Ce este anemia Fanconi?
Anemia Fanconi (FA) este o tulburare genetică care duce în cele din urmă la insuficiența măduvei osoase. Măduva dvs. osoasă este responsabilă pentru fabricarea a trei tipuri diferite de celule sanguine în corpul dumneavoastră. Acestea includ celulele roșii din sânge, care aduc oxigen la țesuturi și organe, celule albe din sânge, care luptă împotriva infecțiilor și trombocite, care promovează coagularea sângelui pentru a opri sângerarea.
Este natural ca celulele sanguine să moară. Dacă maduva osoasă nu înlocuiește celulele sanguine moarte, veți dezvolta eșecul măduvei osoase
FA este foarte gravă și are complicații de-a lungul vieții, care pot include:
Anemie
Anemia este cauzată de numărul redus de celule roșii din sânge (RBC).
Defecte ale nașterii
Malformațiile legate de anemia Fanconi pot include:
- osoase sau defecte scheletice
- defecte ale ochiului
- defectele urechii, care pot determina copiii cu FA să se nască surzi
- decolorarea pielii
- probleme la rinichi, cum ar fi rinichi lipsă
- defecte cardiace congenitale, dintre care cea mai frecventă este o gaură sau un defect în peretele inferior care separă camerele stângi și drepte ale inimii sau un defect septal ventricular
Cancer
Pana la 10% dintre persoanele cu FA dezvolta leucemie. Persoanele cu AF pot dezvolta, de asemenea, tumori canceroase în gură.
FA este o tulburare genetică recesivă. Aceasta înseamnă că părinții dvs. trebuie să aibă gena FA defectă pentru a vă dezvolta FA.
Fanconi Anemia Research Fund estimează că unul din fiecare 181 de persoane are gena defectă. Unul din fiecare 131.000 de copii din Statele Unite se naste cu FA. Această afecțiune poate apărea la bărbați și femei și este mai frecvent întâlnită în anumite grupuri rasiale și etnice.
Etape ale anemiei Fanconi
În mod normal, există semne fizice ale acestei afecțiuni la naștere, dar unii copii cu FA nu prezintă semne de FA până la sfârșitul vieții. Potrivit Fanconi Anemia Research Fund, mai mult de 60 la suta dintre pacientii nascuti cu FA au cel putin o anomalie fizica. Durata medie de viata a persoanelor cu FA este de 29 de ani, desi unii traiesc in anii '50.
Copiii cu AF sunt diagnosticați frecvent cu leucemie mieloidă acută și sindrom mielodisplazic cu vârste cuprinse între 5 și 15 ani.
Atunci când oamenii cu FA devin adulți, ei au un risc crescut de a dezvolta o gamă largă de cancere, inclusiv cancere orale și osoase.
Care sunt simptomele anemiei Fanconi?
FA este adesea diagnosticată la naștere sau la scurt timp după ce afectează modul în care măduva osoasă produce celule sanguine. Când nu aveți un număr suficient de celule sanguine, veți începe să experimentați următoarele:
Anemie aplastica
Anemia aplastică se caracterizează prin lipsa de energie din cauza numărului redus de celule roșii din sânge, care vă ajută să vă oxigenezi sângele. Simptomele anemiei includ amețeli, dureri de cap și incapacitatea de a vă menține mâinile și picioarele calde.
Defecte ale nașterii
Anumite tipuri de defecte congenitale vor indica faptul că copilul dumneavoastră are FA, inclusiv:
- defecte ale oaselor, în special cu degetele și brațele
- defecte ale ochilor și ale urechii
- decolorarea pielii
- probleme la rinichi
- defecte cardiace congenitale
Probleme de dezvoltare
Problemele de dezvoltare pot include:
- greutate mică la naștere
- apetit scăzut
- creșterea întârziată
- o înălțime mai mică decât cea normală
- o dimensiune mai mică decât cea normală
- dizabilitate intelectuală
Simptome la adulți
Adulții care sunt diagnosticați mai târziu în viață vor avea de obicei un set complet diferit de simptome. Simptomele la adulți vor afecta, de obicei, organele sexuale sau sistemul reproducător. Simptomele la femei includ:
- perioadele care apar mai târziu decât în mod normal
- fertilitate
- frecvente avorturi spontane
- menopauza precoce
- organe genitale mai mici decât cele normale
Barbatii cu FA pot experimenta probleme de fertilitate si au organe genitale mai mici decat cele normale.
Cauzele anemiei Fanconi
FA este o boală genetică care apare atunci când două persoane cu gena recesivă au copii. Recesiv înseamnă că gena se exprimă numai atunci când a fost moștenită de la ambii părinți. FA este o boală genetică complicată. Nouăzeci de gene diferite au fost conectate la FA. Anomaliile din cele 19 gene reprezintă 95% din cazurile de AF.
