Prezentare generală
Poți să te gândești la rahitism ca o boală din copilărie din altă eră. Cu toate acestea, această stare de slăbire a oaselor rămâne o amenințare pentru anumite grupuri de copii.
Ricketurile nutritive, de exemplu, se pot dezvolta la copiii care nu primesc suficientă vitamină D. În unele cazuri, nivelurile scăzute de calciu sau fosfat pot duce la rahitism.
Ricketurile hipofosfatemice sunt un tip de rahitism legate de nivelurile scăzute ale fosfatului din sânge. E aproape ereditar. Boala este gestionabilă și nu trebuie să interfereze cu o viață lungă și sănătoasă.
Simptome
Ricketurile hipofosfatemice pot fi ușoare sau destul de severe. Copiii cu o formă foarte ușoară a bolii nu pot prezenta simptome vizibile. La celălalt capăt al spectrului, condiția poate provoca dureri grave la nivelul oaselor și articulațiilor. De asemenea, poate cauza picioarele să se încline spre interior sau spre interior. În unele cazuri, picioarele unui copil pot să apară normal, dar mersul pe jos este dificil sau dificil din cauza dezvoltării osoase anormale.
Aceste simptome pot fi observate imediat după naștere. În multe cazuri, totuși, este posibil să nu observați semne de rahitism hipofosfatemic până când copilul dumneavoastră nu începe să meargă. Acordați o atenție deosebită modului în care copilul dumneavoastră stă și merge. Dacă copilul dvs. nu este în picioare încă, priviți picioarele atunci când sunt întinse drept. Dacă picioarele apar înclinate sau îngenuncheate, sau copilul dvs. nu pare la fel de rezistent cum ar fi, discutați cu pediatrul.
cauze
Cele mai multe cazuri de rahitism hipofosfatemic sunt genetice. Există mai multe gene care pot fi mutate pentru a provoca boala. Modul în care boala se prezintă la un copil depinde de ce genă are mutația.
O cauză non-ereditară a bolii este o tumoare benignă sau non-canceroasă, care afectează modul în care celulele corpului absorb fosfatul. Fosfatul este necesar pentru o construcție sănătoasă a oaselor și pentru repararea oaselor, precum și pentru dinții și funcțiile nervoase puternice.
Aflați mai multe: Cum utilizează corpul fosfor "
Factori de risc
Orice copil nascut intr-o familie care poarta gena pentru rahitismul hipofosfatemic are un risc mai mare. Gena este purtată pe cromozomul X. Femelele, care au doi cromozomi X, tind să aibă o formă mai puțin severă a bolii decât bărbații. Asta pentru ca cromozomul X non-mutant poate echilibra cel care transporta gena mutata.
Ce să vă așteptați atunci când vă vedeți medicul
Dacă bănuiți că copilul dvs. a moștenit o genă responsabilă pentru rahitismul hipofosfatemic, adresați-vă medicului pediatru copilului despre testarea genetică cât mai curând posibil. Un copil cu gena nu poate dezvolta rahitism dacă tratamentul începe mai devreme.
Dacă nu știți despre eventualele probleme genetice, căutați semne de probleme osos. Oasele și articulațiile din picioarele copilului dumneavoastră pot fi dureroase și delicate la atingere. Dacă credeți că picioarele copilului dvs. cresc într-un unghi ciudat, adresați pediatrului dvs. despre testarea pentru rahitism.
Pentru a testa rahitismul hipofosfatemic, medicul dumneavoastră va verifica concentrațiile de fosfat seric ale copilului dumneavoastră. Acest lucru se face cu un test de sânge. Deoarece rahitismul hipofosfatemic este o boală neobișnuită, mulți pediatri nu știu ce să caute sau cum să interpreteze rezultatele testelor. Este important să comparați rezultatele testului de fosfat seric al copilului dvs. la nivelurile copiilor sănătoși de aceeași vârstă.
Există câteva alte condiții care pot provoca simptome similare cu rahitismul hipofosfatemic. Este important să găsiți un medic care are experiență în această boală. Copiii cu rahitism hipofosfatemic sunt adesea tratați de un nefrolog sau de un endocrinolog. Un nefrolog este un medic specializat în tulburări renale, iar un endocrinolog este specializat în tulburările glandelor endocrine. Dacă găsiți un medic specializat în tulburări osoase, copilul dumneavoastră ar putea fi în mâinile mai bune.
