Ce este sindromul Russell-Silver?
Sindromul Russell-Silver (RSS), denumit uneori sindromul Silver-Russell (SRS), este o afecțiune congenitală. Se caracterizează prin creșterea ascuțită și asimetria feței sau a feței. Simptomele variază de-a lungul unui spectru clinic amplu, de la severă la așa de ușoară încât acestea nu sunt detectate.
Tulburarea este cauzată de defecte genetice foarte rare. Numărul cazurilor din populația globală este estimat a fi între 1 din 3.000 și 1 din 100.000.
În plus, diagnosticul poate fi dificil, deoarece mulți medici pot să nu fie familiarizați cu această afecțiune. Specialiștii medicali pot ajuta la diagnosticarea stării și la stabilirea unui plan de tratament.
Tratamentul este axat pe gestionarea simptomelor RSS. Pe măsură ce pacienții îmbătrânesc, multe simptome se vor îmbunătăți. Persoanele cu RSS care intenționează să aibă copii ar trebui să consulte un consilier genetic în prealabil. Cotele de trecere a condiției sunt scăzute, dar ar trebui luate în considerare.
Simptomele sindromului Russell-Silver
Există multe simptome ale sindromului Russell-Silver. Cele mai multe sunt prezente la naștere, în timp ce altele apar în copilăria timpurie. Majoritatea persoanelor cu RSS au inteligență normală, dar pot întâmpina întârzieri în atingerea reperelor de dezvoltare timpurii.
Criteriile majore pentru RSS sunt:
- întârzierea creșterii intrauterine / statura mică la naștere (sub percentila 10)
- după creșterea la naștere sub medie pentru lungime sau înălțime (sub nivelul celui de-al treilea percentil)
- circumferința normală a capului (între percentila 3 și 97)
- membrelor, corpului sau asimetriei faciale
Simptomele minore includ:
- brațul scurt, dar raportul normal dintre segmentul superior și cel inferior
- al cincilea deget clinodactil (când degetele pinky se curbează spre degetele a patra)
- în formă de formă triunghiulară
- frunte proeminentă
Alte simptome care pot apărea în RSS includ:
- modificări ale pigmentului pielii
- hipoglicemia (nivel scăzut al zahărului din sânge)
- dificultăți de alimentație (la sugari)
- tulburări gastro-intestinale (diaree acută, boală de reflux de acid, etc.)
- motor, vorbire, și / sau întârziere cognitivă
Cazuri rare au fost asociate cu:
- defecte cardiace (boli cardiace congenitale, pericardită etc.)
- care stau la baza afecțiunilor maligne (de exemplu, tumora lui Wilms)
Cauzele sindromului Russell-Silver
Majoritatea persoanelor care au RSS nu au un istoric familial al bolii.
Aproximativ 60% din cazurile de RSS sunt cauzate de defecte asupra unui anumit cromozom. Aproximativ 7-10% din cazurile RSS sunt cauzate de disomia maternă uniparentală (UPD) a cromozomului 7, în care copilul primește ambii cromozomi numărul 7 de la mamă, în loc de un cromozom 7 de la fiecare părinte.
Cu toate acestea, pentru majoritatea persoanelor cu RSS, defectul genetic care stau la baza este nedeterminat.
Diagnosticarea sindromului Russell-Silver
Este posibil ca medicul dumneavoastră să fie nevoit să consulte cu mai mulți specialiști pentru a face un diagnostic. Semnele și simptomele RSS sunt cele mai proeminente în copilărie și în copilărie, făcând diagnosticul și mai dificil la copiii mai mari. Adresați-vă medicului dumneavoastră pentru o trimitere la un specialist pentru o analiză mai aprofundată a stării dumneavoastră.
Specialiștii medicali pe care dumneavoastră și medicul dumneavoastră ați dori să îi consultați includ:
- genetician
- gastroenterolog
- nutritionist
- endocrinolog
RSS poate fi diagnosticat din greșeală ca:
- Fanconi sindrom de anemie (un defect genetic în repararea ADN-ului cunoscut pentru a provoca cancer)
- Sindromul de rupere Nijumegen (o tulburare genetică care provoacă un cap mic, o statură scurtă etc.)
- Sindromul Bloom (o tulburare genetică care provoacă o statură scurtă și o probabilitate crescută de cancer)
Tratamentul pentru sindromul Russell-Silver
RSS este prezent la naștere. Primii câțiva ani de viață sunt foarte importanți în dezvoltarea copilului. Tratamentul pentru RSS se concentrează pe tratarea simptomelor sale, astfel încât copilul să se poată dezvolta în mod normal.
Tratamentele pentru a ajuta la creșterea și dezvoltarea includ:
- un program de nutriție cu gustări și mese specificate
- injecții cu hormon de creștere
- luteinizant hormon-eliberarea tratamente (un hormon eliberat la femei pentru a declanșa ovulația lunară)
Tratamentele pentru corectarea și adaptarea asimetriei membrelor includ:
- încălțăminte pentru pantofi (inserții folosite pentru a ridica ușor o călcâi)
- corecție chirurgicală
Tratamentele pentru a încuraja dezvoltarea mentală și socială includ:
- terapia de vorbire
- fizioterapie
- terapie lingvistică
- programe de intervenție timpurie pentru dezvoltare
Outlook pentru persoanele cu sindrom Russell-Silver
Copiii cu RSS ar trebui să primească monitorizare și testare periodică. Acest lucru vă poate ajuta să vă asigurați că îndeplinesc obiectivele de dezvoltare. Majoritatea persoanelor care au RSS vor vedea simptomele lor să se îmbunătățească pe măsură ce ajung la maturitate.
Simptomele RSS care ar trebui să se îmbunătățească cu vârsta includ:
- dificultăți de vorbire
- greutate mica
- mic de statura
Testele pentru monitorizarea dezvoltării includ:
- testarea glucozei din sânge pentru hipoglicemie
- viteza de creștere (utilizată pentru a urmări creșterea copilului în întreaga copilărie)
- măsurarea lungimii membrelor pentru asimetrie
Consiliere genetică
RSS este o tulburare genetică, iar o persoană cu RSS rareori o transmite copiilor lor. Persoanele cu această tulburare ar trebui să ia în considerare vizitarea unui consilier genetic. Un consilier poate explica șansele pe care copilul dvs. le-ar putea dezvolta RSS.
