Ce este Cutis Laxa?
Corpul tau este format din multe zone de tesut conjunctiv: de la inima ta pana la plamani pana la piele. Persoanele cu cutis laxa au tulburări ale țesutului conjunctiv, cauzând pierderi tisulare elastice în mod normal.
Se estimează că 1 din fiecare 2 000 000 de copii are cutis laxa. Starea foarte rară afectează aproximativ 400 de familii din întreaga lume. Cutis laxa este adesea o condiție moștenită. Cu toate acestea, unii oameni care nu au o istorie familială de cutis laxa o dezvoltă mai târziu în viață. Acesta este cunoscut sub numele de cutis laxa.
Care sunt tipurile de Cutis Laxa?
Cutis laxa este fie moștenită, fie vine mai târziu în viață, de obicei după o boală. Toate tipurile de afecțiuni sunt definite mai jos.
Sindromul cornului occipital (OHS)
Simptomele pentru SHS încep de obicei în primii 10 ani de viață. Această afecțiune este o boală recesivă legată de X, ceea ce înseamnă că numai bărbații au OHS. Simptomele includ:
- cutis laxa
- probleme de stomac, cum ar fi herniile
- slabiciune musculara
SHS este asociat cu simptome mai ușoare cu laxă.
Autosomal Dominant Cutis Laxa (ADCL)
Semnele ADCL pot începe oricând de la naștere până la vârsta adultă. Această afecțiune este o tulburare autosomal-dominantă, ceea ce înseamnă că bărbații și femeile pot fi afectate.
Mulți oameni au doar simptome cutis laxa. Alții pot avea, de asemenea, probleme pulmonare și cardiace, inclusiv emfizemul.
Autosomal Cutis Laxa Recesiv (ARCL)
Această condiție are șase subtipuri diferite, în funcție de gena afectată. Fiecare condiție individuală are simptome specifice. De exemplu, subtipul ARCL1A provoacă afecțiuni cutis laxa, hernie și plămân.
Gerodermia Osteodysplasticum (GO)
GO afectează copiii și copiii mici. Este o tulburare autosomală recesivă, astfel încât atât bărbații cât și femeile sunt afectate. Simptomele includ pielea liberă, de obicei pe mâini, picioare și stomac.
Sindromul MACS
Această condiție determină atât bărbații cât și femeile să aibă un cap mai mare decât cel obișnuit, numit macrocefalie. Simptomele suplimentare includ:
- mic de statura
- părul rău
- cutis laxa
Achizitionat Cutis Laxa
Unii oameni au simptome, dar nu au schimbările genetice asociate cu cutis laxa. Acest tip de cutis laxa este cunoscut sub numele de cutis laxa. Această afecțiune afectează mai ales adulții mai în vârstă.
Cauza exactă a cuzei laxa dobândită nu este cunoscută. Cu toate acestea, cercetătorii au luat în considerare posibile explicații, cum ar fi o tulburare autoimună sau o infecție.
Care sunt simptomele Cutis Laxa?
Simptomele cutis laxa depind, de obicei, de tipul exact al afecțiunii. Simptomul comun este pielea liberă, încrețită (elastoliză). Spre deosebire de alte afecțiuni ale pielii, cutis laxa nu provoacă vânătăi ușoare sau cicatrizări.
Persoanele cu cutis laxa au, de asemenea, probleme interne, cum ar fi anevrismul aortic abdominal. O parte din aorta se extinde sau se umflă la persoanele cu această afecțiune. Un alt simptom comun este emfizemul, în care plămânii nu funcționează corect.
Alte simptome asociate cu cutis laxa includ:
- întârzieri de dezvoltare
- ochi care sunt mai departe decât este tipic
- dificultăți de hrănire la sugari
- fragile oase
- laxă sau joasă
- urechi sau urechi care nu sunt corect formate
- tonus muscular slab
- mic de statura
- ritm cardiac mai lent decât normal
- plămânii sub-dezvoltați
Simptomele pot varia, chiar și în cadrul unei familii cu o istorie genetică a cutis laxa. Unii oameni pot avea simptome mai severe decât altele.
Cum este diagnosticat Cutis Laxa?
Un doctor, adesea un dermatolog, diagnostichează cutis laxa. Un medic va începe prin a lua o istorie de sănătate aprofundată pentru a determina dacă aveți un istoric familial de cutis laxă. Apoi vor efectua o examinare fizică a pielii.
Testul genetic al sângelui poate determina ce tip de cutis laxa aveți. Acest lucru poate fi util pentru cuplurile care doresc să-și conceapă și doresc să-și cunoască riscurile de a trece de-a lungul cutis laxa unui copil.
Cum este tratat Cutis Laxa?
Tratamentele pentru cutis laxa depind de simptomele dumneavoastră. O echipă de specialiști - inclusiv cardiologi, pulmonologi, dermatologi și chirurgi - poate trata boala.
Chirurgia cosmică poate strânge pielea care este slăbită din cauza cutis laxa. Aceste rezultate pot să dureze temporar, deoarece pielea se poate slăbi din nou.
Persoanele cu cutis laxa ar trebui să evite anumite activități, inclusiv fumatul și expunerea excesivă la soare. Acestea pot face din simptome mai rău.
Cum este prevenit Cutis Laxa?
Nu poți preveni cutis laxa deoarece este o condiție genetică. Cutis laxa obținută nu poate fi prevenită deoarece medicii nu cunosc în prezent cauza exactă a acesteia.
