Ce este boala Pompe?
Boala Pompe este o tulburare neuromusculară rară, moștenită. Este cauzată de o lipsă a enzimei care procesează glicogenul în organism. Fără această enzimă, glicogenul se acumulează în mușchi, țesuturi și organe și îi slăbește.
Glicogenul este un zahăr complex care se descompune în glucoză. Glucoza este un zahăr simplu care furnizează energie pentru celulele corpului.
Aflați mai multe: 9 Funcțiile sistemului muscular "
Severitatea bolii depinde de vârsta la debut. Sugarii născuți cu boala nu au folosit pentru a supraviețui vârstei de 2 ani, dar unii sunt acum cu tratament. Boala Pompe cu debut lateral este mai ușoară, dar în mod progresiv dezactivarea. Nu există nici un tratament, dar terapia de înlocuire a enzimei (ERT) este o terapie promițătoare care poate prelungi durata de viață.
Știați?
Boala Pompe este numită și deficit de acid maltază sau boală de stocare a glicogenului de tip II. A fost descris pentru prima dată în 1932 de către A.J. Pompe, un medic olandez.
Care sunt tipurile de boala Pompe?
Boala Pompe a fost clasificată în trei tipuri, în funcție de vârsta la care apare prima dată și de severitatea acesteia.
Clasic infantil
Aceasta este forma cea mai gravă a bolii Pompe. Cu acest tip, persoana afectată are o lipsă completă sau aproape completă a enzimei necesare pentru a procesa glicogenul. Simptomele bolii clasice infantile Pompe încep în primele trei luni de viață ale copilului și progresează rapid.
Sugarii cu această afecțiune vor fi floppy, ca o păpușă de cârpe, datorită mușchilor slabi. Mușchii lor respiratori și inimii sunt, de asemenea, slabi. Mușchii slabi ai inimii provoacă celor mai mulți copii cu această afecțiune să moară de insuficiență cardiacă înainte ca ei să aibă vârsta de 2 ani.
Copilărie sau infantilă non-clasică
Aceasta este o formă ușoară ușoară a bolii Pompe. La persoanele cu acest tip, enzima necesară producerii de glicogen este redusă cu 70% sau mai puțin. Simptomele apar de obicei în momentul în care copilul atinge vârsta de 12 luni, dar acestea pot apărea mai târziu.
Copiii cu această afecțiune au întârziat abilitățile motorii. Slăbiciunea musculară este progresivă și afectează mai întâi membrele inferioare urmate de mușchii respiratori. Inima nu este atât de grav afectată ca în tipul clasic al bolii.
Copiii cu această afecțiune au adesea nevoie de un ventilator pentru ai ajuta să respire. Un scaun cu rotile poate fi necesar pentru mobilitate.
Majoritatea copiilor cu acest tip de boală Pompe mor de insuficiență respiratorie în copilăria timpurie.
Debut tardiv
Aceasta este cea mai ușoară formă de boală Pompe și reprezintă două treimi din toate cazurile.
Simptomele pot să nu apară până la adolescență sau la vârsta adultă, unele cazuri apar până la vârsta de 60 de ani.
Persoanele cu acest tip de boală Pompe au slabiciune progresivă a mușchilor, ceea ce duce la oboseală. Miscarea mișcării devine dificilă în timp.
Membrele inferioare și mușchii trunchiului sunt afectați, dar în majoritatea cazurilor mușchii inimii nu sunt afectați. Se poate dezvolta curbură spinală.
Potrivit unei orientări pentru diagnostic și management din 2006 pentru boala Pompe, aproximativ 60% dintre persoanele cu boală Pompe cu debut tardiv au o reducere ușoară a capacității de respirație, iar 30-40% au o reducere moderată.
Persoanele cu boala Pompe cu debut tardiv deseori mor ca urmare a insuficienței respiratorii.
Care sunt cauzele acestei afecțiuni?
Boala Pompe este o tulburare genetică. Este cauzată de mutații moștenite într-o anumită genă de pe cromozomul 17 q25. Gena este responsabilă pentru producerea enzimei acide de alfa-glucosidază (GAA) care procesează glicogenul.
Atunci când nu există enzima GAA suficientă în corpul unei persoane, glicogenul se acumulează la niveluri toxice în zonele de celule numite lizozomi. Acest lucru cauzează mușchii, țesuturile și leziunile organelor.
Cum este moștenit?
Boala Pompe este o tulburare genetică recesivă. Dacă moșteniți o gena normală și o gena defectă pentru Pompe, veți fi un purtător al bolii, dar nu veți avea simptome.
Când ambii părinți sunt purtători:
- Există un risc de 25% ca un copil să se nască cu boala Pompe.
- Există un risc de 50% ca un copil să se nască care este un transportator, ca și părinții.
- Există șanse de 25% ca un copil să se nască cu gene normale.
Cât de comună este această condiție?
Se estimează că aproximativ o persoană din 40 000 are boala Pompe în Statele Unite. Ea afectează bărbații și femeile deopotrivă și toate grupurile etnice.
O revizuire din 2006 a bolii a constatat că afro-americani și chinezi au o incidență mai mare a tipului infantil. Aceeași revizuire a constatat că tipul cu debut tardiv de Pompe are o incidență mai mare în Țările de Jos.
Cum este diagnosticată boala Pompe?
Diagnosticul depinde de tipul de simptome și de un istoric detaliat al familiei.
Boala Pompe poate fi dificil de diagnosticat inițial deoarece este atât de rar. Acest lucru este valabil mai ales pentru simptomele cu debut tardiv, care pot să semene cu cele ale altor boli neuromusculare.
