Ce este adrenoleukodistrofia?
Adrenoleucodistrofia (ALD) se referă la câteva afecțiuni moștenite diferite care afectează sistemul nervos și glandele suprarenale. Cele trei categorii majore de ALD sunt ALD cerebral în copilărie, adrenomielopatie și boala lui Addison.
Gena care cauzează ALD a fost identificată în 1993. Potrivit consorțiului Oncofertility, ALD apare la aproximativ 1 din 20.000 până la 50.000 de persoane și afectează în principal bărbații. Femeile cu gena tind să fie asimptomatice sau ușor simptomatice, ceea ce înseamnă că nu există simptome sau foarte puține simptome. Simptomele, tratamentele și prognosticul ALD variază în funcție de tipul de medicament prezent. ALD nu este vindecabil, dar medicii își pot încetini uneori progresia.
Tipuri de adrenoleucodistrofie
Există trei tipuri de ALD:
- Copilăria ALD cerebrală afectează în principal copiii cu vârste cuprinse între 3 și 10 ani. Ea progresează foarte rapid și provoacă dizabilități severe și chiar moarte.
- Adrenomyelopathy afectează în primul rând bărbații adulți. Este mai ușoară decât ALD cerebrală din copilărie. De asemenea, progresează încet prin comparație.
- boala Addison este, de asemenea, cunoscut sub numele de insuficiență suprarenală. Boala lui Addison apare atunci când glandele suprarenale nu produc hormoni suficienți.
Cauze și factori de risc
Proteina adrenoleucodistrofie (ALDP) ajută organismul să descompună acizii grași cu lanț foarte lung (VLCFAs). Dacă proteina nu își face treaba, acizii grași se acumulează în interiorul corpului. Acest lucru poate dăuna stratului exterior al celulelor din:
- măduva spinării
- creier
- glandele suprarenale
- testiculele
Persoanele cu ALD au mutații în gena care face ALDP. Corpurile lor nu fac suficientă ALDP.
Barbatii sunt in mod obisnuit afectati de ALD la o varsta mai devreme decat femeile si de obicei au simptome mai severe. ALD afectează bărbații mai mult decât femeile, deoarece este moștenit într-un model legat de X. Aceasta înseamnă că mutația genei responsabilă se află pe cromozomul X. Barbatii au doar un cromozom X, in timp ce femeile au doua. Deoarece femeile au două cromozomi X, pot avea o genă normală și o copie cu mutația genetică.
Femeile care au doar o copie a mutației au simptome mult mai ușoare decât bărbații. În unele cazuri, femeile care poartă gena nu au simptome deloc. Copia lor normală a genei face suficientă ALDP pentru a ajuta la mascarea simptomelor lor. Majoritatea femeilor cu ALD au adrenomielopatie. Boala lui Addison și ALD cerebral în copilărie sunt mai puțin frecvente.
Simptomele adrenoleucodistrofiei
Simptomele ALD cerebrale din copilărie includ:
- spasme musculare
- convulsii
- probleme de înghițire
- pierderea auzului
- probleme cu înțelegerea limbajului
- vedere defectuoasă
- hiperactivitate
- paralizie
- comă
- deteriorarea controlului motorului subțire
- ochi incrucisati
Semnele de adrenomielopatie includ:
- controlul slab al urinării
- muschii slabi
- rigiditate în picioare
- gândirea dificilă și amintirea percepțiilor vizuale
Semnele insuficienței suprarenale sau a bolii Addison includ:
- apetit scăzut
- pierdere în greutate
- masa musculară scăzută
- vărsături
- muschii slabi
- comă
- zone mai întunecate de culoare a pielii sau pigmentare
Diagnosticarea adrenoleucodistrofiei
Simptomele ALD pot imita cele ale altor boli. Testele sunt necesare pentru a distinge ALD de alte condiții neurologice. Medicul dumneavoastră poate efectua un test de sânge pentru:
- căutați valori anormal de mari ale VLCFA
- verificați glandele suprarenale
- găsiți mutația genetică care provoacă ALD
Medicul dvs. poate căuta, de asemenea, leziuni ale creierului folosind o scanare RMN. Probele de piele sau o cultură de celule de biopsie și fibroblaste pot fi, de asemenea, utilizate pentru testarea VLCFA.
Copiii cu ALD suspectați pot necesita teste suplimentare, inclusiv ecrane vizuale.
Tratamentul adrenoleucodistrofiei
Metodele de tratament depind de tipul de ALD pe care îl aveți. Steroizii pot fi utilizați pentru a trata boala Addison. Nu există metode specifice pentru tratarea celorlalte tipuri de ALD.
Unii oameni au fost ajutați de:
- trecerea la o dietă care conține niveluri scăzute de VLCFA
- luând uleiul lui Lorenzo pentru a ajuta la scăderea nivelurilor VLCFA ridicate
- luând medicamente pentru ameliorarea simptomelor, cum ar fi convulsiile
- a face terapie fizică pentru a slăbi mușchii și pentru a reduce spasmele
Medicii continuă să caute noi tratamente ALD. Unii medici experimentează transplanturi de măduvă osoasă. Dacă copiii cu ALD cerebral din copilărie sunt diagnosticați devreme, aceste proceduri experimentale pot fi de natură să ajute.
Perspectiva adrenoleukodistrofiei
Copilăria ALD cerebrală poate duce la dizabilități severe, comă și moarte. Coma are loc în mod obișnuit în jur de doi ani după apariția simptomelor și poate dura până la 10 ani, până la moarte.
Adrenomielopatia și boala lui Addison nu sunt la fel de grave ca ALD cerebral la copil. Acestea progresează într-un ritm mai lent. Simptomele pot fi tratate, dar nu există nici un tratament pentru ALD.
Prevenirea adrenoleucodistrofiei
Deoarece ALD este o condiție moștenită, nu există nicio modalitate de ao preveni. Dacă sunteți o femeie cu un istoric familial de ALD, medicul dumneavoastră va recomanda consiliere genetică înainte de a avea copii. O probă de amniocenteză sau villus corionic poate fi făcută în timpul sarcinii pentru a determina dacă este afectat copilul vostru nenăscut.
