Care este deficiența factorului X?
Deficitul de factor X, denumit și deficiență de factor Stuart-Prower, este o afecțiune cauzată de lipsa unei cantități suficiente de proteină cunoscută ca factor X în sângele dumneavoastră. Factorul X joacă un rol în coagularea sângelui, numită și coagularea, care vă ajută să opriți sângerarea. Cunoscuți ca factori de coagulare, câteva proteine cruciale, inclusiv factorul X, sunt implicate în ajutarea sângelui să se coaguleze. Dacă vă lipsește una sau dacă nu aveți suficient, există șanse mai mari să continuați sângerarea odată ce începeți.
Tulburarea poate fi transmisă familiilor prin intermediul genei (deficit de factor X moștenit), dar poate fi provocată și de anumite medicamente sau de o altă afecțiune medicală (deficit de factor X dobândit). Eficacitatea factorului X moștenită nu poate fi vindecată. Tratamentul poate implica transfuzii pentru a adăuga factori de coagulare în sânge. Pentru tratamentul deficienței factorului X dobândit, medicul dumneavoastră vă va ajusta sau schimba medicamentul sau va aborda starea de bază.
Perspectiva este, în general, bună, dar uneori pot apărea sângerări severe.
Care sunt simptomele deficienței factorului X?
Deficitul de factor X poate fi ușor sau sever, în funcție de cantitatea de proteină din sângele dumneavoastră.
Simptomele de deficiență ușoară a factorului X pot include:
- vânătăi ușor
- epistaxisul
- sângerare din gură
- sângerări excesive în timpul sau după traume sau intervenții chirurgicale
Cazurile mai severe ale afecțiunii implică adesea episoade spontane de sângerare internă și externă. Simptomele pot include:
- sângerarea articulară
- sângerare musculară
- sângerare gastrointestinală
- hematoamele (masele de sânge coagulat care se formează atunci când un vas de sânge se rupe)
Simptomele foarte grave care sunt posibile includ:
- sângerare spontană în creier
- sângerarea în măduva spinării
Femeile cu deficiență pot prezenta sângerări severe în timpul menstruației (perioade). Factorii cu deficit de Factor X care rămân însărcinați prezintă un risc crescut de avort spontan în timpul primului trimestru de sarcină și hemoragii severe în timpul și după naștere.
Deficitul de Factor X și nou-născuții
Bebelușii născuți cu deficiență de factor X moștenit pot prezenta simptome precum sângerarea excesivă la locul bolii ombilicale. Băieții pot sângera mai mult decât normal după circumcizie. Unii copii se nasc cu o deficiență de vitamina K, care poate provoca simptome similare. Acest lucru poate fi, de obicei, tratat cu o singura lovitura de vitamina K.
Care sunt cauzele de deficit de factor X?
Deficitul de factor X este în general clasificat de ceea ce cauzează aceasta.
Moștenirea factorului X deficiență
Eficacitatea factorului X ereditar este foarte rară. O tulburare moștenită este transmisă de la părinți la copii prin gene. Acest tip de deficiență de factor X apare atunci când una dintre gene este defectă. Riscul ca părinții să-i dea copilului este același pentru copiii de sex masculin și feminin. Tipul moștenit este estimat să apară în aproximativ unul din 500 000 de persoane.
Deficitul de Factor X dobândit
Deficitul de factor X dobândit este mai frecvent. Puteți obține deficit de factor X dobândit de la o deficiență în vitamina K. Organismul dumneavoastră are nevoie de vitamina K pentru a produce factori de coagulare. Anumite medicamente care inhibă coagularea în sânge și vasele de sânge, cum ar fi warfarina sau coumadinul, pot determina, de asemenea, deficiența factorului X dobândit. Aceste medicamente sunt numite anticoagulante.
Alte afecțiuni care pot duce la deficiența factorului X dobândite includ boala hepatică severă și amiloidoza. Amiloidoza este o tulburare în care acumularea anormală de proteine provoacă o funcționare slabă în țesuturile și organele dumneavoastră. Cauza amiloidozei nu este cunoscută.
Cum este deficienta factorului X diagnosticata?
Deficitul de factor X este diagnosticat printr-un test de sânge numit testul factorului X. Testul măsoară activitatea factorului X în sângele dumneavoastră. Spuneți medicului dumneavoastră dacă luați orice medicamente sau aveți alte boli sau afecțiuni înainte de a lua acest test.
Medicul dvs. poate să comande alte teste care nu sunt specifice factorului X, dar să măsoare timpul necesar pentru coagularea sângelui. Acestea includ:
- timpul de protrombină (PT), care determină durata de coagulare a plasmei (partea lichidă din sânge). Măsoară răspunsul anumitor factori de coagulare, inclusiv factorul X.
- timp parțial de tromboplastină, care determină și timpul de coagulare, dar măsoară răspunsul celorlalți factori de coagulare care nu sunt acoperiți de un test PT. Cele două teste sunt adesea realizate împreună.
- timpul de trombină, care evaluează cât durează doi interacțiuni specifici (trombina și fibrinogenul) pentru a interacționa și a forma un cheag.
Aceste teste sunt folosite pentru a determina dacă sângerarea dumneavoastră este cauzată de probleme de coagulare. Acestea sunt adesea utilizate în combinație pentru a monitoriza pacienții care iau medicamente care diluează sânge, cum ar fi warfarina.
Cum este tratată deficiența factorului X?
Gestionarea și tratarea deficienței factorului X moștenit implică infuzii de sânge de plasmă sau un concentrat al factorilor de coagulare.
În octombrie 2015, Administrația SUA pentru Alimente și Medicamente a aprobat un concentrat cu factor X numit Coagadex. Acest medicament este destinat în mod special tratării persoanelor care au moștenit deficiența factorului X. Este prima terapie de substituție a factorului de coagulare disponibil și crește opțiunile de tratament limitate disponibile pentru persoanele cu această afecțiune.
Dacă ați dobândit deficit de factor X, medicul vă va proiecta planul de tratament în jurul stării de bază care cauzează deficiența factorului X.
Unele condiții care determină deficiența factorului X, cum ar fi deficitul de vitamina K, pot fi tratate cu suplimente de vitamine. Alte afecțiuni, cum ar fi amiloidoza, nu au nici un tratament. Scopul tratamentului dvs. este de a vă gestiona simptomele.
Ce se poate aștepta în timp?
Dacă starea este cauzată de o altă boală, perspectiva pentru deficitul de factor X dobândit va depinde de tratamentul pentru boala respectivă.Persoanele cu amiloidoză pot avea nevoie de intervenții chirurgicale pentru a-și scoate splinea.
În unele cazuri, pot apărea sângerări bruște sau grave, în ciuda tratamentului. Femeile care doresc să rămână gravide trebuie să fie conștiente de riscul de avort spontan și de sângerare severă în timpul nașterii și după nașterea bebelușului.
