Prezentare generală
Fibroza chistică (CF) este o tulburare moștenită care vă afectează plămânii și sistemul digestiv. CF afectează celulele corpului care produc mucus. Aceste fluide au rolul de a lubrifia corpul și de obicei sunt subțiri și slick. CF face aceste fluide corporale dense și lipicioase, ceea ce le face să se dezvolte în plămâni, căile respiratorii și tractul digestiv.
In timp ce progresele in cercetare au imbunatatit considerabil calitatea vietii si speranta de viata a persoanelor cu CF, cele mai multe vor trebui sa trateze conditia pentru intreaga lor viata. În prezent, nu există nici un tratament pentru CF, dar cercetătorii lucrează spre unul. Aflați despre ultimele cercetări și despre ceea ce ar putea fi disponibil în curând pentru persoanele cu CF.
Cercetare
Ca si in multe conditii, cercetarea CF este finantata de organizatii dedicate care strange fonduri, sustin donatii si lupta pentru granturi pentru a mentine cercetatorii care lucreaza pentru o cura. Iată câteva dintre principalele domenii de cercetare în acest moment.
Terapia de înlocuire a genei
Cu câteva decenii în urmă, cercetătorii au identificat gena responsabilă pentru CF. Aceasta a dus la speranța că terapia de substituție genetică ar putea să înlocuiască gena defectă in vitro. Cu toate acestea, această terapie nu a funcționat încă.
Modulatoare CFTR
În ultimii ani, cercetătorii au dezvoltat un medicament care vizează cauza CF, mai degrabă decât simptomele acesteia. Aceste medicamente, ivacaftor (Kalydeco) și lumacaftor / ivacaftor (Orkambi), fac parte dintr-o clasă de medicamente cunoscute sub denumirea de modulatori ai regulatorului de conductanță transmembranară chistică (CFTR). Această clasă de medicamente este concepută pentru a afecta gena mutantă care este responsabilă pentru CF și o provoacă pentru a crea corect fluide corporale.
ADN inhalator
Un nou tip de terapie genică poate ridica unde tratamentele de înlocuire a terapiei genetice au eșuat. Această tehnică nouă folosește molecule inhalate de ADN pentru a elibera copii "curate" ale genei celulelor din plămâni. În testele inițiale, pacienții care au utilizat acest tratament au prezentat o îmbunătățire simplă a simptomelor. Această descoperire arată o mare promisiune pentru persoanele cu CF.
Niciunul dintre aceste tratamente nu este un remediu adevărat, dar sunt cei mai mari pași către o viață fără boală, pe care mulți oameni cu CF nu au experimentat-o niciodată.
Incidenţă
Astăzi, mai mult de 30.000 de persoane trăiesc cu CF în Statele Unite. Este o tulburare rară - doar aproximativ 1.000 de persoane sunt diagnosticate în fiecare an.
Doi factori de risc cheie cresc sansele unei persoane de a fi diagnosticat cu CF.
- Antecedente familiale: CF este o afecțiune genetică moștenită. Cu alte cuvinte, se desfășoară în familii. Oamenii pot purta gena pentru CF fără să aibă tulburarea. Dacă doi transportatori au un copil, acel copil are o șansă de 1 la 4 de a avea CF. De asemenea, este posibil ca copilul lor să poarte gena pentru CF, dar să nu aibă tulburarea sau să nu aibă gena deloc.
- Rase: CF poate apare la oameni de toate rasele. Cu toate acestea, este cel mai frecvent întâlnită în indivizi caucazieni cu origini din Europa de Nord.
complicaţiile
Complicațiile CF se încadrează în general în trei categorii. Aceste categorii și complicații includ:
Complicații respiratorii
Acestea nu sunt singurele complicații ale CF, dar ele sunt unele dintre cele mai frecvente:
- Leziuni ale căilor respiratorii: CF afectează căile respiratorii. Această afecțiune, numită bronhiectazie, face dificilă respirația și ieșirea. Ea face, de asemenea, clarificarea plămânilor de mucus gros, lipicios dificil.
- Polipi nazali: CF cauzează adesea inflamație și umflături în căptușeala pasajelor nazale. Datorită inflamației, se pot dezvolta creșteri carnale (polipi). Polipii fac mai dificil respirația.
