alții simt simptome mai severe. Părinții pot transmite această tulburare copiilor lor prin intermediul genelor, dar de multe ori sindromul se dezvoltă fără avertisment.
Păstrați lectură pentru a afla mai multe despre simptomele sale, ce cauzează și ce puteți face.
Care sunt simptomele?
Simptomele TCS pot fi ușoare sau severe. Unii copii pot merge nediagnosticate, deoarece schimbările de la fața lor sunt abia vizibile. Altele pot prezenta anomalii fizice majore și probleme de respirație care pun viața în pericol.
Copiii născuți cu TCS pot avea câteva sau toate din următoarele caracteristici:
- pietre mici sau lipsă
- ochii înclinați în jos
- malformații ale pleoapelor
- mică maxilar inferior și bărbie
- maxilarul superior superior
- mici urechi externe, lipsite de sau în afara poziției
- defecte ale urechii medii
- cleft palate
Aceste probleme fizice pot provoca dificultăți de respirație, hrănire, auz și vorbire. Persoanele cu TCS au de obicei inteligență normală și dezvoltare lingvistică.
Aceste simptome pot provoca complicații?
Caracteristicile fizice ale SSS pot provoca mai multe complicații, dintre care unele pot pune viața în pericol.
Potențiale complicații includ:
Probleme de respirație: O cale aeriană mică poate provoca probleme de respirație. Este posibil ca bebelușul dvs. să aibă un tub de respirație introdus în gât sau să fie introdus chirurgical în trahee (conducta de vânt).
Apnee de somn: O căi respiratorii blocate sau mici pot determina copilul să oprească respirația în timpul somnului și apoi să respire sau să sforăie. Apneea de somn poate duce la întârzierea creșterii, agresivitatea, hiperactivitatea, deficitul de atenție, problemele de memorie și dificultățile de învățare.
Dificultăți de alimentatie: Forma acoperișului gurii copilului dvs. sau o deschidere pe acoperișul gurii (cavitatea bucală) poate face dificilă mâncarea sau băutura.
Infecții oculare: Din cauza formei pleoapelor, ochii copilului dumneavoastră se pot usca și se pot infecta.
Pierderea auzului: Cel puțin jumătate dintre copiii cu TCS vor avea probleme de auz. Canalul urechii și oasele mici din ureche nu sunt întotdeauna formate corect și nu pot transmite sunetul în mod corespunzător.
Probleme de vorbire: Copilul dumneavoastră poate fi greu să învețe să vorbească din cauza pierderii auzului, precum și a forma maxilarului și a gurii. Inteligența și dezvoltarea limbajului sunt de obicei bune.
Amânarea cognitivă: Aproximativ 5% dintre copiii cu TCS vor avea deficiențe de dezvoltare sau neurologice.
Care sunt cauzele acestei afecțiuni și cine este în pericol?
TCS este cauzată de o mutație a uneia sau mai multor gene de pe cromozomul 5 care afectează modul în care copilul se dezvoltă înainte de naștere. Aproximativ 40% din timp, un părinte are gena TCS mutantă și ia transmis copilului. Uneori, un părinte poate fi atât de ușor afectat de sindromul pe care nici măcar nu-l cunoștea că a suferit o boală genetică înainte de a trece peste el.
Aproximativ 60% din timp, TCS începe la întâmplare ca o nouă modificare genetică care nu a fost moștenită de la mamă sau tată. Nu puteți face nimic pentru a preveni aceste mutații noi, aleatorii.
Cel puțin trei gene diferite sunt cunoscute pentru a provoca TCS:
TCOF1 este o genă dominantă autosomală. Aceasta înseamnă că numai o copie a genei anormale este necesară pentru a provoca boala. Poate fi moștenit de la oricare dintre părinți sau de rezultatul unei noi mutații. Dacă sunteți adult cu TCS, aveți o șansă de 50% de a transmite gena fiecărui copil pe care îl suporți. Defecte în TCOF1 genă provoacă aproximativ 80% din cazurile de TCS.
POLR1C este o genă autosomală recesivă. Acest lucru inseamna ca un copil are nevoie de doua copii (unul de la fiecare parinte) din aceasta gena pentru a avea boala. Dacă doi adulți poartă fiecare gena defectă, un copil născut din părinții respectivi are o șansă de 25% de a avea boala, o șansă de 50% de a fi purtător și o șansă de 25% să nu aibă copii ale genei anormale.
POLR1D a fost raportată ca fiind o gena dominantă și recesivă.
Cum se diagnostichează această afecțiune?
De cele mai multe ori, medicul dumneavoastră va diagnostica TCS efectuând un examen fizic al copilului după naștere. Elementele copilului dvs. îi vor spune de multe ori doctorului tot ce trebuie să știe. Ei pot ordona raze X sau o scanare CT pentru a obține o privire mai bună asupra structurii osoase a copilului. Deoarece mai multe tulburări genetice diferite pot provoca caracteristici fizice similare, medicul dumneavoastră poate dori să determine exact unul prin testarea genetică.
Uneori, o ultrasunete pe care o aveți înainte de nașterea bebelușului dvs. va prezenta caracteristici neobișnuite ale feței. Acest lucru poate determina medicul dumneavoastră să suspecteze SIDA. Ei pot ordona apoi o amniocenteză, astfel încât testarea genetică se poate face.
Medicul dumneavoastră poate dori ca membrii familiei, în special părinții și frații, să fie examinați și să efectueze și teste genetice. Acest lucru va dezvălui cazuri foarte ușoare și cazuri în care o persoană este purtătoare a unei gene recesive.
Testarea genetică se face prin prelevarea de probe de sânge, piele sau lichid amniotic și trimiterea lor la un laborator. Laboratorul caută mutații în TCOF1, POLR1C, și POLR1D gene.
Care sunt opțiunile pentru tratament?
TCS nu poate fi vindecată, dar simptomele sale pot fi gestionate. Planul de tratament al copilului dvs. se va baza pe nevoile individuale ale acestora.
În funcție de tratamentele necesare, echipa de îngrijire poate include următorii profesioniști:
- medic pediatru
- ureche, nas și gât specialist
- dentist
- chirurg plastic
- discurs terapeut
- asistent medical
- auditor specialist
- oftalmolog
- psiholog
- genetician
Tratamentele care protejează respirația și hrănirea copilului vor avea prioritate. Potențialele tratamente variază de la logopedie la intervenții chirurgicale și pot include oricare dintre următoarele:
- aparate auditive
- terapia de vorbire
- Consiliere psihologica
- aparate pentru corectarea alinierii dinților și maxilarului
- cleft palate surgery
- reconstrucția maxilarului și bărbia
- maxilarul chirurgical
- repararea prizei de ochi
- operația pleoapelor
- Reconstrucția pietrelor
- corecția canalului urechii
- reconstrucția urechii exterioare
- operația nasului pentru a ușura respirația
Care este perspectiva?
Un plan de tratament complet și bine executat poate reconstitui aspectul exterior al copilului dumneavoastră, precum și capacitatea de a respira, mânca, vorbi, dormi și trăi o viață întreagă. În funcție de cât de grav este afectat copilul dvs., tratamentul poate fi un drum lung, complex pentru întreaga familie. Luați în considerare propriile nevoi psihologice ale copilului dumneavoastră. S-ar putea să fiți de ajutor să contactați profesioniștii din domeniul sănătății mintale și să sprijiniți grupurile de alte familii care trăiesc cu boli genetice care necesită reparații chirurgicale extinse.
