Autismul este de 4 ori mai frecvent la băieți decât la fete. Pentru prima dată, oamenii de știință de la Departamentul de genetică moleculară umană de la Spitalul Universitar Heidelberg au găsit o explicație pentru acest fenomen. Studiile asupra regiunilor creierului de șoarece au arătat că testosteronul activează anumite gene de risc înainte și după naștere. Rezultatele au fost publicate în revista Molecular Neurobiology.
Care este relația dintre autism și testosteron pe care oamenii de știință au identificat-o?
Până acum, se știa că defectele din gene specifice afectează dezvoltarea celulelor nervoase.
Noile rezultate arată că aceste „descompuneri” genetice au un efect mai mare asupra creierului bărbaților decât asupra femeilor.
Oamenii de știință au prima probă de ce băieții au un risc semnificativ mai mare de autism. Studiile au arătat că în creierul tânăr al șoarecilor de sex masculin, anumite gene sunt din ce în ce mai „convertite în proteine”. Aceasta, potrivit experților, este afectată de niveluri mai mari de testosteron - hormonul sexual masculin.
O echipă de cercetare studiază de ani buni genele SHANK. Defectele din aceste informații genetice joacă un rol important în dezvoltarea autismului și a altor boli mintale.
Mai mult testosteron - mai multe proteine?
Pentru experimente, echipa a folosit o cultură de celule tumorale cerebrale ca model pentru dezvoltarea neuronilor.
În aceste celule, oamenii de știință au descoperit că activarea genei SHANK depinde de legarea testosteronului de receptorul androgenic. Când acest receptor a fost blocat, factorul de risc a dispărut.
Experții au fost capabili să confirme fenomenul în studiile asupra regiunilor cerebrale ale șoarecilor tineri în care acest receptor nu s-a format. Au fost semnificativ mai puțin susceptibile să sufere de autism decât animalele de control cu receptori normali.
Cercetătorii au examinat și cantitatea de proteine din creierul șoarecilor tineri bărbați și femei. La bărbații care au mai mult testosteron în sângele și creierul lor, s-a găsit un nivel mai ridicat de proteine.
Mai multe proteine din creierul masculin crește defectul genelor SHANK și duce la autism. Cercetările ulterioare vizează crearea de noi medicamente care vor bloca genele „dăunătoare” în fazele incipiente.
Riscul celui de-al doilea copil este mult mai mare decât primul?
Odată cu autismul, dezvoltarea celulelor nervoase din creierul unui copil este afectată. Unul din 68 de copii (aproximativ 1,5%) suferă de o boală psihică. Simptomele tipice sunt vizibile la o vârstă fragedă, astfel încât diagnosticul se face de obicei înainte de al 3-lea an de viață.
Persoanele autiste întâmpină dificultăți în interacțiunea socială; comunicare și percepție.
Adesea arată interese și abilități speciale, precum și modele de comportament repetitive și înguste (restrictive). Cu toate acestea, aceste caracteristici ale comportamentului autist pot varia foarte mult de la pacient la pacient.
Oamenii de știință s-au întrebat cât de mare este riscul pentru al doilea copil. Până acum, se știa că și frații au un risc de la 6,1 la 24,7%. În plus, băieții suferă de 4 ori mai des decât fetele - ceea ce studiul a fost capabil să confirme.
Se știe acum în ce măsură riscul depinde de sexul fratelui și sora mai mari. Autorii, inclusiv Nathan Palmer și Isaac Cohan de la Harvard Medical School, au estimat datele de asigurare pentru peste 1,5 milioane de familii americane. Dintre cei peste 3,1 milioane de copii, 39.000 au fost diagnosticați cu autism.
La o femeie cu autism, riscul de a dezvolta boala la urmașii de sex masculin este cu 17% mai mare. Pentru copiii urmași, riscul este de 7,6%. În schimb, riscul pentru băieți este redus la 13% dacă este vorba despre un frate mai mare cu autism.
Cercetătorii de la Institutul Carolina din Stockholm explică acest lucru prin influența geneticii asupra autismului. Pentru a face acest lucru, ei au analizat datele suedeze, care includ 14.516 copii cu autism. Prin urmare, factorii genetici joacă un rol prioritar în 83% din cazuri. Factorii de mediu au un efect mai mic asupra oamenilor, care este de 17%.
Conform celor mai recente date, riscul pentru primul copil este de 24%, pentru al doilea - 58%, iar pentru al treilea - 42%. Prin reducerea influenței factorilor de risc, puteți reduce probabilitatea de autism la om cu 10-15%.
