Prezentare generală
Sindromul Pfeiffer se întâmplă atunci când oasele din craniu, mâini și picioare ale copilului s-au topit împreună prea curând în uter, din cauza unei mutații genetice. Acest lucru poate provoca simptome fizice, mentale și interne.
Sindromul Pfeiffer este extrem de rar. Doar aproximativ 1 din 100.000 de copii se nasc cu ea.
Sindromul Pfeiffer este adesea tratat cu succes. Citiți mai departe pentru a afla mai multe despre sindromul Pfeiffer, ce îi determină și cum poate fi tratat copilul dumneavoastră.
Care sunt tipurile de această afecțiune?
Există trei tipuri de sindrom Pfeiffer.
Tipul 1
Tipul 1 este cel mai blând și cel mai frecvent tip de acest sindrom. Copilul dumneavoastră va avea unele simptome fizice, dar, de obicei, nu va avea probleme cu funcția creierului. Copiii de acest tip pot trăi pentru a fi un adult cu câteva complicații.
Copilul dumneavoastră se poate naște cu unele dintre următoarele simptome:
- hiperteleismul ocular sau ochii care sunt departe
- fruntea care arată înalt pe cap și se extinde datorită faptului că oasele craniului se topesc mai devreme
- brachycephaly sau flatness a spatelui capului
- maxilarul inferior care iese afară
- hipoplastica maxilară sau o maxilară superioară care nu a fost complet dezvoltată
- largi, degete mari și degete de la picioare care se întind de la celelalte degete și degetele de la picioare
- dificultăți de auz
- având probleme de dinți sau gingii
Tipul 2
Copiii cu tip 2 pot prezenta una sau mai multe forme severe sau care pun viața în pericol de simptome de tip 1. Copilul dumneavoastră poate avea nevoie de o intervenție chirurgicală pentru a supraviețui la vârsta adultă.
Alte simptome includ:
- capul și oasele de față s-au topit devreme și au făcut o formă numită "trifoi"
- proptoză sau exoftalmos, care se întâmplă atunci când ochii copilului dvs. ies din ochii lor
- întârzieri în dezvoltarea sau dizabilități de învățare, deoarece fuziunea timpurie a oaselor craniului poate să fi oprit creierul copilului dumneavoastră de la o creștere totală
- fuziune în alte oase, cum ar fi articulațiile cotului și genunchilor, numite anchiloză
- fiind incapabil să respire corect din cauza problemelor cu traheea (trahee), gura sau nasul
- probleme cu sistemul nervos, cum ar fi lichidul din colectarea coloanei vertebrale în creier, numit hidrocefalie
Tipul 3
Copilul dumneavoastră poate avea forme severe sau care pun în pericol viața simptomele de tip 1 și 2. Nu vor avea un craniu de clover, dar pot avea probleme cu organele lor, cum ar fi plămânii și rinichii.
Fuziunea osoasă a craniului timpuriu poate duce la învățarea sau dizabilitățile cognitive. Copilul dumneavoastră poate avea nevoie de intervenții chirurgicale extinse de-a lungul vieții pentru a trata aceste simptome și a supraviețui până la maturitate
Care sunt cauzele acestei afecțiuni?
Sindromul Pfeiffer se întâmplă deoarece oasele care formează craniul, mâinile sau picioarele copilului se îmbină prea devreme în timp ce se află în uter. Acest lucru determină copilul să se nască cu un craniu anormal, sau cu degetele și degetele de la picioare, care sunt împrăștiate mai mult decât de obicei.
Acest lucru poate lăsa puțin loc pentru creier sau alte organe să crească tot drumul, ceea ce poate duce la complicații cu:
- funcția cognitivă
- respiraţie
- alte funcții corporale importante, cum ar fi digestia sau mișcarea
Cine primește această condiție?
Tipul 1 Sindromul Pfeiffer este cauzat de o mutație în una sau mai multe gene care fac parte din dezvoltarea osoasă a copilului.
Doar un părinte trebuie să transporte genele pentru a le transmite copilului, astfel încât copilul lor are șanse de 50% să moștenească această afecțiune. Acesta este cunoscut ca un model autosomal dominant. Tipul 1 Sindromul Pfeiffer poate fi moștenit în acest fel sau poate provoca mutații genetice noi.
