Ce este boala Creutzfeldt-Jakob?
Boala Creutzfeldt-Jakob (CJD) este o boală infecțioasă care determină degenerarea creierului. Semnul distinctiv al acestei boli este deteriorarea mentală și spasmele musculare involuntare. În timp, boala provoacă probleme în creștere cu memoria, schimbările de personalitate și demența. CJD progresează rapid și poate fi fatală.
Potrivit Organizației Mondiale a Sănătății (OMS), CJD are loc în întreaga lume, dar nu este foarte comună. Numai o persoană per milion va primi cea mai comună formă a acestei boli, cunoscută sub numele de CJD sporadic. Institutul National de Tulburari neurologice si accident vascular cerebral (NINDS) raporteaza ca doar 300 de cazuri de CJD sunt diagnosticate pe an in Statele Unite.
Care sunt simptomele bolii Creutzfeldt-Jakob?
Simptomele CJD includ:
- demența: o capacitate descrescătoare de a gândi, de a raționa, de a comunica și de a menține auto-îngrijirea
- ataxie: o pierdere de echilibru sau o coordonare
- schimbări de personalitate și comportament, care sunt mai frecvente în varianta CJD
- confuzie sau dezorientare
- convulsii / convulsii
- strangere musculare si rigiditate
- somnolenţă
- dificultate de a vorbi
- orbire
În varianta și CJD clasic, demența determină mintea și corpul să se deterioreze rapid. Acest lucru este foarte diferit de dementa asociată cu Alzheimer, care progresează lent.
Ce cauzează boala Creutzfeldt-Jakob?
CJD este cauzată de un agent infecțios numit prion. Prionii sunt un tip de proteină mică care se găsește în mod normal în țesuturile multor mamifere. În boala prionică, aceste proteine sunt pliate anormal și formează aglomerări. Când infectează un mamifer, proteinele sale normale încep să preia structura incorectă a prionilor infecțioși. Acest lucru cauzeaza leziuni cerebrale prin distrugerea celulelor nervoase si perturbarea structurii creierului. CJD este un tip de encefalopatie "spongiformă". În imagistica creierului, persoanele cu CJD par să aibă găuri în creierul lor unde celulele au murit - provocând creierul lor să semene cu un burete.
CJD și boala Mad Cow
Există dovezi puternice că agentul responsabil de encefalopatia spongiformă bovină (ESB) la vaci, denumită în mod obișnuit "boala vacii nebune", este de asemenea responsabil pentru o formă de CJD la om, numită "varianta CJD".
BSE a afectat bovinele din Regatul Unit, în special în anii 1990 și începutul anilor 2000. Varianta CJD (vCJD) a apărut pentru prima dată la om în 1994-1996, aproximativ un deceniu după ce oamenii au expus mai întâi expunerea la carne de vită contaminată cu ESB. În conformitate cu Centrele pentru Controlul și Prevenirea Bolilor, acest lucru se potrivește perioadelor de incubație cunoscute pentru CJD. Studiile experimentale efectuate pe șoareci au furnizat, de asemenea, dovezi care susțin legătura dintre ESB și vCJD.
Diferitele tipuri de boală Creutzfeldt-Jakob
Cele două tipuri cele mai frecvente de CJD umane sunt CJD sporadic și CJD familial.
Sporadic CJD
Sporadic CJD se poate dezvolta oricând cu vârste cuprinse între 20 și 70 de ani. Cu toate acestea, aceasta afectează cel mai frecvent persoanele de la vârsta de 50 de ani. Sporadic CJD nu are nicio legătură cu boala vacii nebune.
CJD sporadic apare când proteinele normale se mută în mod spontan la tipul prion anormal. Potrivit NINDS, cel puțin 85% din cazurile de CJD sunt sporadice. Sporadic CJD este cel mai frecvent la persoanele de peste 65 de ani.
Familie CJD
Moștenirea CJD reprezintă 5-15% din CJD. Apare atunci când moșteniți o genă mutantă asociată cu boala prionică de la un părinte. Persoanele cu CJD moștenit au adesea membri de familie cu boala. Gradul în care CJD se manifestă în membrii familiei separat poate varia foarte mult și este cunoscut ca expresivitate variabilă.
Varianta CJD
Varianta CJD sau vCJD apare atât la animale cât și la oameni. Când apare la bovine, se numește boala vacii nebune sau ESB. Potrivit Clinicii Mayo, vCJD afectează mai ales tinerii la vârsta de 20 de ani.
