Prezentare generală
Sindromul de patelă de sânge (NPS), numit uneori sindromul Fong sau osteoonodisplasia ereditară (HOOD), este o tulburare genetică rară. Acesta afectează în mod obișnuit unghiile. Poate afecta și articulațiile din organism, cum ar fi genunchii și alte sisteme ale corpului, cum ar fi sistemul nervos și rinichii. Continuați să citiți pentru a afla mai multe despre această condiție.
Care sunt simptomele?
Simptomele NPS sunt uneori detectabile încă din copilărie, dar pot apărea mai târziu în viață. Simptomele NPS sunt adesea experimentate în:
- cuie
- genunchi
- coate
- pelvis
Alte articulații, oase și țesuturi moi pot fi, de asemenea, afectate.
Aproximativ 98% dintre persoanele cu NPS au simptome care le afectează unghiile. Aceste simptome pot include:
- absente unghii
- unghii neobișnuit de mici
- modificări de culoare
- divizarea longitudinală a cuiului
- unghii neobișnuit de subțiri
- lunula în formă de triunghi, care este partea de jos a cuiului, direct deasupra cuticulei
Alte simptome mai puțin frecvente pot include:
- deformat la toaletă mică
- mic sau neregulat în formă de patella, care este, de asemenea, cunoscut sub numele de furculiță
- deplasarea genunchiului, de obicei lateral (lateral) sau superioară (în partea de sus)
- proeminențe de la oase în și în jurul genunchiului
- dislocări patellare, cunoscute și sub denumirea de dislocare a genunchiului
- o gamă limitată de mișcare în cot
- artrodisplasia cotului, care este o afecțiune genetică care afectează articulațiile
- dislocarea coatelor
- hiperextensia generală a articulațiilor
- coarne iliace, care sunt proeminențe bilaterale, conice, osoase din pelvis, care sunt de obicei vizibile pe imaginile cu raze X
- dureri de spate
- strâns tendonul Achilles
- masa musculară mai mică
- probleme de rinichi, cum ar fi hematurie sau proteinurie, sau sânge sau proteine în urină
- probleme oculare, cum ar fi glaucomul
În plus, potrivit unui studiu, aproximativ jumătate dintre persoanele diagnosticate cu NPS prezintă instabilitate patellofemorală. Sindromul instabilității patellofemorale înseamnă că genunchiul tău sa mutat din alinierea corectă. Aceasta provoacă dureri constante și umflături la genunchi.
Densitatea minerală osoasă scăzută este un alt simptom posibil. Un studiu din 2005 sugerează că persoanele cu NPS au un nivel de densitate a mineralelor osoase cu 8-20% mai scăzut decât persoanele fără ea, în special la șolduri.
cauze
NPS nu este o condiție comună. Cercetările estimează că s-a găsit la 1 din 50 000 de persoane. Este o tulburare genetică și este mai frecventă la persoanele care au părinți sau alți membri ai familiei cu tulburare. Dacă aveți tulburarea, toți copiii pe care îi aveți vor avea o șansă de 50% să aibă și condiția.
De asemenea, este posibil să se dezvolte condiția dacă nici unul dintre părinți nu are acest lucru. Când se întâmplă acest lucru, este probabil cauzată de o mutație a lui LMX1B gena, desi cercetatorii nu stiu exact cum mutatia duce la patella unghiilor. În aproximativ 20% dintre persoanele cu afecțiune, niciunul dintre părinți nu este transportator. Aceasta înseamnă că 80% dintre oameni moștenează această afecțiune de la unul dintre părinți.
Cum este diagnosticat NPS?
NPS poate fi diagnosticat în diverse stadii de-a lungul vieții. NPS poate fi uneori identificat in utero, sau în timp ce un copil este în uter, folosind ultrasunete și ultrasonografie. La sugari, medicii pot diagnostica afecțiunea dacă identifică genunchii lipsa sau pintenele iliace simetrice bilaterale.