O radiografie toracică, o electrocardiogramă și o ecocardiogramă pot fi folosite ca primii pași pentru diagnosticarea sugarilor. Asta pentru ca cazurile clasice infantile se caracterizeaza prin leziuni cardiace. Nivelurile de creatinkinază, o enzimă musculară, pot fi, de asemenea, verificate.
Pentru a confirma un diagnostic, medicul dumneavoastră poate să comande teste pentru a măsura nivelul enzimei GAA în petele de sânge uscate, mușchii sau celulele pielii. Ei vor lua țesuturi de probă într-o biopsie și apoi vor avea acele țesuturi cultivate.
Alte teste măsoară anomaliile genei GAA. Acest lucru poate fi, de asemenea, util pentru a identifica transportatorii.
De asemenea, este posibil să se diagnosticheze boala la un făt în timpul sarcinii. Un medic poate recomanda acest lucru dacă există un istoric familial al bolii. Testul se efectuează utilizând o probă de ADN din celulele fetale.
Sunt nou-născuți în mod obișnuit testați?
Nou-născuții din Statele Unite nu sunt testați în mod obișnuit pentru boala Pompe.Printr-un mic studiu, cercetatorii au descoperit ca screening-ul nou-nascut intr-un program pilot din Taiwan a condus la diagnosticarea mai devreme si ratele de supravietuire imbunatatite.
Un alt studiu a avertizat că medicii ar trebui să spună părinților că nu toți sugarii găsiți cu GAA scăzut vor avea boala Pompe. Acest studiu a remarcat, de asemenea, că rezultatele screening-ului prenatal nu au putut prezice vârsta de debut a bolii Pompe sau progresia acesteia.
Cum este tratată boala Pompe?
Tratamentul pentru boala Pompe depinde de vârstă și simptome și de obicei implică o echipă de specialiști din cauza complexității bolii. În cele mai multe cazuri, începe tratamentul anterior, cu atât mai bine rezultatul. Odată ce mușchii sunt deteriorați, nu pot fi restabiliți.
Terapia de înlocuire a enzimei
Până de curând, singurul tratament pentru boala Pompe era de susținere. Dar, în 2006, US Food and Drug Administration a aprobat utilizarea ERT pentru toate tipurile de boală Pompe. ERT implică acidul alfa-glucozidazei administrat intravenos la fiecare două săptămâni. Medicamentul, alglucozidaza alfa, se vinde sub numele de marcă Lumizyme în Statele Unite și Myozyme în alte țări.
Sa demonstrat că terapia ERT îmbunătățește semnificativ rata de supraviețuire. O revizuire din 2013 a arătat că, atunci când ERT este utilizat înainte de sugari cu condiția a fost de 6 luni, riscul de deces a fost redus cu 95 la suta.
Studiile arată că în special copiii trăiesc mai mult timp cu ERT. Tratamentul ajută foarte mult la mușchii inimii, dar nu încetinește progresia bolii în alte mușchi. Un articol din 2014 a identificat un model de îmbunătățire inițială urmat de declin și handicap.
De cercetare este in curs de desfasurare in modul de a face ERT mai eficiente cu muschii scheletici.
Alte tratamente standard
Deoarece boala Pompe cu debut târziu progresează și puterea musculară scade, medicii se adresează altor tratamente, în funcție de gravitatea simptomelor. Tratamentul poate include:
- terapia fizică pentru a întări mușchii pentru respirație, pentru a-și consolida puterea în general și a întinde mușchii pentru a preveni deformarea
- asistență respiratorie, inclusiv ventilatoare
- bastoane, walkers și scaune cu rotile pentru a ajuta la mobilitate
- aripioare, aripioare și alte aparate ortopedice pentru a ajuta și la mobilitate
- terapia de vorbire atunci când mușchii orali și respirația sunt afectați
- diete speciale pentru a ușura înghițirea
- hrănirea tuburilor pentru a asigura o nutriție adecvată
- terapia ocupațională pentru a promova funcționarea independentă
- reabilitare și consiliere pentru persoanele cu afecțiune și membrii familiilor acestora
- atunci când este necesar
Tratamente experimentale
Mai multe tratamente noi sunt în curs de investigare, inclusiv terapia genică pentru a restabili nivelurile enzimei GAA. Discutați cu medicul dumneavoastră despre studiile clinice.
Care sunt posibilele complicații?
Terapia ERT cu boala Pompe infantila clasica are o posibila complicatie la unii sugari de a produce un raspuns imunologic care agraveaza rezultatul. Imunoterapia precoce înainte de începerea ERT poate ajuta.
Boala Pompe cu debut mai târziu progresează diferit în fiecare individ. Speranța de viață variază în funcție de amploarea leziunilor respiratorii.
Boala Pompe cu debut lateral poate duce la efecte secundare cum ar fi:
- învelișul pleoapei
- discursul afectat
- osteopenie
- pierderea auzului
- reflux gastroesofagian
Un studiu din 2011 privind boala Pompe cu debut târziu a constatat că înainte de terapia cu ERT, rata medie de supraviețuire după diagnostic a fost de 27 de ani. Oamenii care aveau nevoie de un scaun cu rotile sau de asistență pentru respirație aveau o perspectivă mai rea.
Ce vă puteți aștepta?
Boala Pompe este rară și mortală. Nu există nici un tratament. ERT a îmbunătățit durata de viață pentru sugarii născuți cu boala. Pentru cei cu boală cu debut mai târziu, perspectiva este mai bună. Mai târziu, apar simptomele, cu cât progresează mai lent boala.
Dacă dumneavoastră sau copilul dumneavoastră aveți boala Pompe, puteți obține sprijin și mai multe informații despre această afecțiune prin diverse organizații. De asemenea, vă recomandăm să luați în considerare participarea la studiile clinice.