Puteți deveni infectați cu vCJD consumând carne contaminată cu prioni infecțioși. Cu toate acestea, riscul de a mânca carnea infectată este foarte scăzut. De asemenea, puteți deveni infectat după ce ați primit sânge sau țesuturi transplantate, cum ar fi cornee, de la un donator infectat. Boala poate fi de asemenea transmisă prin instrumente chirurgicale care nu au fost sterilizate corespunzător. Din fericire, există protocoale riguroase de sterilizare pentru instrumentele care au fost în contact cu țesuturile expuse la expunerea prionică, cum ar fi țesutul cerebral sau ocular.
În ciuda tuturor presei privind boala vacii nebune, vCJD este foarte rară. Din octombrie 1996 până în martie 2011, OMS declară că în lume au fost raportate doar 224 de cazuri. Începând din 2013, în Statele Unite au fost raportate doar trei cazuri de varianta CJD. Mai puțin de 1% dintre persoanele cu CJD au tipul de variantă.
Cine este în pericol de boala Creutzfeldt-Jakob?
Riscul de CJD clasic crește odată cu vârsta. Nu puteți obține CJD de la expunerea ocazională la persoanele infectate. În schimb, trebuie să fiți expuși fluidelor corporale sau țesuturilor infectate.
Persoanele care se ocupă de îngrijirea persoanelor cu CJD ar trebui să ia măsuri suplimentare pentru a reduce riscul de contractare a bolii:
- Protejați-vă mâinile și fața de expunerea la fluidele corporale.
- Asigurați-vă că vă spălați mâinile, fața și toată pielea expusă înainte de a fuma, mânca sau bea.
- Utilizați bandaje impermeabile pentru a acoperi tăieturile sau vânătăile.
Cum este diagnosticată boala Creutzfeldt-Jakob?
Pentru a diagnostica CJD, medicul dumneavoastră va începe cu un istoric medical complet, examen fizic și evaluare neurologică. Progresia rapidă a simptomelor distinge CJD de alte cauze ale demenței. Medicul dvs. poate, de asemenea, să utilizeze un număr de teste pentru a vă stabili diagnosticul:
RMN
RMN este testul cel mai util pentru a diagnostica CJD. Acesta poate detecta mici modificări ale creierului dvs. care pot sugera CJD. Un RMN utilizează câmpuri magnetice pentru a crea imagini ale creierului.
Scanarea CAT a creierului
CAT scaneaza nu la fel de utile ca RMN scaneaza pentru a detecta modificarile cerebrale in CJD.De obicei, scanările CAT vor fi normale. La unii pacienți, se poate detecta o degenerare rapidă a țesutului cerebral.
Puncție lombară (Kit de o singură utilizare)
În acest test, medicul dumneavoastră va folosi un ac subțire pentru a perfora mucoasa măduvei spinării pentru a obține lichidul spinal. Dacă testul lichidului spinal este pozitiv pentru niveluri ridicate ale unei proteine numite 14-3-3, este posibil să aveți CJD. Cu toate acestea, nivelurile ridicate de proteine se regăsesc și în multe alte boli.
EEG
În acest test, medicul dumneavoastră va folosi electrozi de scalp pentru a examina undele creierului. Dacă aveți CJD, undele creierului pot avea vârfuri ascuțite.
analize de sange
Medicul dvs. poate utiliza teste de sânge pentru a identifica și a elimina problemele, cum ar fi hipotiroidismul și sifilisul, care pot cauza demență.
Este important să ne amintim că numai o biopsie a țesutului cerebral poate confirma un diagnostic de CJD.
Poate fi tratată boala Creutzfeldt-Jakob?
Nu există nici un tratament cunoscut sau tratament eficient pentru CJD. Cu toate acestea, medicamentele pot fi utilizate pentru a trata unele dintre schimbările mentale și anomaliile de personalitate care apar. Cursul dvs. de tratament se va concentra, probabil, pe confortul dumneavoastră și vă va ajuta să funcționați în condiții de siguranță în mediul dumneavoastră.
Care este perspectiva pe termen lung?
Din păcate, potrivit NINDS, 90% dintre persoanele cu clasic CJD mor într-un an. Persoanele cu varianta CJD tind să supraviețuiască puțin mai mult, de la apariția simptomelor până la moarte.
Simptomele CJD se vor inrautati pana cand intrati in coma. Cele mai frecvente cauze de deces pentru persoanele cu CJD sunt:
- pneumonie
- alte infecții
- insuficienta cardiaca
Vorbiți cu medicul dumneavoastră despre strategiile de gestionare a simptomelor.
