Angioedemul ereditar (HAE) este o afecțiune genetică rară care afectează între 1 din 10000 și 1 din 50 000 de persoane la nivel global. Cauzează umflături dureroase și severe și, de obicei, vizează pielea, gâtul și abdomenul. Dacă este lăsată netratată, umflarea de la HAE poate debilita sau chiar pune viața în pericol.
Ce cauzează HAE?
Cele mai multe cazuri de HAE sunt legate de mutații în SERPING1 gena. Această gena face o proteină din sânge numită inhibitor de esterază C1. Inhibitorul de C1 esterază face parte din sistemul imunitar. Este implicat în reacțiile biochimice care controlează răspunsul inflamator al organismului.
În mod normal, inhibitorul C1 esterază reglează producția unui hormon numit bradikinină. Bradykinina crește scurgerea fluidelor din vasele sanguine în țesuturile organismului. Când inhibitorul C1 esterază nu funcționează corect, corpul eliberează prea mult din hormon. Aceasta poate duce la umflături.
Mutațiile care cauzează HAE sunt de obicei moștenite de la un părinte. Gena este dominantă, ceea ce înseamnă că o copie anormală este suficientă pentru a provoca HAE. Dacă aveți gena anormală, copiii dumneavoastră au 50% șanse să le moștenească.
Aproximativ 20-25% din cazurile HAE nu sunt moștenite. Aceste cazuri apar dintr-o mutație aleatorie care se întâmplă la concepție. Oamenii cu acest spontan din HAE îl pot transmite copilului.
Tipuri de HAE
Există trei tipuri diferite de HAE. Tipul depinde de mutațiile genetice care stau la baza acestei afecțiuni și de modul în care aceasta duce la inflamație.
Tipul I
Aceasta este cea mai comună formă de HAE, reprezentând 85% dintre persoanele cu afecțiune. În tipul I HAE, SERPING1 mutațiile reduc nivelurile inhibitorilor de esterază în sânge. Acest lucru face ca organismul sa faca prea mult bradikinina si duce la atacuri inflamatorii.
Persoanele cu HAE de tip 1 au atacuri severe de umflare care pot afecta:
- față
- mâini
- picioare
- organele genitale
- gât
- abdomen
Severitatea, frecvența și calendarul atacurilor pot fi imprevizibile și variază de-a lungul vieții unei persoane.
Atacurile de tip I pot fi tratate cu medicamente la cerere la domiciliu sau la un centru de asistență medicală. Aceste medicamente sunt administrate prin injectare sau intravenos. Ei includ:
- Inhibitori ai C1 (Cinryze, Berinert, Ruconest)
- blocante ale receptorilor de bradykinină (Firazyr)
- enzime inhibitori (Kalbitor)
Tratamentele preventive pe termen lung sau pe termen scurt care utilizează androgeni sau inhibitori de tip C1 sunt, de asemenea, disponibile. Alegerea dvs. de tratament preventiv depinde de factori individuali, cum ar fi toleranța dumneavoastră la efectele secundare și doza necesară. Femeile pot avea reacții negative la terapia cu androgeni și nu ar trebui să o utilizeze în timpul sarcinii sau alăptării. Chiar și cu tratament preventiv, se pot întâmpla atacuri.
Medicamentele utilizate pentru tratarea alergiilor, cum ar fi prednison sau antihistaminice, în general, nu funcționează împotriva HAE.
Tipul II
Tipul II este a doua formă cea mai comună de HAE, care reprezintă aproximativ 15% din cazuri. Ca și tipul I HAE, este cauzat de o mutație în SERPING1 gena. Cu toate acestea, în HAE de tip II, un inhibitor C1 necorespunzător funcțional, nu o lipsă a proteinei, conduce la episoade de inflamație și inflamație.
Tip II HAE are aceleași simptome și opțiuni de tratament ca și tipul I.
Tipul III (HAE cu inhibitor C1 normal)
Tipul III HAE este foarte rar. Acest tip de HAE nu este asociat cu anomalii în SERPING1 gena sau inhibitor de C1 esterază.
Cauzele tip III HAE nu sunt pe deplin înțelese. Uneori este asociat cu o mutație în F12 gena, care produce factorul de coagulare XII. Factorul de coagulare XII este o proteină implicată în coagularea și inflamația sângelui. Umflarea este legată de o supraproducție de bradikinină cauzată de anomalii ale acestei proteine.
Deoarece explicația genetică pentru HAE de tip III este încă neclară, este de obicei necesar un istoric familial al angioedemului pentru ao diagnostica.
Simptomele HAE tip III sunt similare cu tipurile HAE I și II. Cu toate acestea, unii oameni cu HAE de tip III tind să aibă mai multe atacuri de umflare a feței. Tipul III HAE afectează mai multe femei decât bărbați.
