Ce este sindromul Aicardi?
Sindromul Aicardi este o tulburare genetică rară care interferează cu formarea corpusului callos, care este structura care leagă cele două părți ale creierului. La persoanele cu sindrom Aicardi, corpusul callos este fie parțial, fie complet lipsește. Tulburarea apare aproape exclusiv la fetele nou-născute. Cercetătorii medicali nu cred că tulburarea este trecută de la părinți la copilul lor.
Cauza exactă a sindromului Aicardi nu este cunoscută. Totuși, se crede că este cauzată de o mutație pentru genele copilului pentru prima dată. Deoarece afecțiunea afectează în primul rând femele, cercetătorii consideră că mutația apare în mod specific pe cromozomul X, care este unul dintre cele două cromozomi sexuali. Femelele au doi cromozomi X. Bărbații au de obicei un cromozom X și un cromozom Y.
Persoanele cu sindrom Aicardi au adesea următoarele:
- o absență parțială sau completă a corpului calosum
- spasme infantile sau convulsii care încep în timpul copilariei
- lacrimi chorioretinice sau leziuni în stratul sensibil la lumină al țesutului din spatele ochiului
Nu toate persoanele cu sindrom Aicardi au aceste caracteristici. Cu toate acestea, unii oameni pot prezenta anomalii suplimentare în creier, ochi și față. Gravitatea simptomelor variază semnificativ de la o persoană la alta. Unii au convulsii foarte severe și nu pot supraviețui în copilărie, în timp ce alții au simptome mai ușoare și pot trăi bine până la maturitate.
Care sunt simptomele sindromului Aicardi?
Simptomele sindromului Aicardi apar, de obicei, la copiii cu vârsta cuprinsă între 2 și 5 luni. Copilul dumneavoastră poate începe să sufere sau să aibă spasme infantile, un tip de convulsii care apare la sugari. Aceste crize se pot dezvolta în epilepsie mai târziu în viață. Copilul dumneavoastră poate, de asemenea, să apară pe ochi pete gălbui. Leziunile pe retină, care este stratul sensibil la lumină al țesutului din spatele ochiului, provoacă aceste pete.
Alte simptome ale sindromului Aicardi includ:
- un colobom, care este o gaură sau un gol în una din structurile ochiului
- ochi anormal de mici
- un cap neobișnuit de mic
- deformări de mână
- dizabilitati intelectuale
- întârzieri de dezvoltare
- dificultăți de a mânca
- diaree
- constipație
- reflux gastroesofagian
- spasticitate, care este o afecțiune care determină mușchii rigizi și rigizi
Simptomele suplimentare ale sindromului Aicardi includ anomalii ale nervilor și coloanei vertebrale, cum ar fi scolioza. Copiii cu această tulburare pot avea, de asemenea, trăsături neobișnuite de facial, cum ar fi nasul plat, urechile mai mari sau un spațiu mai mic între buza superioară și nas. Din moment ce sindromul Aicardi poate avea ca rezultat ochi slab dezvoltați, copiii pot avea o viziune sau o orbire afectată.
Cercetătorii au descoperit, de asemenea, că creierul copiilor cu sindrom Aicardi poate avea mai puține pliuri și caneluri decât un creier normal. Chisturile pline de fluide pot fi, de asemenea, prezente în creier.
Ce cauzează sindromul Aicardi?
Sindromul Aicardi apare cel mai frecvent atât la femei, cât și la băieți, cu sindromul Klinefelter, o afecțiune în care un bărbat are un cromozom X în plus. Din aceste motive, cercetatorii cred ca tulburarea este cauzata de un defect asupra cromozomului X.
Oamenii au în mod normal 46 de cromozomi în fiecare celulă. Două dintre cele 46 de cromozomi sunt cromozomi sexuali, cunoscuți sub numele de X și Y. Ele ajută să se determine dacă cineva va dezvolta caracteristicile sexuale masculine sau feminine. Femelele au două cromozomi X, în timp ce bărbații au de obicei un cromozom X și un cromozom Y.
În timpul dezvoltării normale a unui embrion, ar trebui să existe un singur cromozom X activ în fiecare celulă. Aceasta înseamnă că unul dintre cele două cromozomi X dintr-un embrion feminin trebuie dezactivat aleatoriu în timpul formării celulelor. În cazul sindromului Aicardi, cercetătorii consideră că dezactivarea cromozomilor X nu reușește să se alterneze aleatoriu. Ca rezultat, un cromozom X este activ în mai mult de jumătate din formațiunile celulare ale corpului. Aceasta se numește "inactivare X înclinată".
Cercetătorii încă nu au determinat gena exactă care cauzează inactivarea X înclinată, astfel încât cauza tulburării nu este încă cunoscută. Această lipsă de informație face, de asemenea, dificilă determinarea factorilor de risc pentru sindromul Aicardi.
Cum este diagnosticat sindromul Aicardi?
Medicii pot diagnostica, de obicei, sindromul Aicardi pe baza simptomelor. Cu toate acestea, deoarece fiecare copil poate prezenta simptome diferite, pot fi necesare teste suplimentare. Unele teste care sunt folosite pentru a ajuta medicii să facă un diagnostic includ:
- examinări oculare
- o electroencefalogramă (EEG), care evaluează activitatea electrică a creierului și detectează activitatea de convulsii
- o scanare RMN sau CT, care oferă imagini anatomice detaliate ale capului și ale creierului
Cum este tratat sindromul Aicardi?
Nu există nici un remediu pentru sindromul Aicardi în acest moment. Cu toate acestea, unele simptome pot fi administrate cu tratament. Cea mai obișnuită metodă de tratament implică controlul convulsiilor și spasmelor provocate de tulburare. Există, de asemenea, programe disponibile pentru a ajuta copiii și părinții lor să facă față dizabilităților intelectuale și întârzierilor de dezvoltare care însoțesc de obicei sindromul Aicardi. Medicul copilului dvs. vă va trimite probabil un neurolog pediatru pentru o evaluare ulterioară. Un neurolog pediatru este un medic specializat în tratarea tulburărilor sistemului nervos la copii. Ele vă pot ajuta copilul cu administrarea pe termen lung a sindromului Aicardi. Pot fi, de asemenea, consultați medicii din aceste alte domenii, pe baza simptomelor și severității sindromului:
- neurochirurgie
- oftalmologie
- ortopedie
- gastroenterologie
- fizioterapie
- terapia de vorbire
- ergoterapie
Care este Perspectiva pentru persoanele cu sindrom Aicardi?
Copiii cu sindrom Aicardi tind să aibă o durată de viață mai scurtă, dar perspectiva depinde în mare măsură de intensitatea simptomelor lor.Aproape toți copiii cu tulburare au un anumit tip de dizabilitate intelectuală sau întârziere de dezvoltare.
Cu toate acestea, alte simptome pot varia semnificativ în funcție de persoană. Unii copii cu sindromul Aicardi pot vorbi în propoziții scurte și pot merge singuri. Alții ar putea avea nevoie de ajutor de mers pe jos și de a efectua alte activități zilnice. În aceste cazuri, copiii vor avea nevoie de un îngrijitor pentru tot restul vieții. Discutați cu medicul copilului dvs. pentru a afla mai multe despre viziunea particulară a copilului dumneavoastră.