La alte persoane, medicii pot diagnostica starea cu o evaluare clinică, o analiză a istoricului familial și teste de laborator. Medicii pot utiliza, de asemenea, următoarele teste de imagistică pentru a identifica anomalii ale oaselor, articulațiilor și țesuturilor moi afectate de NPS:
- tomografie computerizată (CT)
- Razele X
- imagistica prin rezonanță magnetică (RMN)
complicaţiile
NPS afectează multe articulații în organism și poate duce la multe complicații, inclusiv:
- Risc crescut de fractură: Aceasta se datorează scăderii densității osoase asociate cu oasele și articulațiile care de obicei au alte probleme, cum ar fi instabilitatea.
- Scolioza: adolescenții cu NPS au un risc crescut de a dezvolta această tulburare, ceea ce cauzează o curbă anormală a coloanei vertebrale.
- Preeclampsia: femeile cu NPS pot avea un risc crescut de a dezvolta această complicație gravă în timpul sarcinii.
- Senzație neplăcută: Persoanele cu NPS pot avea o sensibilitate redusă la temperatură și durere. De asemenea, pot prezenta amorțeală și furnicături.
- Probleme gastro-intestinale: Unii oameni cu NPS raportează constipație și sindromul intestinului iritabil.
- Glaucomul: Aceasta este o afecțiune a ochiului în care presiunea crescută a ochiului dăunează nervului optic, ceea ce poate duce la pierderea permanentă a vederii.
- Complicații renale: Persoanele care au NPS au frecvent probleme cu rinichii și cu sistemul lor urinar. În cazuri mai extreme de NPS, puteți dezvolta insuficiență renală.
Cum se tratează și gestionează NPS?
Nu există nici un remediu pentru NPS. Tratamentul se concentrează pe gestionarea simptomelor. Durerea în genunchi, de exemplu, poate fi gestionată de:
- medicamente care ameliorează durerea, cum ar fi acetaminofen (Tylenol) și opioide
- atele
- bretele
- fizioterapie
Chirurgia chirurgicală este uneori necesară, mai ales după fracturi.
Persoanele cu SEN ar trebui, de asemenea, monitorizate pentru probleme renale. Medicul dumneavoastră vă poate recomanda teste anuale de urină pentru a monitoriza starea de sănătate a rinichilor dumneavoastră. Dacă apar probleme, medicamentele și dializa pot ajuta la gestionarea și tratarea problemelor legate de rinichi.
Femeile gravide care au NPS prezintă riscul de a dezvolta preeclampsie. Preeclampsia este o afecțiune gravă care poate duce la convulsii și, uneori, la moarte. Preeclampsia determină creșterea tensiunii arteriale și poate fi diagnosticată prin testarea urinei pentru proteine. Monitorizarea tensiunii arteriale este o parte obișnuită a îngrijirii prenatale, dar asigurați-vă că îi informați pe medicul dumneavoastră dacă aveți NPS, astfel încât aceștia să fie conștienți de riscul crescut pentru această afecțiune.De asemenea, trebuie să discutați cu medicul dumneavoastră despre orice medicamente pe care le luați, astfel încât acestea să poată determina care dintre ele sunt în siguranță în timpul sarcinii.
NPS poartă riscul de apariție a glaucomului. Glaucomul poate fi diagnosticat printr-un examen de ochi care verifică presiunea din jurul ochiului. Dacă aveți NPS, programați examenele de ochi obișnuite. Dacă faceți glaucom, pot fi utilizate picături de ochi medicamentoase pentru a reduce presiunea. De asemenea, este posibil să aveți nevoie de ochelari speciali pentru corectarea ochilor. În unele cazuri, poate fi necesară o intervenție chirurgicală.
În general, o abordare multidisciplinară a NPS este importantă pentru tratamentul simptomelor și complicațiilor.
Care este perspectiva?
NPS este o tulburare genetică rară, frecvent moștenită de la unul dintre părinți. În alte cazuri, este rezultatul unei mutații spontane în LMX1B gena. NPS cauzează cel mai frecvent probleme la nivelul unghiilor, genunchiului, cotului și bazinului. Poate afecta și o varietate de alte sisteme ale corpului, inclusiv rinichi, sistemul nervos și organele gastro-intestinale.
Nu există nici un remediu pentru NPS, dar simptomele pot fi gestionate prin colaborarea cu o varietate de specialiști. Consultați-vă cu medicul de îngrijire medicală primară pentru a afla care specialist este cel mai bun pentru simptomele dumneavoastră specifice.
