Boala pulmonară cronică rămâne incurabilă în majoritatea cazurilor. Tratamentele ajută la încetinirea progresiei bolii și la ameliorarea simptomelor. Oamenii care dezvoltă boala, totuși, trebuie, de obicei, să trăiască cu ea în restul vieții.
Oamenii de știință speră să schimbe asta. Până acum, au descoperit că anumite gene par să fie implicate în multe condiții pulmonare. Dacă aceștia pot să ajungă la zero cu privire la care dintre acestea au cel mai mare impact, ei ar putea să prezică mai bine cine este în pericol.
Chiar mai important, aceștia ar putea să utilizeze aceste informații pentru a îmbunătăți screening-ul, diagnosticul și tratamentul.
Ce este boala pulmonară cronică?
O boală pulmonară cronică este orice boală care vă afectează plămânii și le afectează funcția. Termenul cuprinde o serie de condiții conexe, incluzând următoarele:
- boala pulmonară obstructivă cronică (BPOC)
- fibroza pulmonară idiopatică (IPF) sau alt tip de boală pulmonară interstițială
- bronșită cronică
- fibroză chistică
- emfizem
- sarcoidoza
- bronșiectazie
- pneumonie
- cancer de plamani
De asemenea, numite condiții respiratorii cronice, aceste boli afectează plămânii până la punctul în care este dificil de respirație. Unele dintre ele afectează sacurile mici de aer. Altele afectează tuburile de respirație (tuburile bronhice) sau interstițiul, care susțin sacurile de aer. Încă altele cauzează cicatrici și rigidizare.
Există diferențe semnificative în toate aceste boli. Un lucru pe care îl împărtășesc, totuși, este că pot duce la leziuni pulmonare care reduc calitatea vieții. Oamenii de știință s-au concentrat pe fiecare în mod individual, în speranța de a descoperi noi tratamente. Dar descoperirea modului in care anumite gene pot fi implicate ar putea oferi sperante mai mari pentru supravietuirea imbunatatita.
Ce cauzează cu adevărat boala pulmonară cronică?
Este dificil, în multe cazuri, să aflați exact ce determină o persoană să dezvolte boli pulmonare. Factorii de risc includ fumatul, expunerea la toxine de mediu și anumite infecții virale. Dar o persoană poate dezvolta o infecție virală și poate continua să se bucure de plămânii sănătoși, în timp ce un altul dezvoltă o boală pulmonară. Oamenii de știință încă nu sunt siguri de ce este asta.
Fumatul este considerat principalul factor de risc. Cu toate acestea, doar aproximativ 25% dintre fumători dezvoltă boală pulmonară obstructivă cronică (BPOC). Oamenii de știință au vrut să descopere ceea ce ar face acei oameni deosebit de vulnerabili la această boală.
Se pare că genetica poate juca un rol mult mai mare decât a crezut. Genetica este studiul modului în care anumite trăsături sunt transmise de la părinți la copiii lor. De exemplu, genele tale vă controlează culoarea ochilor, înălțimea și caracteristicile tale faciale.
Informații genetice există în interiorul fiecărei celule a corpului. Proiectul genomului uman estimează că oamenii au între 20 000 și 25 000 de gene. Un număr mic dintre acestea sunt unice. Aceste gene unice sunt responsabile pentru trăsăturile unice ale fiecărui individ.
Anumite gene pot fi transmise de la părinte la copil, ceea ce poate crește riscul de boală pulmonară.
Multe gene pot crește riscul bolilor pulmonare
Cercetările nu au evidențiat o relație clară între gene și boala pulmonară. Se crede că anumite gene ar putea fi asociate cu funcția pulmonară.
Dupa ce a studiat genele si sanatatea pulmonara in peste 7.600 de oameni, cercetatorii au descoperit o varianta gene specifice, care a fost puternic asociata cu functia pulmonara afectata. Ei au privit relația din nou la peste 800 de persoane și au găsit aceleași rezultate.
Alte studii s-au concentrat asupra diferitelor gene. De exemplu, oamenii de stiinta au conectat gena SERPINE2 la BPOC intr-un studiu publicat in 2006 in Jurnalul American de Respiratorie si Critical Care Medicine. În Nature Genetics, cercetătorii au asociat funcția pulmonară cu un număr de variante genetice. Ei au adaugat ca genetica afectat functiei pulmonare, indiferent de alti factori de risc, cum ar fi fumatul.
In 2016, cercetatorii au publicat o revizuire in profunzime care arata conexiunile genetice cu mai multe conditii pulmonare. Astmul, de exemplu, a fost asociat cu variante comune de șapte gene. Genele încă diferite au fost legate de COPD, IPF și sarcoidoză.
Cum ar putea influența genetica viitoarele tratamente?
Determinarea genelor care pot crește riscul bolilor genetice deschide noi posibilități în diagnostic și tratament. De asemenea, concentrarea asupra genelor care pot influența boala pulmonară poate ajuta medicii să ofere noi indicii cu privire la cine poate fi expus riscului.
De exemplu, deficitul de alfa-1 antitripsină (A1AT) a fost asociat cu BPOC. Un studiu publicat în Jurnalul American de Medicină Respiratorie Critică din anul 2011 a relevat că această boală genetică crește riscul de apariție a unui emfizem precoce, o formă de BPOC.
Acum, un simplu test de sange poate diagnostica deficienta A1AT. Oamenii care testează scazut pot prezenta teste suplimentare care arată ce tip de gena defectă au. Cu aceste informații, medicii ar putea să determine cât de gravă este riscul unei persoane de a suferi o boală pulmonară.
Ca un alt exemplu, un studiu recent a demonstrat un tratament potențial pentru IPF. Aproximativ 25% dintre persoanele cu IPF au două copii ale unei variante genetice numită TOLLIP. Pentru acești oameni, un medicament ieftin numit N-acetilcisteină a redus semnificativ riscul de spitalizare și deces.
Pentru celelalte 75% dintre persoanele cu boală, medicamentul a făcut boala mai gravă. Aceasta înseamnă că trebuie realizată mai multă cercetare înainte ca acest tip de tratament să poată fi recomandat. Totuși, aceste tipuri de rezultate indică un viitor promițător pentru persoanele cu boli pulmonare cronice.
Ce puteți face acum
Cu câteva excepții, testarea genetică generală în prezent nu este recomandată. Cercetarea nu este destul de departe de-a lungul timpului pentru a spune ca aceasta gena sau acea gena va creste riscul pentru un anumit tip de boala pulmonara. Din ceea ce sa văzut până acum, ar putea fi implicate mai multe gene.
Cea mai bună abordare în acest moment este să vă referiți la istoricul familiei.Dacă părinții, frații sau bunicii au avut o boală pulmonară, riscul pentru aceeași boală este probabil mai mare decât cel care nu are rude cu boala.
Discutați cu medicul dumneavoastră. În anumite cazuri, testarea genetică poate fi utilă. Acestea vă pot îndruma către un consilier genetic care poate confirma diagnosticarea deficienței A1AT, de exemplu.
