Înțelegerea mielofibrozei

Ce este mielofibroza?

Myelofibroza (MF) este un tip de cancer al măduvei osoase care afectează capacitatea corpului de a produce celule sanguine. Face parte dintr-un grup de afecțiuni numite neoplasme mieloproliferative (MPN). Aceste condiții determină ca celulele măduvei osoase să se oprească în curs de dezvoltare și să funcționeze așa cum ar trebui, ducând la țesut cicatricial fibros.

MF poate fi primar, însemnând că apare pe cont propriu sau secundar, adică rezultă dintr-o altă stare - de obicei una care afectează măduva osoasă. Alte MPN-uri pot, de asemenea, să progreseze la MF. În timp ce unii oameni pot merge ani fără simptome, alții au simptome care se agravează din cauza cicatrizării măduvei osoase.

Care sunt simptomele?

Myelofibroza tinde să înceapă încet și mulți oameni nu observă simptome la început. Cu toate acestea, pe măsură ce progresează și începe să interfereze cu producția de celule sanguine, simptomele sale pot include:

• oboseală
• dificultăți de respirație
• vânătăi sau sângerări cu ușurință
• senzație de durere sau plinătate pe partea stângă, sub coaste
• transpirații nocturne
• febră
• durere osoasă
• pierderea poftei de mâncare și pierderea în greutate
• sângerări nazale sau sângerări ale gingiilor

Ce cauzează asta?

Myelofibroza este asociată cu o mutație genetică în celulele stem din sânge. Cu toate acestea, cercetătorii nu știu ce cauzează această mutație.

Atunci când celulele mutate se repetă și se împart, acestea trec mutația pe noi celule sanguine. În cele din urmă, celulele mutante depășesc capacitatea măduvei osoase de a produce celule sanguine sănătoase. Aceasta are ca rezultat, de obicei, prea putine globule roșii și prea multe celule albe din sânge. De asemenea, cauzează cicatrizarea și întărirea măduvei osoase, care este de obicei moale și spongioasă.

Există factori de risc?

Myelofibroza este rară, apărând în numai aproximativ 1,5 din 10000 de persoane din Statele Unite. Cu toate acestea, mai multe lucruri vă pot crește riscul de a se dezvolta, inclusiv:

• Vârstă. În timp ce persoanele de orice vârstă pot avea mielofibroză, este de obicei diagnosticată la cei cu vârsta peste 50 de ani.
• O altă tulburare a sângelui. Unii oameni cu MF o dezvoltă ca o complicație a unei alte afecțiuni, cum ar fi trombocitemia sau policitemia vera.
• Expunerea la substanțe chimice. MF a fost asociat cu expunerea la anumite substanțe chimice industriale, inclusiv toluen și benzen.
• Expunerea la radiații. Persoanele care au fost expuse la materiale radioactive pot avea un risc crescut de a dezvolta MF.

Cum este diagnosticat?

MF apare, de obicei, pe un număr total de sânge de rutină (CBC). Persoanele cu TF au tendința de a avea niveluri foarte scăzute de globule roșii și de niveluri neobișnuit de mari sau scăzute de celule albe din sânge și de trombocite.

Pe baza rezultatelor testului CBC, medicul dumneavoastră ar putea să efectueze și o biopsie a măduvei osoase. Aceasta implică luarea unui eșantion mic de măduvă osoasă și examinarea mai atentă a acesteia pentru semnele de MF, cum ar fi cicatrizarea.

De asemenea, este posibil să aveți nevoie de o scanare cu raze X sau MRI pentru a exclude orice alte cauze potențiale ale simptomelor sau rezultatelor CBC.

Cum se trateaza?

Tratamentul cu MF de obicei depinde de tipurile de simptome pe care le aveți. Multe simptome MF frecvente sunt asociate cu o afecțiune de bază cauzată de MF, cum ar fi anemia sau splină mărită.

