Prezentare generală
Sindromul din Polonia este o afecțiune care cauzează o lipsă a dezvoltării musculare pe o parte a corpului. Se caracterizează în principal prin lipsa mușchilor din peretele toracic, precum și prin degetele de pe aceeași parte a corpului.
Sindromul Polonia este numit după chirurgul britanic Sir Alfred Polonia, care a prezentat primul cont al acestei afecțiuni. Sindromul din Polonia se numește și anomalia Poloniei sau secvența Polonia.
Condiția a fost recunoscută pentru prima dată în secolul al XIX-lea și rămâne relativ rară. Potrivit Institutului Național de Cercetare a Genomului uman (NHGRI), 1 din 10 000 la 100 000 de persoane are sindromul Polonia. În timp ce starea este congenitală sau este prezentă la naștere, mulți oameni nu o recunosc până nu ajung la pubertate, iar simptomele ei devin mai evidente. Acest fapt poate schimba oarecum statisticile exacte. Biblioteca Națională de Medicină din S.U.A. estimează că 1 din 20 000 de copii se nasc cu sindromul Polonia.
Simptomele sindromului polonez
Persoanele care au sindromul Polonia au un cadru asimetric. Masele lor toracice nu au o dezvoltare pe o parte a corpului lor, ceea ce poate crea o poziție aparent îndoită. Toate semnele sindromului Polonia apar doar pe o singură parte a corpului.
Semnele afecțiunii pot include:
- o lipsă vizibilă a mușchiului toracic în zona pectorală
- un piept care pare concav
- un niplu subdezvoltat sau lipsit de pe partea afectată
- lipsă de păr subsuoară
- un umăr aparent "lipsit"
- o lamă de umăr ridicată
- o canelură subdezvoltată
- degetele mai scurte, pe de o parte, întotdeauna pe aceeași parte ca partea afectată a mușchiului toracic
- degetele care sunt legate de web, sau lipite împreună
- o antebrață mai scurtă pe o parte
- sânii subdezvoltați la femei
Cauzele sindromului polonez
Cauza exactă a sindromului polonez nu este cunoscută. Cu toate acestea, cercetatorii cred ca sindromul se dezvolta intr-un fat in jurul marcii de sase saptamani. În acest stadiu de gestație, fătul depinde de fluxul sanguin pentru dezvoltare. Sindromul din Polonia ar putea să se prezinte atunci când există o întrerupere a fluxului de sânge către țesuturi în jurul pieptului și a gâtului.
Cercetătorii nu sunt siguri dacă cineva poate moșteni sau nu sindromul Polonia. Nu există indicatori genetici clari pentru această afecțiune. Este posibil - dar rare - să aveți mai mult de o persoană în aceeași familie cu această afecțiune. Chiar și atunci, fiecare persoană are de obicei niveluri diferite de severitate.
Diagnosticarea sindromului Polonia
Momentul stabilirii diagnosticului de sindrom Polonia depinde de cât de severe sunt simptomele. Chiar dacă condiția este prezentă la naștere, este posibil să nu aveți sau să observați nici un simptom până la adolescență. Cazurile severe au tendința de a fi mai evidente la naștere. Degetele subdezvoltate pot fi observate mai întâi.
În timpul unui examen fizic, medicul dumneavoastră va căuta semne de sindrom Polonia. De asemenea, vă vor întreba când ați observat simptomele.
Sindromul din Polonia este diagnosticat prin examenul fizic și testele imagistice, cum ar fi scanările CT, RMN-uri și raze X. Scanările CT și RMN-urile sunt deosebit de utile în a spune medicului dumneavoastră care grupuri specifice de mușchi sunt afectate. Radiografiile, pe de altă parte, oferă un aspect interior în care sunt afectate oasele. Radiografiile sunt deosebit de utile pentru dvs.:
- mâini
- coaste
- omoplati
- antebrațelor
Aflați mai multe: Este sigur să vi se efectueze mai multe scanări IRM? "
Tratamentul sindromului polonez
Chirurgia reconstructivă (plastică) este cea mai viabilă opțiune de tratament pentru sindromul Polonia. Aceasta presupune folosirea mușchilor existenți în peretele toracic (sau alți mușchi din întreg corpul, după cum este necesar) pentru a umple porțiunile lipsă. Chirurgia poate fi utilizată și pentru altoirea coastelor pentru a le muta în locul potrivit. Medicul dvs. vă poate recomanda intervenția chirurgicală pentru corectarea diferitelor oase pe toată partea afectată, inclusiv cele din degete și mâini.
Totuși, intervenția chirurgicală poate să nu fie informată în momentul diagnosticării. Acest lucru se datorează faptului că s-ar putea să vă dezvoltați, iar intervenția chirurgicală ar putea face o asimetrie mai proastă. Este posibil ca femeile să trebuiască să aștepte până când dezvoltarea sânilor se face. Unii oameni pot opta pentru o intervenție chirurgicală plastică pentru a crea o mormânt de sân.
Uneori, tatuajele terapeutice sunt folosite pentru a compensa un niplu lipsă.
Costul intervenției chirurgicale la sindromul din Polonia
Costul intervenției chirurgicale depinde de o varietate de factori, inclusiv de zona reconstruirii corpului, severitatea deformării și acoperirea de asigurare. Costurile aferente, cum ar fi anestezia, sunt facturate separat.
Dacă suferiți orice formă de intervenție chirurgicală, veți avea nevoie probabil de terapie fizică ca tratament ulterior. Un terapeut fizic vă poate ajuta să învățați cum să utilizați mușchii noi sau existenți pentru a efectua sarcini de zi cu zi. Sesiunile pot costa în jur de 100 USD fiecare, în funcție de furnizor și de acoperirea de asigurare.
Complicațiile sindromului Polonia
Este important să tratați sindromul Polonia pentru a ajuta la prevenirea dizabilității. De-a lungul timpului, starea poate afecta în mod semnificativ mișcarea pe o parte a corpului. De exemplu, este posibil să întâmpinați dificultăți la ridicarea sau atingerea obiectelor. Sindromul Polonia vă poate limita de asemenea mișcarea.
Uneori se poate dezvolta o afecțiune numită deformare Sprengel. Acest lucru provoacă o lovitură la baza gâtului de la o lamă de umăr ridicată.
Rareori, sindromul din Polonia poate provoca complicații de sănătate a coloanei vertebrale. Aceasta poate duce, de asemenea, la probleme de rinichi. Cazurile severe pot duce la o înlăturare a inimii în partea dreaptă a pieptului.
Sindromul Polonez poate avea o taxă psihologică, în special pentru că este adesea diagnosticată la adolescenți, când se confruntă, de asemenea, cu alte schimbări. Puteți lua în considerare discuția cu un consilier.
Outlook pentru sindromul Polonia
Când este diagnosticat, sindromul Polonia este tratabil. Diagnosticul precoce și tratamentul sunt esențiale pentru prevenirea invalidității pe termen lung.Cu toate acestea, severitatea afecțiunii variază de la o persoană la alta, medicii fiind capabili să prezică mai bine perspectiva unor cazuri ușoare.
