Prezentare generală
Ectopia cordis este un defect genetic rar. În timpul dezvoltării copilului în utero, peretele toracic nu se formează corect. De asemenea, nu fuzionează împreună, așa cum se întâmplă în mod normal. Aceasta împiedică inima să se dezvolte unde ar trebui, lăsându-l fără apărare și expusă în afara protecției peretelui toracic.
Defectul afectează aproximativ unul din 126.000 de nașteri.
În ectopia cordis parțială, inima este localizată în afara peretelui toracic, dar chiar sub piele. Inima poate fi văzută bătând prin piele.
În ectopia cordis completă, inima este situată total în afara pieptului, fără ca stratul de piele să-l acopere.
Această afecțiune poate include deformări ale toracelui, abdomenului sau ambelor. Adesea, ectopia cordis este, de asemenea, însoțită de defecte ale inimii în sine.
Deformitatea poate fi observată la ultrasunete până în a 10-a sau a 11-a săptămână de sarcină.
Opțiunile de tratament sunt limitate pentru această condiție care pune viața în pericol. Ele depind de gravitatea deformărilor, precum și de orice alte anomalii. Cu toate acestea, tehnicile chirurgicale de a reloca inima in interiorul toracelui se imbunatatesc.
Continuați să citiți pentru a afla mai multe despre complicațiile potențiale și provocările legate de tratament ale ectopiei cordis.
Care sunt posibilele complicații ale ectopiei cordis?
Când un copil se naște cu ectopia cordis, inima poate fi poziționată complet în afara corpului. Aceasta inseamna ca inima lor este neprotejata si extrem de vulnerabila la leziuni si infectii.
Ectopia cordis implică aproape întotdeauna probleme suplimentare cu structura inimii unui copil.
Acest lucru poate duce la:
- respiratie dificila
- scăderea tensiunii arteriale
- circulație slabă
- pH scăzut în sânge
- dezechilibru electrolitic (diselectrolitemie)
Majoritatea sugarilor născuți cu ectopie cordis au o varietate de alte probleme medicale. Aceasta poate include și alte organe anormal dezvoltate.
Unele dintre complicațiile potențiale includ:
- defecte cardiace congenitale și anomalii
- cleft palate și buze
- abnormalități abdominale și defecte gastrointestinale
- deformările scheletice
- meningocele, o afecțiune în care un sac de lichid spinal iese din coloana vertebrală
- encefalocel, o afecțiune în care lichidul spinal, țesutul cerebral și membranele cerebrale ies din craniu
Care sunt unele cauze și factori de risc pentru ectopia cordis?
Ectopia cordis se întâmplă deoarece toată sau cel puțin o parte a sânului (sternului) copilului nu reușește să se dezvolte în mod normal. În loc să se închidă, pieptul rămâne deschis. Acest lucru se întâmplă foarte devreme în dezvoltarea embrionară.
Motivele exacte pentru acest lucru nu sunt clare. Se consideră o anomalie aleatorie.
Unele teorii includ:
- anomalii cromozomiale
- expunerea la medicament intrauterin
- ruperea membranelor fetale (corion) sau sacului de gălbenuș
Deteriorarea sacului amniotic (sindromul benzii amniotice) poate fi, de asemenea, o cauză. O ruptură a sacului în dezvoltarea timpurie poate provoca benzi fibroase de amnion, membrana interioară a unui embrion, să se încurce cu embrionul. Acest lucru poate afecta dezvoltarea sau provoca deformări ale părților afectate, inclusiv inima.
Un făt de sex masculin este mai probabil să dezvolte ectopia cordis.
Sunt necesare mai multe cercetări privind cauzele și factorii de risc pentru ectopia cordis.
Se poate trata ectopia cordis?
Dacă mama nu a avut niciodată o ultrasunete sau deformarea nu a fost vizibilă, condiția este imediat evidentă la naștere.
Sugarii care supraviețuiesc nașterii cu această afecțiune necesită terapie intensivă. Aceasta poate include incubarea și utilizarea unui aparat respirator. Pansamentele sterile pot fi folosite pentru a acoperi inima. Este de asemenea nevoie de o altă îngrijire de susținere, cum ar fi antibioticele pentru a preveni infecția.