- Frecvente infecții: mucus gros, lipicioase este locul de bază pentru bacterii. Acest lucru vă crește riscul de apariție a pneumoniei și a bronșitei.
Digestive complications
CF interferează cu funcționarea normală a sistemului digestiv. Acestea sunt câteva dintre cele mai frecvente simptome digestive:
- Obstrucția intestinală: Persoanele cu CF au un risc crescut de obstrucție intestinală din cauza inflamației cauzate de tulburare.
- Deficiențe nutriționale: Mucusul gros, lipicos cauzat de CF poate bloca sistemul digestiv și poate preveni fluidele de care aveți nevoie pentru a absorbi substanțele nutritive care ajung în intestin. Fără aceste fluide, alimentele vor trece prin sistemul dvs. digestiv fără a fi absorbite. Acest lucru vă împiedică să obțineți beneficii nutriționale.
- Diabetul: Mucusul gros, lipicios creat de CF scade pancreasul și îl împiedică să funcționeze corect. Acest lucru poate împiedica organismul să producă insulină suficientă. În plus, CF poate împiedica organismul să răspundă corect la insulină. Ambele complicații pot provoca diabetul.
Alte complicații
În plus față de problemele respiratorii și digestive, CF poate provoca alte complicații în organism, inclusiv:
- Probleme legate de fertilitate: Bărbații cu CF sunt aproape întotdeauna infertili. Acest lucru se datorează faptului că mucusul gros blochează adesea tubul care transportă lichidul de la prostata până la testicule. Femeile cu CF pot fi mai puțin fertile decât femeile fără tulburări, dar mulți sunt în stare să aibă copii.
- Osteoporoza: această afecțiune, care provoacă oase subțiri, este frecventă la persoanele cu CF.
- Deshidratarea: CF face ca menținerea unui echilibru normal al mineralelor în corpul dumneavoastră să fie mai dificilă. Acest lucru poate determina deshidratarea, precum și dezechilibrul electrolitic.
perspectivă
În ultimele decenii, perspectivele persoanelor diagnosticate cu CF s-au îmbunătățit dramatic. Acum nu este neobișnuit ca persoanele cu CF să trăiască în anii 20 și 30. Unii pot trăi și mai mult.
În prezent, terapiile de tratament pentru CF sunt axate pe atenuarea semnelor și simptomelor afecțiunii și a efectelor secundare ale tratamentelor. Tratamentele vizează, de asemenea, prevenirea complicațiilor cauzate de boală, cum ar fi infecțiile bacteriene.
Chiar si cu cercetarile promitatoare in curs de desfasurare, tratamente noi sau cure pentru CF sunt inca probabil ani de departe.Tratamentele noi necesită ani de cercetare și studii înainte ca agențiile guvernamentale să permită spitalelor și medicilor să le ofere pacienților.
Să ne implicăm
Dacă aveți CF, cunoașteți pe cineva care are CF sau sunteți doar pasionat de găsirea unui remediu pentru această tulburare, implicarea în sprijinirea cercetării este destul de ușoară.
Organizații de cercetare
O mare parte din cercetarea în ceea ce privește potențialele tratamente pentru CF este finanțată de organizații care lucrează în numele persoanelor cu CF și a familiilor acestora. Donarea lor contribuie la asigurarea unei cercetări continue pentru o vindecare. Aceste organizații includ:
- Fundația pentru fibroza chistică: CFF este o organizație mai bună pentru Biroul de Afaceri, care acționează pentru a finanța cercetarea pentru un tratament și tratamente avansate.
- Fibroza chistică de cercetare, Inc .: CFRI este o organizație caritabilă acreditată. Obiectivul său principal este de a finanța cercetarea, de a oferi sprijin și educație pacienților și familiilor și de a crește gradul de conștientizare pentru CF.
Studii clinice
Dacă aveți CF, puteți fi eligibil (ă) să participați la un studiu clinic. Cele mai multe dintre aceste studii clinice sunt efectuate prin spitale de cercetare. Cabinetul medicului poate avea o legătură cu unul din aceste grupuri. Dacă nu, ați putea fi capabil de a ajunge la una dintre organizațiile de mai sus și să fie conectate la un avocat care vă poate ajuta să găsiți un proces care este deschis participanților și acceptarea.