Tratarea anemiei

Dacă MF provoacă anemie severă, este posibil să aveți nevoie de:

• Transfuzii de sânge. Transfuziile de sânge regulate pot crește numărul de celule roșii din sânge și pot reduce simptomele anemiei, cum ar fi oboseala și slăbiciunea.
• Terapia hormonală. O versiune sintetică a androgenului hormonal masculin poate stimula producerea de celule roșii din sânge la unii oameni.
• Corticosteroizii. Acestea pot fi utilizate cu androgeni pentru a încuraja producția de celule roșii sau pentru a diminua distrugerea lor.
• Medicamente de prescripție. Medicamentele imunomodulatoare, cum ar fi talidomida (Thalomid) și lenalidomida (Revlimid), pot îmbunătăți numărul de celule din sânge. Ele pot ajuta, de asemenea, cu simptome de splină mărită.

Tratarea splinei mărită

Dacă aveți splină mărită legată de MF care cauzează probleme, medicul dumneavoastră vă poate recomanda:

• Terapie cu radiatii. Radioterapia utilizează grinzi orientate pentru a ucide celulele și pentru a reduce dimensiunea splinei.
• chimioterapia. Unele medicamente pentru chimioterapie pot reduce dimensiunea splinei mărită.
• Interventie chirurgicala. O splenectomie este o procedură chirurgicală care îndepărtează splina. Medicul dumneavoastră ar putea recomanda acest lucru dacă nu răspundeți bine la alte tratamente.

Tratarea genelor mutante

Un nou medicament denumit ruxolitinib (Jakafi) a fost aprobat de către Administrația SUA pentru Alimente și Medicamente în 2011 pentru a trata simptomele asociate cu MF. Ruxolitinibul vizează o mutație genetică specifică care poate fi cauza MF. În studiile clinice, s-a arătat că reducerea dimensiunilor splinei mărită, reducerea simptomelor MF și îmbunătățirea prognosticului.

Tratamente experimentale

Cercetatorii lucreaza la dezvoltarea de noi tratamente pentru MF. În timp ce multe dintre acestea necesită studii suplimentare pentru a vă asigura că sunt în siguranță, medicii au început să utilizeze două tratamente noi în anumite cazuri:

• Transplantul de celule stem. Transplanturile de celule stem au potențialul de a vindeca MF și de a restabili funcția măduvei osoase. Cu toate acestea, procedura poate provoca complicații care pun viața în pericol, așa că, de obicei, este făcută numai atunci când nu funcționează altceva.
• Interferon-alfa. Interferonul-alfa a întârziat formarea țesutului cicatrizat în măduva osoasă a persoanelor care primesc tratament de la începutul tratamentului, însă sunt necesare mai multe cercetări pentru a determina siguranța pe termen lung.

Există complicații?

În timp, mielofibroza poate duce la mai multe complicații, printre care:

• Creșterea tensiunii arteriale în ficat. Creșterea fluxului de sânge de la un splină mărită poate crește presiunea în vena portalului în ficat, provocând o afecțiune numită hipertensiune portală.Acest lucru poate pune presiune prea mare asupra venelor mici din stomac și esofag, care pot duce la sângerări excesive sau la vena ruptă.
• Tumorile. Celulele sanguine se pot forma în aglomerări în afara măduvei osoase, determinând creșterea tumorilor în alte zone ale corpului. În funcție de locul în care se află aceste tumori, acestea pot provoca o varietate de probleme diferite, inclusiv convulsii, sângerări în tractul gastric sau comprimarea măduvei spinării.
• Leucemie acută. Aproximativ 15-20% dintre persoanele cu MF continuă să dezvolte leucemie mieloidă acută, o formă gravă și agresivă de cancer.

A trăi cu mielofibroză

Desi MF de multe ori nu provoaca simptome in stadiile incipiente, poate duce la complicatii grave, inclusiv la tipuri mai agresive de cancer. Lucrați cu medicul pentru a stabili cel mai bun curs de tratament pentru dvs. și cum vă puteți gestiona simptomele. Condițiile de viață cu MF pot fi stresante, astfel încât vă poate fi util să căutați asistență de la o organizație precum Societatea de Leucemie și Lymphoma sau Fundația de Cercetare a Neoplasmelor Myeloproliferative. Ambele organizații vă pot ajuta să găsiți grupuri de sprijin local, comunități online și chiar resurse financiare pentru tratament.