Cercetările sugerează că tipul 1 este cauzat de o mutație a uneia dintre cele două gene ale receptorilor de factor de creștere fibroblastică, FGFR1 sau FGFR2. Tipurile 2 și 3 sunt aproape întotdeauna determinate de o mutație a genei FGFR2 și sunt noi (spontane) mutații, mai degrabă decât moștenite.
Cercetările sugerează, de asemenea, că spermatozoizii de la bărbații mai în vârstă sunt mult mai probabil să se mute. Acest lucru poate cauza sindromul Pfeiffer, în special tipurile 2 și 3, să se întâmple fără avertisment.
Cum se diagnostichează această afecțiune?
Medicul dvs. poate diagnostica uneori sindromul Pfeiffer în timp ce copilul dumneavoastră este încă în uter, utilizând imagini cu ultrasunete pentru a vedea fuziunea timpurie a oaselor craniului și simptomele degetelor și degetelor copilului dumneavoastră.
Dacă există simptome vizibile, medicul dumneavoastră va face, de obicei, un diagnostic atunci când copilul se naște. Dacă simptomele copilului dumneavoastră sunt ușoare, medicul dumneavoastră poate să nu diagnosticheze afecțiunea până la câteva luni sau chiar ani după ce copilul se naște și începe să crească.
Medicul dvs. vă poate sugera că dumneavoastră, partenerul dumneavoastră și copilul dumneavoastră obțineți teste genetice pentru a verifica mutațiile asupra genelor FGFR care cauzează sindromul Pfeiffer și pentru a vedea cine poartă gena.
Cum se trateaza aceasta afectiune?
După aproximativ trei luni de la nașterea copilului, medicul va recomanda, de obicei, intervenții chirurgicale în mai multe etape pentru a remodela craniul copilului și pentru a elibera presiune asupra creierului.
În primul rând, diferențele dintre diferitele oase din craniul copilului, cunoscute sub denumirea de suturi snostostatice, sunt separate. Apoi, craniul este reconstruit astfel incat creierul are loc sa creasca si craniul poate avea o forma mai simetrica. De asemenea, medicul dumneavoastră vă va oferi un plan de tratament pe termen lung pentru a vă asigura că dinții copilului dumneavoastră sunt îngrijiți.
Odată ce copilul dumneavoastră sa vindecat de la aceste intervenții chirurgicale, medicul dumneavoastră poate sugera, de asemenea, o intervenție chirurgicală pe termen lung pentru a trata simptomele maxilarului, feței, mâinilor sau picioarelor, astfel încât să poată respira, precum și să folosească mâinile și picioarele pentru a se deplasa.
Este posibil ca medicul dumneavoastră să fie nevoit să facă o intervenție chirurgicală de urgență la scurt timp după nașterea copilului, pentru a permite copilului dumneavoastră să respire prin nas sau gură. De asemenea, se vor asigura că inima, plămânii, stomacul și rinichii pot funcționa normal.
A trăi cu sindromul Pfeiffer
Există o șansă bună ca copilul dvs. să poată să se joace cu alți copii, să meargă la școală și să supraviețuiască la vârsta adultă cu sindromul Pfeiffer. Tipul 1 Sindromul Pfeiffer este tratabil cu intervenții chirurgicale precoce, terapie fizică și planificare chirurgicală pe termen lung.
Tipurile 2 și 3 nu se întâmplă foarte des. Ca tipul 1, ei pot fi adesea tratați cu intervenții chirurgicale pe termen lung și reconstrucția craniului, a mâinilor, a picioarelor și a altor organe și oase care pot fi afectate.
Perspectiva pentru copiii de tip 2 și 3 nu este la fel de bună ca cea pentru tipul 1. Aceasta se datorează efectelor pe care le poate avea fuziunea timpurie a oaselor copilului asupra creierului, respirației și capacității de a se mișca.
Tratamentul precoce, împreună cu reabilitarea fizică și psihică pe toată durata vieții și terapia, vă pot ajuta copilul să trăiască pentru a fi adult, cu doar câteva complicații care implică funcția cognitivă și mobilitatea acestuia.
