Ce este triploidia?
Triploidia este o anomalie cromozomală rară în care fetușii se nasc cu un set suplimentar de cromozomi în celulele lor.
Un set de cromozomi are 23 de cromozomi. Aceasta se numește set haploid. Două seturi, sau 46 de cromozomi, se numesc set diploid. Trei seturi, sau 69 de cromozomi, sunt numite set triploid.
Celulele tipice au 46 de cromozomi, dintre care 23 au fost mostenite de la mamă și 23 au fost moștenite de la tată.
Triploidia apare atunci când un făt obține un set suplimentar de cromozomi de la unul dintre părinți. Triploidia este o afecțiune letală. Fetușii cu anomalie rar supraviețuiesc la naștere. Mulți dintre aceștia sunt spontan distruși în timpul primului trimestru. Alții sunt morți înainte de a ajunge pe termen lung. Cei mici sugari care supraviețuiesc termenului au mai multe defecte congenitale grave. Unele defecte comune includ:
- deficiență de creștere
- defecte cardiace
- defecte de tub neural, cum ar fi spina bifida
Sugarii născuți cu triploidie nu supraviețuiesc de obicei mai mult de câteva zile după naștere.
Copiii născuți cu triploidie de mozaic supraviețuiesc de obicei mulți ani după naștere. Triploidia mozaică apare atunci când cantitatea de cromozomi nu este aceeași în fiecare celulă. Unele celule au 46 de cromozomi, în timp ce altele au 69 de cromozomi.
Trisomia
Trisomia este o afecțiune similară triploidiei. Apare atunci când numai anumite perechi de cromozomi (13lea, 18leași 21Sf cromozomii fiind cele mai frecvente) obțineți un cromozom în plus în fiecare celulă.
Cele mai frecvente tipuri de trisomie sunt:
- trisomia 13 sau sindromul Patau
- trisomia 18 sau sindromul Edwards
- trisomia 21 sau sindromul Down
Aceste cromozomi suplimentari cauzează, de asemenea, probleme în dezvoltarea fizică și mentală. Cu toate acestea, un număr mai mare de copii născuți cu trisomie trăiesc la maturitate cu îngrijire pe termen lung, cu normă întreagă.
Aflați mai multe: Sindromul Down "
Ce cauzează triploidia?
Triploidia este rezultatul unui set suplimentar de cromozomi. Acest lucru poate apărea atunci când două spermă fertilizând un ou normal sau un spermatozoid diploid fertiliză un ou normal. Aceasta se poate întâmpla, de asemenea, atunci când un spermatozoizi normali fertilizează un ou care are un set suplimentar de cromozomi.
Două tipuri diferite de fertilizare anormală pot provoca triploidie:
- digestia fertilizare, în care mama furnizează setul suplimentar de cromozomi. Aceasta se întâmplă de obicei atunci când mama are un ovul diploid, sau celula de ouă, fertilizată de un singur spermatozoid.
- fertilizarea diandrică, în care tatăl furnizează setul suplimentar de cromozomi. Aceasta se întâmplă de obicei atunci când unul din sperma diploidă a tatălui (sau două spermă la un moment dat, într-un proces cunoscut sub numele de dispermie) fertilizează ovulul.
Sarcini diginice sunt mult mai probabil să se încheie atunci când copilul este mai aproape de termen lung. Sarcini diandrice sunt mai susceptibile de a duce la spontan avorturi spontane de la începutul anului.
O sarcină parțială molară (sau moartea hidatică) poate provoca triploidie și este o sarcină neviabilă. De asemenea, poate provoca multe complicații, inclusiv cancer și un risc crescut de altă sarcină molară.
Cine este expus riscului de triploidie?
Triploidia apare la 1-3% din toate concepțiile, potrivit Organizației Naționale pentru Tulburări Rare. Nu există factori de risc. Nu este mai frecvent la mamele mai în vârstă ca alte anomalii cromozomiale, cum ar fi sindromul Down. Cuplurile care se confruntă cu o singură sarcină cu triploidie nu prezintă un risc mai mare pentru sarcină în viitor. Triploidia nu este, de asemenea, ereditară.
Care sunt simptomele de triploidie?
