Ce este sindromul XYY?
Majoritatea oamenilor au 46 de cromozomi în fiecare celulă. La bărbați, acesta include de obicei un cromozom X și un cromozom Y (XY). Sindromul XYY este o afecțiune genetică care apare atunci când un bărbat are o copie suplimentară a cromozomului Y în fiecare dintre celulele sale (XYY). Uneori, această mutație este prezentă numai în unele celule. Bărbații cu sindrom XYY au 47 de cromozomi din cauza cromozomului extra Y.
Această afecțiune este uneori numită sindromul lui Jacob, cariotipul XYY sau sindromul YY. Potrivit Institutului Național de Sănătate, sindromul XYY apare la 1 din fiecare 1000 de băieți.
În cea mai mare parte, persoanele cu sindrom XYY trăiesc vieți tipice. Unele pot fi mai înalte decât media și se confruntă cu dificultăți de învățare sau probleme de vorbire. Ele pot crește și cu diferențe fizice minore, cum ar fi tonusul muscular mai slab. Pe lângă aceste complicații, bărbații cu sindrom XYY nu au, de obicei, trăsături fizice distinctive și au o dezvoltare sexuală normală.
Ce cauzează sindromul XYY?
Sindromul XYY este rezultatul unei amestecări sau mutații aleatorii în timpul creării unui cod genetic al bărbatului. Majoritatea cazurilor de sindrom XYY nu sunt moștenite. Cercetătorii nu cred că există vreo predispoziție genetică. Adică bărbații cu sindrom XYY nu sunt mai mult sau mai puțin probabil decât alți bărbați să aibă copii cu sindrom XYY. Eroarea aleatorie poate apărea în timpul formării spermei sau în momente diferite în timpul formării unui embrion. În ultimul caz, un bărbat poate avea niște celule care nu sunt afectate. Aceasta înseamnă că unele celule pot avea genotip XY, în timp ce altele au genotip XYY.
Care sunt simptomele sindromului XYY?
Semnele și simptomele sindromului XYY diferă de la persoană la persoană și vârstă până la vârstă.
Simptomele la un copil care are sindrom XYY pot include:
- hipotonie (tonus muscular slab)
- întârzierea dezvoltării abilităților motrice, cum ar fi mersul pe jos sau crawlingul
- cu întârziere sau discurs dificil
Simptomele la un copil sau la un adolescent cu sindrom XYY pot include:
- un diagnostic cu autism
- dificultăți de atenție
- întârzierea dezvoltării abilităților motrice, cum ar fi scrierea
- cu întârziere sau discurs dificil
- emoționale sau comportamentale
- mîini tremurătoare sau mișcări involuntare ale mușchilor
- hipotonie (tonus muscular slab)
- dificultăți de învățare
- înălțime mai înaltă decât media
La adulți, infertilitatea este un posibil simptom al sindromului XYY.
Cum este diagnosticat sindromul XYY?
Sindromul XYY poate rămâne nedescoperit și nediagnosticat până la vârsta adultă. Atunci, problemele legate de fertilitate, cum ar fi scăderea spermatozoizilor, îi avertizează pe medici la o posibilă afecțiune.
Tulburările genetice pot fi diagnosticate cu o analiză a cromozomilor. Dacă medicul dumneavoastră nu poate găsi o altă explicație pentru simptomele care pot indica sindromul XYY, aceștia vă pot cere să faceți o analiză cromozomică pentru a verifica sindromul XYY.
Cum este tratat sindromul XYY?
Sindromul XYY nu poate fi vindecat. Dar tratamentele pot ajuta la reducerea simptomelor și efectelor sale, mai ales dacă este diagnosticată devreme. Persoanele cu sindrom XYY pot lucra cu furnizorii de asistență medicală pentru a aborda orice simptome care ar putea să le aibă, cum ar fi probleme de vorbire și învățare. Pe masura ce devin mai in varsta, ei ar putea dori sa lucreze cu un specialist in reproducere pentru a aborda orice probleme de infertilitate.
Următoarele opțiuni de tratament vă pot ajuta să abordați unele dintre cele mai frecvente efecte ale sindromului XYY.
Terapia cu vorbire: Persoanele cu sindrom XYY pot avea disfuncționalități de vorbire sau abilități motorii. Profesionistii in domeniul sanatatii pot ajuta la tratarea acestor probleme. De asemenea, pot oferi planuri pentru îmbunătățiri viitoare.
Terapie fizică sau ocupațională: Unii tineri cu sindrom XYY au întârziat dezvoltarea abilităților motorii. Ele pot avea, de asemenea, dificultăți în ceea ce privește forța musculară. Fizioterapeuții și terapeuții ocupaționali pot ajuta oamenii să depășească aceste probleme.
Terapia educațională: Unii oameni cu sindrom XYY au dizabilități de învățare. Dacă copilul dumneavoastră are acest sindrom, discutați cu cadrele didactice, directorii și coordonatorii de învățământ special. Aranjați un program care să corespundă cel mai bine nevoilor copilului dumneavoastră. Tutorii externi și instruirea educațională pot fi necesare.
perspectivă
Persoanele cu sindrom XYY pot - și de cele mai multe ori fac - să trăiască vieți normale cu condiția. De fapt, sindromul XYY poate rămâne nediagnosticat pe tot parcursul vieții unei persoane. Dacă este diagnosticat, cu toate acestea, persoanele cu sindrom XYY pot găsi ajutorul de care ar putea avea nevoie.
