Ce este boala lui Glanzmann?
Boala lui Glanzmann, numită și trombasthenia lui Glanzmann, este o condiție rară în care sângele dumneavoastră nu se coagulează în mod corespunzător. Este o tulburare hemoragică congenitală, adică o tulburare hemoragică prezentă la naștere.
Boala Glanzmann rezultă din faptul că nu are suficientă glicoproteină IIb / IIIa (GPIIb / IIIa), o proteină care se găsește de obicei pe suprafața trombocitelor din sânge. Trombocitele sunt mici celule sanguine care sunt primii care răspund în caz de tăietură sau alte leziuni hemoragice. În mod obișnuit, se aglomeră împreună pentru a forma un dop de pe rană și opri sângerarea.
Fără suficientă glicoproteină IIb / IIIa, trombocitele dvs. nu vor putea să se îmbine sau să coaguleze în mod corespunzător. Persoanele care suferă de boala lui Glanzmann au dificultăți în a le coagula sângele. Boala lui Glanzmann poate fi o problemă gravă în timpul intervențiilor chirurgicale sau în caz de leziuni majore, deoarece o persoană ar putea pierde cantități mari de sânge.
Ce cauzează boala lui Glanzmann?
Genele pentru glicoproteina IIb / IIIa sunt purtate pe cromozomul 17 al ADN-ului. Când există defecte în aceste gene, aceasta poate duce la situația lui Glanzmann.
Această condiție este autosomală recesivă. Asta înseamnă că ambii părinți trebuie să poarte gena sau genele defecte pentru Glanzmann, pentru a moșteni boala. Dacă aveți un istoric familial al bolii Glanzmann sau al afecțiunilor asociate, aveți un risc crescut de a moșteni tulburarea sau de a vă transmite copilului dumneavoastră.
Doctorii și oamenii de știință încă cercetează exact ce cauzează boala lui Glanzmann și modul în care acesta poate fi tratat cel mai bine.
Care sunt simptomele bolii lui Glanzmann?
Boala lui Glanzmann poate provoca sângerări severe sau continue, chiar și de la un prejudiciu minor. Persoanele care suferă de această boală pot de asemenea să experimenteze:
- frecvente sângerări nazale
- vânătăi ușor
- sângerarea gingiilor
- sângerare menstruală severă
- sângerare în timpul sau după intervenția chirurgicală
Diagnosticarea bolii lui Glanzmann
Medicul dumneavoastră poate utiliza următoarele teste simple de sânge pentru a ajuta la diagnosticarea bolii Glanzmann:
- teste de agregare a trombocitelor: pentru a vedea cât de bine coagulează trombocitele
- numărul total de sânge: pentru a determina numărul de trombocite din sânge pe care le aveți
- timpul de protrombină: pentru a stabili cât durează sângele să se coaguleze
- timp parțial tromboplastină: un alt test pentru a vedea cât timp durează sângele să se coaguleze
Medicul dvs. poate, de asemenea, testa unele dintre rudele apropiate pentru a verifica dacă au boala Glanzmann sau oricare dintre genele care pot contribui la tulburare.
Tratarea bolii lui Glanzmann
Nu există tratamente specifice pentru boala lui Glanzmann. Doctorii pot sugera transfuzii de sânge sau injecții de sânge donator pentru pacienții care prezintă episoade de sângerare severe. Prin înlocuirea trombocitelor deteriorate cu trombocite normale, persoanele cu boală Glanzmann au adesea sângerări mai mici și vânătăi.
Trebuie să evitați medicamentele cum ar fi ibuprofenul, aspirina, diluanții de sânge, cum ar fi warfarina, și medicamentele antiinflamatoare. Aceste medicamente sunt cunoscute pentru a preveni formarea trombocitelor și pot provoca sângerări suplimentare.
Dacă primiți tratament pentru boala Glanzmann și observați că sângerarea nu se oprește sau se înrăutățește, trebuie să discutați cu medicul dumneavoastră.
Ce pot să aștept dacă am boala lui Glanzmann?
Boala lui Glanzmann este o afecțiune pe termen lung, fără vindecare. Există multe pericole de sângerare continuă, cum ar fi anemia cronică, probleme neurologice sau psihiatrice și, eventual, deces, dacă se pierde suficient sânge. Persoanele cu Glanzmann trebuie să fie foarte atente atunci când sunt rănite și are loc sângerare. Femeile care au această afecțiune pot dezvolta anemie cu deficit de fier în timpul ciclurilor lor menstruale.
Dacă începeți să vă vânătați ușor sau sângeți din motive necunoscute, trebuie să discutați cu medicul dumneavoastră. Aceasta poate însemna că boala se agravează sau că există o altă condiție care trebuie să fie diagnosticată de medicul dumneavoastră.
Poate fi prevenită boala lui Glanzmann?
Un test de sange poate ajuta la detectarea genelor responsabile de producerea bolii Glanzmann. Dacă aveți un istoric familial de tulburări de trombocite, poate fi util să căutați consiliere genetică dacă intenționați să aveți copii. Consilierea genetică vă poate ajuta să determinați riscul potențial al copilului dumneavoastră de a moșteni boala lui Glanzmann.
