hemofilie ei numesc o boală ereditară caracterizată printr-o lipsă de factori de coagulare, în care procesul de coagulare a sângelui încetinește și timpul de sângerare crește. Mai des hemofilia afectează băieții (cu excepția hemofiliei C, cu care fetele se pot îmbolnăvi și ele).
Există trei tipuri de hemofilie care diferă de un factor de coagulare absent în sânge:
- hemofilia A - este cea mai frecventă, apare atunci când nu există un factor de coagulare VIII în sânge, care este reprezentat de o proteină specială (globulină anti-hemofilică).
- hemofilia B (boala Crăciunului) - apare cu activitate insuficientă a factorului IX de coagulare sau a factorului de Crăciun.
- hemofilia C este cea mai rară formă, apare cu lipsa factorului de coagulare XI.
Purtătorii (conductorii) genei hemofiliei sunt femeile. Băieții care se nasc dintr-o astfel de femeie au șanse de 50% să apară această boală. Transportatorii înșiși, de regulă, nu au semne de hemofilie.
Hemofilia - cauzele bolii
Coagularea sângelui (hemostaza) este o reacție importantă de protecție a organismului, care este activată de leziuni vasculare și sângerare. Este asigurat de substanțe speciale numite factori de coagulare, precum și de celule mici din sânge sau trombocite. Finalizarea cu succes a procesului de coagulare și oprirea sângerării este posibilă numai dacă sunt prezenți toți factorii de coagulare, precum și un număr suficient de trombocite. Cu o deficiență de anumiți factori de coagulare, hemostaza în timp devine imposibilă, adică apare hemofilia.
Hemofilia - simptomele bolii
Hemofilia se manifestă în principal prin următoarele simptome:
- sângerare prelungită care începe imediat sau în câteva ore după primirea unei leziuni, extracție a dinților sau spontan;
- apariția vânătăilor mari (hematoame) după leziuni minore;
- tulpini nasale frecvente;
- sângerare intraarticulară (hemartroză), care este o complicație serioasă a hemofiliei, caracterizată prin intrarea sângelui în articulație și dureri severe, umflarea articulației și mobilitatea afectată.
- prezența sângelui în fecale și în urină.
Hemofilie - diagnosticul bolii
Toate cele trei tipuri de hemofilie sunt caracterizate de aceleași simptome, prin urmare, un tip sau alt tip de boală poate fi diagnosticat numai prin teste de laborator.
Hemofilie - tratament și prevenire
Pentru tratament, este foarte important să cunoaștem tipul de hemofilie. De regulă, se bazează pe administrarea intravenoasă a unui factor care nu este disponibil la un pacient. Ca urmare a tratamentului, sângerarea poate fi prevenită sau consecințele acesteia pot fi prevenite fără dizabilități.
Deoarece hemofilia provoacă apariția hemoragiei cu injecții intramusculare și subcutanate, se recomandă injectarea medicamentelor intravenos sau administrarea pe cale orală. Dieta pacienților ar trebui să includă alimente care conțin vitaminele A, B, C, D, săruri de fosfor și calciu. Cu hemoragii necomplicate, este necesar să oferiți pacientului odihnă completă, rece. Pentru imobilizarea unei articulații bolnave, se folosește o turnare din ipsos timp de 3-4 zile, tratamentul suplimentar se realizează cu UHF.
Printre măsurile preventive, un loc important îl ocupă consilierea genetică a cuplului căsătorit. Un pacient cu hemofilie și un conducător feminin de hemofilie, precum și un conducător sănătos de bărbat și femeie, nu li se recomandă să aibă copii. Când o femeie sănătoasă este însărcinată de la o pacientă cu hemofilie din a 14-a și a 16-a săptămână de sarcină, sexul fetal este determinat folosind metoda amniocentezei transabdominale. Dacă arată că copilul nenăscut este fată, atunci mamele sunt sfătuite să înceteze sarcina din cauza pericolului răspândirii hemofiliei prin intermediul conducătorului feminin. Un conductor de sex feminin poate fi identificat determinând factorii VIII sau IX în sângele lor, folosind o metodă biochimică cantitativă.
Comentarii
