Prezentare generală
În timpul dezvoltării unui copil, cromozomii formează și celulele se împart rapid și într-o anumită ordine. Uneori, totuși, această simfonie a creării cromozomilor se înrăutățește. Când se întâmplă acest lucru, se pot produce tulburări și boli.
În cazul sindromului Down, cromozomii suplimentari pot duce la simptomele indicative ale tulburării de dezvoltare și intelectuale. Semnele și simptomele acestui material extra genetic sunt distinctive. Persoanele cu sindrom Down dezvoltă caracteristici faciale recunoscute. Ei au, de asemenea, tulburări de dezvoltare și dificultăți intelectuale.
Iată câteva fapte și statistici despre sindromul Down pentru a vă ajuta să aflați mai multe despre această condiție comună.
Fapte și statistici
Persoanele cu sindrom Down au un cromozom în plus.
Nucleul unei celule tipice conține 23 de perechi de cromozomi sau 46 de cromozomi totali. Fiecare dintre aceste cromozomi determină ceva despre tine, de la culoarea părului la sex. Persoanele cu sindrom Down au o copie suplimentară sau o copie parțială a cromozomului 21.
În fiecare an, 6000 de copii se nasc cu sindrom Down în Statele Unite.
Unul din fiecare 700 de copii nascuti in Statele Unite au conditia. Aceasta face ca sindromul Down să fie cel mai frecvent defect de naștere cromozomială.
Simptomele sindromului Down nu sunt aceleași pentru fiecare persoană.
Tulburarea genetică provoacă multe caracteristici distincte, cum ar fi o statură mică, ochi înclinători în sus, o punte aplatizată a nasului și un gât scurt. Cu toate acestea, fiecare persoană va avea grade diferite de caracteristici, iar unele dintre caracteristici ar putea să nu apară deloc.
Există trei tipuri diferite de sindrom Down.
În timp ce această afecțiune poate fi considerată un sindrom singular, există trei tipuri diferite. Trisomia 21, sau nondisjuncția, este cea mai comună. Acesta reprezintă 95% din toate cazurile. Celelalte două tipuri sunt numite translocație și mozaicism. Indiferent de tipul de persoană pe care o are, toți cei cu sindrom Down au o parte suplimentară a cromozomului 21.
Vârsta maternă este singurul factor de risc cunoscut pentru sindromul Down.
Optzeci la suta dintre copiii cu trisomia 21 sau mozaicismul sindromul Down se nasc pentru mamele cu varste mai mici de 35 de ani. Femeile mai tinere au copii mai frecvent, astfel încât numărul copiilor cu sindrom Down este mai mare în grupul respectiv.
Cu toate acestea, mamele care sunt mai mari de 35 de ani sunt mai susceptibile de a avea un copil afectat de conditie. Cea mai mare femeie este când ea rămâne gravidă, cu atât mai mari sunt șansele ca ea să aibă un copil cu condiția.
Sindromul Down este o boală genetică, dar nu este ereditară.
Nici trisomia 21, nici mozaicul nu sunt moștenite de la un părinte. Aceste cazuri de sindrom Down sunt rezultatul unui eveniment aleatoriu de diviziune celulară în timpul dezvoltării copilului.
Dar o treime din cazurile de translocație sunt ereditare. Asta înseamnă că materialul genetic care poate duce la sindromul Down este trecut de la părinte la copil. Această porțiune a cazurilor de translocare reprezintă 1% din toate cazurile de sindrom Down.
Mamele care transporta gena pentru translocare sunt mai predispuse să le transmită copilului.
Ambii părinți pot fi purtători ai genei translocării sindromului Down, dar riscul de a avea un al doilea copil cu acest tip de afecțiune este de aproximativ 10 până la 15% dacă mama poartă genele. Dacă tatăl este transportatorul, riscul este de aproximativ 3%.
Vârsta medie de supraviețuire continuă să crească.