Femeile gravide care transportă fetuși cu sindrom triploid pot avea preeclampsie. Simptomele acestei afecțiuni includ:
- albuminuria sau niveluri ridicate ale albuminei proteice din urină
- edem sau umflături
- hipertensiune
Efectele fizice ale triploidelor la un făt depind de faptul că cromozomii în plus provin de la tată sau mamă. Cromozomii moșteniți paternali pot provoca mici capete și o placentă mărită, plină de chisturi. Cromozomii moșteniți maternali pot cauza probleme grave de creștere, un cap mărit și o placentă mică fără chisturi.
Sugarii cu triploidie care ajung la stadiul complet au adesea unul sau mai multe defecte congenitale după naștere, inclusiv:
- o buză despicată și un palat alungit
- defecte cardiace
- anomalii ale membrelor, cum ar fi degetele de la picioare și degetul
- defecte de rinichi, cum ar fi un rinichi chistic
- defecte de tub neural, cum ar fi spina bifida
- cu ochi mari
Diagnosticarea triploidiei
Un test de analiză a cromozomilor (cariotip) este singurul test care poate confirma diagnosticul de triploidie. Acest test numără numărul de cromozomi din genele fătului pentru a determina existența cromozomilor suplimentari.
Pentru a efectua acest test, un medic are nevoie de o probă de țesut de la făt. Deoarece fătul și placenta provin din același ovul fertilizat, un medic poate folosi o probă de placentă pentru testare.
O amniocenteză poate fi, de asemenea, utilizată pentru a diagnostica triploidia. Medicul extrage lichidul amniotic și apoi analizează eșantionul pentru semne de cromozomi anormali.
Triploidia poate fi suspectată prenatal sau înainte de nașterea bebelușului, dacă este comandat un test de screening pentru serul matern și are anumite anomalii. Acest test de sânge, efectuat în mod tipic în timpul celui de-al doilea trimestru de sarcină, nu este conceput pentru a detecta afecțiunea. Cu toate acestea, rezultate neobișnuite de testare, cum ar fi prea multe sau prea puțin de anumite proteine din sânge, pot alerta un obstetrician la potențialele probleme. Pot fi necesare mai multe teste dacă un test de screening seric are rezultate anormale.
Triploidia poate fi, de asemenea, suspectată în timpul unui ultrasunete, care se efectuează de obicei în timpul sarcinii pentru a examina fătul. Acest test poate ajuta medicul să vadă dacă un făt are anumite anomalii anatomice.
Tratarea triploidiei
Triploidia nu poate fi tratată sau vindecată. Sarcini care durează până la nașterea copilului sunt rare. Dacă copilul supraviețuiește, bebelușul primește de obicei îngrijire paliativă.Tratamentele medicamentoase și chirurgicale nu sunt folosite datorită naturii finale letale a afecțiunii.
Dacă medicii descoperă triploidia în timp ce o femeie este însărcinată, ea poate să termine sarcina sau să o transporte până la termen sau până la apariția unui avort spontan. Dacă alege să transporte copilul la termen, trebuie să fie monitorizată îndeaproape pentru complicațiile cauzate de triploidie, inclusiv:
- preeclampsie, care poate pune viața în pericol
- choriocarcinomul, un tip de cancer rar cauzat de țesutul rămas dintr-o sarcină parțială molară
Împotrivă cu triploidia
Pierderea copilului la triploidie poate fi dificilă, dar nu trebuie să vă confruntați cu aceste sentimente în pace. Căutați grupuri de suport, forumuri online sau grupuri de discuții pentru a vorbi despre experiențele dvs. Alte mii de femei au trebuit să se confrunte, de asemenea, cu o situație similară cu a ta și au căutat ajutor și sprijin în aceste grupuri.
Conducerea unui copil cu triploidie nu crește șansele de a avea o altă sarcină similară, deci este sigur să vă concepeți un alt copil fără să vă faceți griji cu privire la un risc mai mare al unui alt copil cu triploidie. Dacă decideți să aveți un alt copil, continuați să căutați îngrijire și teste prenatale pentru a vă asigura că copilul dumneavoastră primește cea mai bună îngrijire posibilă.
