fenilcetonurie (PKU) este o boală care este direct legată de o încălcare a metabolismului aminoacizilor și duce la deteriorarea sistemului nervos central. Fenilcetonuria este predominant întâlnită la fete. Deseori copiii bolnavi se nasc din părinți sănătoși (sunt purtători heterozigoti ai genei mutante). Căsătoriile înrudite nu fac decât să crească numărul copiilor născuți cu un astfel de diagnostic. Fenilcetonuria este cel mai adesea observată în nordul Europei - 1: 10000, în Rusia cu o frecvență de 1: 8-10000 și în Irlanda - 1: 4560. Negrii nu au aproape niciun PKU.
Fenilcetonuria - cauze
În centrul fenilcetonurii se află o deficiență de enzimă numită fenilalanină-4-hidroxilază, care sintetizează fenilalanina în tirosină. acest lucru implică o acumulare mare în fluidele și țesuturile corpului de fenilalanină și derivații săi (acizi fenilacetici, fenillactici și fenilpiruvici, precum și feniletilamină, fenilacetilglutamină etc.), care au un efect toxic asupra sistemului nervos central și provoacă tulburări în metabolismul glicol și lipoproteinelor, al metabolismului proteinelor și al proteinelor metabolismul hormonal; provoacă tulburări metabolice ale serotoninei și catecolaminelor, tulburări ale transportului de aminoacizi, factori perinatali.
Fenilcetonuria - Simptome
Nou-născutul arată complet sănătos, primele simptome ale bolii încep să apară când copilul atinge 2-6 luni. Fenilcetonuria se manifestă prin slăbiciune severă, lipsa de interes pentru mediu; pot apărea anxietate, vărsături și o iritabilitate crescută. Deja după ce copilul împlinește șase luni, puteți observa o parte din întârzierea sa în dezvoltarea mentală.
Creșterea copilului poate fi normală sau redusă. Există, de asemenea, o scădere a dimensiunii craniului, dinții mai târziu, copilul începe mai târziu să stea și să meargă. Astfel de copii se remarcă prin postura și mersul lor deosebit: merg pe jos în balansare, pași mici, coborând umerii și capul, picioarele întinse larg, care sunt îndoite la nivelul șoldului și genunchilor.
De asemenea, pacienții sunt așezați în „poziția croitorului”, adică cu picioarele strânse, ceea ce este asociat cu creșterea tonusului muscular. În majoritatea cazurilor, fenilcetonuria afectează copiii cu ochi albaștri drepți, la care pielea este complet lipsită de pigmentare. Unii dintre acești pacienți au convulsii epileptice, un miros de „șoarece” este caracteristic, dar dispar odată cu vârsta. Cianoza și dermofragismul extremităților, transpirația și sensibilitatea crescută la leziuni și razele solare sunt exprimate. Mai des fenilcetonuria la copii se manifestă prin dermatită, eczemă severă, hipotensiune și tendință la constipație.
Fenilcetonuria - diagnostic
Pentru a preveni efectele ireversibile ale PKU, diagnosticul său se realizează imediat după naștere. În maternitate în a 4-a-5-a zi de viață a unui bebeluș pe termen complet și pe 7 - un copil prematur ia sânge pentru examinare. O picătură de sânge capilar este impregnată cu o formă specială de hârtie. Dacă concentrația de fenilalanină în sânge este mai mare de 2,2 mg%, atunci copilul cu părinții este trimis la centrul medical-genetic pentru examinare, examinare suplimentară și diagnostic.
Fenilcetonurie - tratament și prevenire
Fenilcetonuria este tratată în prezent cu singura metodă - terapie dietetică organizată în timp util, care se bazează pe principiul limitării fenilalaninei în alimente. În același timp, produsele care conțin o cantitate crescută de proteine (cașcaval, pește, carne, ciocolată, cereale, leguminoase, ouă, produse coapte, nuci etc.) sunt complet excluse din dietă. În nutriția clinică a pacienților la PKU, sunt utilizate produse specializate de producție internă și străină.
Pentru nutriția copiilor de până la un an, produsele sunt similare ca compoziție cu laptele matern - Lofenilak, Atenilak și alte amestecuri. Pentru copiii mai mari, se recomandă utilizarea amestecurilor de „Maxamum-XP”, „Tetrafen”, „Fenil-free”. Pentru pacienții cu fenilcetonurie, sursa de grăsime este untul, gheea și uleiul vegetal. Sucuri, zaharuri, fructe și legume sunt, de asemenea, incluse în dietă. Copiii bolnavi sunt monitorizați în mod constant de un neuropsihiatru și un pediatru local. Conținutul seric de fenilalanină este, de asemenea, monitorizat în mod regulat conform unui program special.