La începutul anilor 20lea secolul, copiii cu sindrom Down trăiesc rareori în vârstă de 9 ani. Acum, datorită progreselor în tratament, majoritatea persoanelor care suferă de această afecțiune vor trăi până la vârsta de 60 de ani. Unii pot trăi chiar mai mult.
Persoanele cu sindrom Down pot avea alte probleme medicale.
Mulți copii născuți cu această afecțiune nu au alte defecte grave de naștere, dar unele vor. Cea mai comună este pierderea auzului. Trei sferturi dintre persoanele cu sindrom Down prezintă dificultăți de auz. Apneea obstructivă de somn afectează 50 până la 75% dintre persoanele care suferă de sindromul Down, iar aproape jumătate dintre persoanele care suferă de sindrom Down sunt de asemenea născute cu defecte cardiace.
Bebelușii care se nasc de asemenea cu un defect cardiac congenital sunt mai predispuși să moară în primul an de viață.
Sugarii născuți cu sindrom Down, care au de asemenea un defect cardiac la naștere, sunt aproape de cinci ori mai predispuși să moară înainte de ziua lor de naștere. De asemenea, un defect cardiac congenital este unul dintre cei mai mari predictori ai morții înainte de vârsta de 20 de ani. Cu toate acestea, noile evoluții în chirurgia cardiacă ajută oamenii cu această afecțiune să trăiască mai mult timp.
Numărul de sugari născuți cu sindromul Down, care mor înainte de prima zi de naștere, este în scădere.
Din 1979 până în 2003, rata decesului pentru o persoană născută cu sindromul Down în timpul primului an de viață a scăzut cu aproximativ 41%. Aceasta înseamnă că aproximativ cinci procente din copiii născuți cu sindromul Down vor muri după vârsta de 1 an.
Jumătate dintre adulții în vârstă cu sindrom Down vor dezvolta pierderi de memorie.
Persoanele cu sindrom Down trăiesc mult mai în vârstă, dar pe măsură ce îmbătrânesc, nu este neobișnuit pentru ei să dezvolte probleme de gândire și de memorie. Aceste semne și simptome încep de multe ori să apară în jurul vârstei de 50 de ani. Persoanele cu sindrom Down ar putea prezenta mai întâi semne de boală Alzheimer în anii cincizeci și șaizeci.
Intervenția timpurie este vitală.
Deși sindromul Down nu poate fi vindecat, abilitățile de tratament și de predare pot duce la îmbunătățirea calității vieții copilului - și în cele din urmă a adultului -. Programele de tratament includ adesea terapii fizice, de vorbire și de ocupație, clase de competențe de viață și oportunități educaționale. Multe școli și fundații oferă cursuri și programe specializate pentru copii și adulți cu sindrom Down.
Copiii din fiecare rasă pot avea sindromul Down.
Sindromul Down nu apare într-o singură rasă mai mult decât alta.Din păcate, totuși, sugarii negri născuți cu această afecțiune sunt mai puțin susceptibili să supraviețuiască dincolo de copilărie. Motivele pentru care nu sunt clare.
Femeile care au avut un copil cu sindrom Down au șanse sporite de a avea un alt copil cu această afecțiune.
Dacă o femeie are un copil cu această afecțiune, riscul de a avea un al doilea copil cu sindrom este de aproximativ 1 din 100. Șansele unei femei care are un copil cu sindrom Down cresc pe tot parcursul vieții femeii, în special după vârsta de 35 de ani.
La pachet
Sindromul Down rămâne cea mai frecventă tulburare cromozomială cu care se nasc copiii în Statele Unite astăzi, dar viitorul devine mai luminos pentru ei. Pe măsură ce tratamentele și terapiile se îmbunătățesc, durata de viață crește, iar persoanele cu sindrom Down se prospere. O mai bună înțelegere a complicațiilor și a măsurilor preventive îi ajută pe îngrijitorii, educatorii și medicii să anticipeze și să planifice un viitor mai lung.