Factori de risc pentru anemia Fanconi
Orice copil cu istoric familial de FA este în pericol pentru dezvoltarea afecțiunii. Cu toate acestea, evreii Ashkenazi și Afrikaners sunt mult mai probabil decât alții să poarte gena recesivă. Ashkenazi evreii sunt oameni de origine evreiască din Europa de Est, iar afrikanerii sunt sud-africani coborâți de olandezii care au colonizat Africa de Sud în secolul al XVII-lea.
Diagnosticarea anemiei Fanconi
Unul dintre pașii inițiale de diagnostic este investigarea istoriei familiei. Deoarece o genă recesivă cauzează FA, părinții ar putea să nu știe că sunt purtători. Medicul dvs. va căuta un istoric al bolilor familiale, cum ar fi anemia, afecțiuni digestive și probleme imunitare.
Metodele utilizate pentru efectuarea unui diagnostic genetic al FA variază. Un test de rupere a cromozomilor poate fi efectuat utilizând celulele pielii sau sângele. O substanță chimică va fi combinată cu celulele. Cromozomii celulelor sunt analizați sub microscop. Cromozomii unei persoane cu FA vor avea o rupere foarte distinctă.
Analiza fluxului citometric sau citometria de flux vor analiza celulele pielii prin amestecarea lor cu substanțe chimice. Dacă celulele dvs. reacționează la substanțele chimice, înseamnă că probabil că aveți FA.
Screeningul mutației constă în folosirea unei mostre de celule pielii pentru a căuta orice defecte în cele 19 gene cunoscute asociate cu FA.
Screening pentru anemia Fanconi înainte de naștere
Femeile care au un istoric familial de FA trebuie supuse testelor genetice ale copilului lor nenăscut. Acest lucru se poate face prin amniocenteză și eșantionare villus corionic (CVS).
În amniocenteză, un medic utilizează un ac pentru a îndepărta lichidul din sacul amniotic care conține copilul nenăscut.Fluidul este testat pentru prezența genelor FA.
CVS implică introducerea unui tub prin vagin și cervix și folosirea tubului pentru a preleva mostre de țesut ale placentei. Probele de țesut sunt apoi testate pentru gena FA recesivă. Studiile privind ruperea cromozomilor pot fi, de asemenea, efectuate utilizând CVS.
Dacă copilul testează pozitiv gena FA, acestea vor fi monitorizate pentru alte semne ale afecțiunii. Dacă copilul dumneavoastră se naște cu defecte congenitale, medicul va confirma diagnosticul FA cu teste genetice.
Tratarea anemiei Fanconi
FA este o boală genetică și nu există nici un remediu disponibil. Cu toate acestea, simptomele FA pot fi tratate. Tratamentele pentru FA variază în funcție de gravitatea afecțiunii și de vârsta persoanei afectate.
Abordarea anemiei și a altor simptome este principalul obiectiv al tratamentului FA. Este util să se ia în considerare strategiile de tratament pe termen scurt și lung.
Tratamente pe termen scurt
Metodele de tratament pe termen scurt pentru FA pot include:
- controalele regulate ale sângelui pentru a urmări severitatea afecțiunii
- un test anual de măduvă osoasă
- cancer sau screening tumoral
- antibiotice pentru orice infecție
- transfuzii de sânge pentru a crește numărul de celule sanguine
Tratamentul pe termen lung
Scopul tratamentului pe termen lung pentru FA este îmbunătățirea calității vieții și extinderea duratei de viață a persoanelor care au această afecțiune. Terapia cu androgeni folosește în mod continuu hormoni masculini pentru a crește producția de celule sanguine pe termen lung. Substanțele de creștere omului sau naturale pot ajuta organismul să facă mai multe celule sanguine. Chirurgia poate fi capabilă să corecteze defectele congenitale care apar în brațe, degete, șolduri și alte părți ale corpului.
Transplanturi de celule stem și maduvei de sânge
În timpul transplantului de sânge și măduvei stem, celulele stem sunt luate de la un donator sănătos pentru a înlocui cele anormale. Donatorul este, de obicei, un membru al familiei. Măduva osoasă este distrusă folosind radiații sau chimioterapie. Apoi, noile celule de maduva sanatoasa sunt injectate in osul tau, unde cresc si produc maduva normala, sanatoasa si celulele sanguine.
Care este perspectiva pe termen lung pentru persoanele cu anemie Fanconi?
FA este o boală gravă, care pune viața în pericol. Această condiție a determinat o speranță de viață mai mică, dar îmbunătățirile transplanturilor de sânge și a măduvei osoase au sporit șansele unei vieți mai îndelungate.
Persoanele cu această afecțiune și părinții copiilor cu această afecțiune pot considera că este util să se întâlnească cu grupurile de asistență. Boala poate fi o provocare atat pentru persoana cu FA, cat si pentru membrii familiei.