În unele cazuri, chirurgii pot încerca să relocalizeze inima copilului în piept și să-și închidă cavitatea toracică. Acest tip de chirurgie are multe provocări, mai ales dacă copilul are mai multe defecte grave.
Chirurgia este cel mai probabil să fie abordată în etape. În timpul operației inițiale, inima trebuie repoziționată, iar defectele peretelui toracic trebuie acoperite. Chirurgii pot crea o închidere temporară cu material sintetic.
Pot fi necesare intervenții chirurgicale suplimentare pentru a repara orice alte defecte ale inimii sau ale peretelui abdominal. Operațiile ulterioare de reconstrucție a peretelui toracic pot fi efectuate utilizând grefe osoase și cartilagiune.
Prin toate acestea, inima trebuie protejată.
Care este perspectiva?
Perspectiva, în general, nu este favorabilă.
Aproximativ 90% dintre fetușii cu ectopie cordis sunt muribund. Cei care supraviețuiește nașterii mor în primele zile de viață.
Perspectiva depinde de complexitatea deformării și de existența unor defecte cardiace suplimentare sau a altor complicații.
În cele mai multe cazuri, singura șansă de supraviețuire este intervenția chirurgicală de urgență. Sugarii care supraviețuiesc sunt de obicei cei care au o inimă normală, care funcționează fără alte defecte decât dezvoltarea în afara pieptului.
Supraviețuitorii chirurgiei preliminare vor necesita o serie de intervenții chirurgicale suplimentare și îngrijire medicală pe tot parcursul vieții.
Dacă alegeți să nu purtați fătul la termen, terminarea este o opțiune. Stări diferite au legi diferite despre cât de târziu într-o sarcină se poate face acest lucru. În cele mai multe cazuri, terminarea din motive de sănătate este posibilă până în a 24-a săptămână de sarcină.
O poveste rară despre supraviețuire
În 2015, medicii de la Clinica Mayo au tratat cu succes un nou-născut cu ectopia cordis. Anormalitatea a fost descoperită de o ecografie de 20 de săptămâni, care a permis medicilor să formuleze un plan de acțiune înainte de naștere.
Utilizarea radiologiei ia ajutat să evalueze amploarea defectelor în avans. Doctorii au avut acces la un model 3-D al fătului în utero.
În primul rând, fetusul a fost parțial eliberat prin naștere prin cezariană. Apoi, în timp ce erau încă conectați la cordonul ombilical, medicii au lucrat pentru a-și stabiliza inima și a introdus un tub de respirație.
Procedura a avut loc într-o sală de operație cardiacă cu o echipă medicală completă pregătită. Cinci ore mai târziu, inima îi bătea în piept.
Fata a ramas in terapie intensiva timp de mai multe luni. În acea perioadă, ea sa bazat temporar pe un ventilator. Ea a avut, de asemenea, o intervenție chirurgicală suplimentară pentru a repara un defect cardiac.
La vârsta de șase luni, a ajuns la o dezvoltare normală pentru o fată de vârsta ei.
Pe măsură ce tehnicile chirurgicale se îmbunătățesc, este de așteptat ca mai mulți copii să supraviețuiască ectopia cordis.
Există vreo modalitate de ao preveni?
Nu există nici o prevenție cunoscută pentru ectopia cordis.
Obținerea unei îngrijiri prenatale, inclusiv a unui ultrasunete în primul trimestru de sarcină, poate dezvălui anomalia. Acest lucru vă va oferi timp să consultați medicul și să înțelegeți opțiunile.
Acesta este un diagnostic foarte trist, iar părinții care își pierd copilul la această sau orice condiție sunt încurajați să ajungă să-și susțină durerea. Există servicii de hospice pentru familiile care își vor pierde inevitabil copilul.
Pierzarea unui copil la avort spontan, nașterea mortală sau moartea infantilă este o durere unică pe care mulți oameni nu o înțeleg. NationalShare.org este un exemplu de organizație care vă va oferi sprijin și vă va îndruma pe dvs. și pe familia dvs. către grupurile de asistență locală, precum și pe furnizarea de educație și ajutor pentru cei care vă susțin.
Familiile care au avut un copil cu această afecțiune vor fi îndreptate către consiliere genetică pentru a ajuta la luarea deciziilor în cunoștință de cauză cu privire la sarcini viitoare.
Aflați mai multe: Defectele la naștere "