Tratament
Deoarece rahitismul hipofosfatemic este rar, copilul dumneavoastră poate fi nevoit să meargă la un spital de cercetare pentru tratament. Spitalele de cercetare sunt deseori afiliate la o universitate. Tratamentul aproape întotdeauna include medicamente care conțin o vitamină D puternică și un supliment de fosfor.
Medicul dumneavoastră va dori să verifice regulat probele de sânge și urină. Încercarea de a crește nivelurile de fosfor din sânge poate provoca copleșirea rinichilor. Acesta este motivul pentru care un nefrolog este adesea specialistul care supraveghează tratamentul.
În unele cazuri, sunt necesare proceduri chirurgicale pentru a întări oasele și pentru a îmbunătăți creșterea osului. Copilul dvs. poate fi în castrave sau pe cârje de luni de zile. Odată ce oasele copilului sunt suficient de puternice și vindecă și cresc în mod corespunzător, ele pot relua activitatea normală.
complicaţiile
Ricketurile hipofosfatemice pot limita înălțimea copilului. Acest lucru poate fi evitat dacă un copil este diagnosticat și începe tratamentul la începutul procesului de creștere.
La unii copii cu rahitism hipofosfatemic, oasele craniului se pot îmbina prea curând. Acest lucru face ca capul bebelusului sa aiba o forma neobisnuita pe masura ce creste creierul. În cazurile severe, se pot produce leziuni neurologice. Diagnosticul precoce și tratamentul chirurgical pot corecta forma capului și permit majoritatea copiilor să aibă o dezvoltare cognitivă normală.
Ricketurile hipofosfatemice pot provoca, de asemenea, probleme cu dinții și alte oase ale copilului.
perspectivă
Rahelele hipofosfatemice mai devreme sunt diagnosticate și tratate, cu atât mai bine șansele copilului dumneavoastră de creștere sănătoasă. Chiar dacă tratamentul începe mai târziu, este posibil să se obțină și să se mențină nivelul lor de fosfor seric la un nivel sănătos.
Chirurgia care ajută la îndreptarea picioarelor și îmbunătățirea creșterii sănătoase este adesea reușită. Copilul dvs. poate, de asemenea, trebuie să petreacă mult timp într-o distribuție.
Un tratament chirurgical și de medicamente nu este întotdeauna suficient. O persoană născută cu rahitism hipofosfatemic se poate regresa, iar boala poate începe din nou să slăbească oasele. Pot fi necesare intervenții chirurgicale suplimentare.
Vestea incurajatoare este ca aceasta boala poate fi tratata cu succes si gestionata bine.Perioada cea mai provocatoare este, de obicei, în timpul anilor de creștere ai copilului. Vor avea nevoie să-și monitorizeze sănătatea osoasă până la maturitate. Pentru mulți oameni, nu mai este nevoie de tratament după oprirea creșterii.
La pachet
Având rahitismul hipofosfatemic poate duce la o serie de probleme serioase legate de os, dar există și alte condiții și opțiuni de stil de viață care pot afecta, de asemenea, sănătatea oaselor. Iată câteva lucruri pe care dvs. și copilul dumneavoastră le puteți face pentru a vă îmbunătăți sănătatea oaselor:
- Consumați alimente bogate în calciu, cum ar fi legumele cu frunze verzi și produsele lactate cu conținut scăzut de grăsimi.
- Luați suplimente de calciu dacă aveți vârsta de peste 50 de ani și cu supravegherea medicului dumneavoastră.
- Obțineți suficientă vitamină D din expunerea zilnică la soare, dacă este posibil, sau suplimente dacă este necesar.
- Faceți exerciții de menținere a greutății pentru a menține oasele și forța musculară. Exercițiile purtătoare de greutate includ majoritatea activităților desfășurate pe picioare, precum și formarea de forță cu greutăți libere, mașini sau benzi de exerciții fizice.
- Nu fumați niciodată.
Ricketurile hipofosfatemice sunt o boală rară care afectează copiii. Condiția este gravă, dar există tratamente care s-au dovedit a fi de succes. Dacă bănuiți că bebelușul dvs. poate avea orice tip de tulburare osoasă, discutați cu pediatrul. Poate necesita un proces lung de testare, examinări și tratamente, dar începerea tratamentului devreme va îmbunătăți șansele copilului dumneavoastră de a avea un rezultat pozitiv.
