Ce este albinismul?
Albinismul este un grup rar de tulburări genetice care determină că pielea, părul sau ochii nu au culoare sau nu au culoare. Albinismul este, de asemenea, asociat cu probleme de vedere. Potrivit Organizației Naționale pentru Albinism și Hipopigmentare, aproximativ 1 din 18 000 până la 20 000 de persoane din Statele Unite au o formă de albinism.
Care sunt tipurile de albinism?
Diferitele defecte genetice caracterizează numeroasele tipuri de albinism. Tipurile de albinism includ:
Albinismul oculo-cutanat (OCA)
OCA afectează pielea, părul și ochii. Există mai multe subtipuri de OCA:
OCA1
OCA1 se datorează unui defect al enzimei tirozinazei. Există două subtipuri de OCA1:
- OCA1a. Persoanele cu OCA1a au o absență completă de melanină. Acesta este pigmentul care dă pielea, ochii și părul colorat. Persoanele cu acest subtip au păr alb, piele foarte palidă și ochi luminați.
- OCA1b. Persoanele cu OCA1b produc unele melanină. Ele au pielea, părul și ochii. Culoarea lor poate crește odată cu vârsta.
OCA2
OCA2 este mai puțin severă decât OCA1. Aceasta se datorează unui defect al genei OCA2 care duce la o producție redusă de melanină. Persoanele cu OCA2 se nasc cu coloranți și piele ușoare. Parul lor poate fi galben, blond sau maro deschis. OCA2 este cel mai frecvent întâlnită în cazul persoanelor de origine africană și al nativilor americani.
OCA3
OCA3 este un defect al genei TYRP1. De obicei afectează persoanele cu piele întunecată, în special negrii sud-africani. Persoanele cu OCA3 au piele maro-roșcat, păr roșcat și ochi căprui sau căprui.
OCA4
OCA4 se datorează unui defect al proteinei SLC45A2. Rezultă o producție minimă de melanină și apare frecvent la oameni de origine asiatică. Persoanele cu OCA4 au simptome similare cu cele la persoanele cu OCA2.
Albinismul ocular
Albinismul ocular este rezultatul unei mutații genetice pe cromozomul X și apare aproape exclusiv la bărbați. Acest tip de albinism afectează doar ochii. Persoanele cu acest tip au parul normal, pielea și culoarea ochilor, dar nu au colorație în retină (partea din spate a ochiului).
Sindromul Hermansky-Pudlak
Acest sindrom este o formă rară de albinism care se datorează unui defect al uneia dintre cele opt gene. Ea produce simptome similare cu cele ale OCA. Sindromul apare cu afecțiuni pulmonare, intestinale și sângerări.
Sindromul Chediak-Higashi
Sindromul Chediak-Higashi este o altă formă rară de albinism care este rezultatul unui defect al genei LYST. Ea produce simptome similare cu OCA, dar nu poate afecta toate zonele pielii. Parul este de obicei maro sau blond cu un luciu argintiu. Pielea este, de obicei, alb crem până la cenușă. Persoanele cu acest sindrom au un defect al celulelor albe din sânge, crescând riscul de infecții.
Sindromul Griscelli
Sindromul Griscelli este o tulburare genetică extrem de rară. Se datorează unui defect al uneia dintre cele trei gene. Există doar 60 de cazuri cunoscute de acest sindrom din întreaga lume din 1978. Se întâmplă cu albinismul (dar nu poate afecta întregul corp), cu probleme imunitare și cu probleme neurologice. Sindromul Griscelli are de obicei moartea în prima decadă a vieții.
Ce cauzează albinismul?
Un defect în una din mai multe gene care produc sau distribuie melanină cauzează albinismul. Defectele pot duce la absența producției de melanină sau la o cantitate redusă de producție de melanină. Gena defectă trece de la ambii părinți la copil și duce la albinism.
Cine este în pericol pentru albinism?
Albinismul este o tulburare moștenită prezentă la naștere. Copiii sunt expuși riscului de a se naște cu albinism dacă au părinți cu albinism sau părinți care poartă gena pentru albinism.
Care sunt simptomele albinismului?
Persoanele cu albinism vor avea următoarele simptome:
- lipsa de culoare a părului, a pielii sau a ochilor
- mai ușoară decât colorarea normală a părului, a pielii sau a ochilor
- patch-uri de piele care au o absență de culoare
Albinismul apare cu probleme de vedere, care pot include:
- strabism (ochi încrucișați)
- fotofobie (sensibilitate la lumină)
- nystagmus (mișcări involuntare rapide ale ochilor)
- afectare a vederii sau orbire
- astigmatism
Cum este diagnosticat albinismul?
Cea mai corectă modalitate de a diagnostica albinismul este prin testarea genetică pentru detectarea genelor defecte legate de albinism. Metodele mai puțin precise de a detecta albinismul includ o evaluare a simptomelor de către medicul dumneavoastră sau un test de electroretinogramă. Acest test măsoară răspunsul celulelor sensibile la lumină în ochi pentru a descoperi problemele oculare asociate cu albinismul.
Care sunt tratamentele pentru albinism?
Nu există nici un tratament pentru albinism. Cu toate acestea, tratamentul poate ameliora simptomele și poate preveni deteriorarea soarelui. Tratamentul poate include:
- ochelari de soare pentru a proteja ochii de razele ultraviolete (UV) ale soarelui
- îmbrăcăminte de protecție și protecție solară pentru a proteja pielea de razele UV
- prescrierea ochelarilor pentru a corecta problemele de vedere
- intervenția chirurgicală asupra mușchilor ochilor pentru corectarea mișcărilor anormale ale ochilor
Care este perspectiva pe termen lung?
Cele mai multe forme de albinism nu afectează durata vieții. Sindromul Hermansky-Pudlak, sindromul Chediak-Higashi și sindromul Griscelli afectează totuși durata de viață. Acest lucru se datorează problemelor de sănătate asociate sindroamelor.
Persoanele cu albinism ar putea să-și limiteze activitățile în aer liber deoarece pielea și ochii lor sunt sensibili la soare. Razele UV de la soare pot provoca cancer de piele și pierderea vederii la unele persoane cu albinism.
