Ce înseamnă să aveți un defect congenital creier?
Defectele congenitale ale creierului sunt anomalii ale creierului prezente la naștere. Există multe tipuri diferite de aceste defecte. Ele pot varia foarte mult de la condiții ușoare până la severe.
Creierul începe să se formeze în prima lună după concepție și va continua să se formeze și să se dezvolte pe tot parcursul sarcinii. Dezvoltarea creierului începe de la o mică placă specială de celule pe suprafața embrionului. Aceste celule cresc și formează diferitele regiuni ale creierului.
Când acest proces este deranjat sau întrerupt, acesta poate provoca defecte structurale ale creierului și ale craniului. Funcția normală a creierului poate fi afectată chiar dacă numai creșterea craniului este supărată.
Continuați să citiți pentru a afla mai multe despre defectele cerebrale congenitale.
Care sunt simptomele defectelor cerebrale congenitale?
Simptomele defectelor cerebrale congenitale variază. Fiecare defect are un set distinct de simptome și deficiențe.
Unele dintre aceste simptome pot să nu apară decât după naștere, când copilul dvs. prezintă întârzieri de dezvoltare sau creștere. Unele defecte congenitale ale creierului nu au simptome până la maturitate. Unii nu au simptome deloc.
Copiii nascuti cu defecte congenitale ale creierului pot avea de asemenea:
- tulburări cardiovasculare
- defectele gastrointestinale
- despică buza și palatul
- convulsii
- dureri de cap
- slabiciune musculara
- viziune redusă
- vezica urinara si probleme intestinale
Care sunt tipurile de defecte congenitale ale creierului?
Mai multe tipuri de defecte congenitale ale creierului sunt cauzate de defectele tubului neural.
La începutul dezvoltării fetale, o bandă plană de țesut de-a lungul spatelui fătului se rostogolește pentru a forma tubul neural. Acest tub traversează cea mai mare parte a lungimii embrionului.
Aflați mai multe: Defectele la naștere "
Tubul neural se închide, de regulă, între a treia și a patra săptămână după concepție. Se dezvoltă în măduva spinării cu creierul de sus. Dacă tubul nu se închide corect, țesutul din tub nu se poate dezvolta corespunzător. Defectele tubului neural care pot apărea ca rezultat includ:
anencefalie: Capătul capului tubului neural nu reușește să se închidă și o parte importantă a craniului și a creierului lipsește. Partea lipsă a craniului înseamnă că țesutul cerebral este expus.
encephalocele: O porțiune a creierului se umflă printr-o deschizătură din craniu. Umflarea este adesea localizată de-a lungul liniei mediane din spate a craniului.
Arnold-Chiari sau Chiari II: O parte a cerebelului, o regiune a creierului care afectează controlul motorului, este deplasată în jos în coloana vertebrală superioară. Acest lucru face ca creierul sau măduva spinării să devină comprimate.
Alte tipuri de defecte congenitale ale creierului se dezvoltă în structura creierului:
Hidrocefalia: De asemenea, numit fluid pe creier, aceasta este o acumulare excesivă a fluidului cefalorahidian (CSF) cauzată de circulația defectuoasă a CSF. Atunci când există exces de lichid, acesta poate pune prea multă presiune asupra creierului.
Sindromul Dandy-Walker: Aceasta implică absența sau creșterea defectuoasă a secțiunii centrale a cerebelului.
holoprosencephaly: Creierul nu se împarte în două jumătăți sau emisfere.
Megalencephaly: Această stare determină creierul unei persoane să fie anormal de mare sau greu.
Microcefalie: Acest lucru se întâmplă atunci când creierul nu se dezvoltă la dimensiune completă. Virusul Zika poate provoca microcefalie.
Ce cauzeaza defectele cerebrale congenitale?
Majoritatea defectelor cerebrale congenitale nu pot fi atribuite unei cauze specifice. O varietate de factori genetici și de mediu au fost legați de dezvoltarea defectelor cerebrale congenitale. Acești factori pot fi legați de:
- defecte genetice
- infecţie
- consumul de droguri
- alte traume la un făt nenăscut
Unele defecte ale creierului sunt simptome ale trisomiei. Trisomia apare când este prezent un al treilea cromozom, unde de obicei există doar doi cromozomi.
Sindromul Dandy-Walker și defectele Chiari II sunt asociate cu trisomia cromozomului 9. Trisomia cromozomului 13 poate provoca holoprosencefalie și microcefalie. Simptomele trisomiei cromozomilor 13 și 18 pot include defecte ale tubului neural.
Cine este la risc pentru defecte congenitale ale creierului?
Unii factori de risc, cum ar fi genetica, sunt inevitabili. Dacă sunteți însărcinată sau intenționați să rămâneți gravidă, există câteva lucruri pe care le puteți face pentru a reduce riscul de defecte congenitale ale creierului la copilul dumneavoastră:
- Evitați alcoolul, drogurile recreaționale și fumatul. Deoarece creierul copilului începe să se dezvolte în prima lună de concepție, este important să evitați aceste afecțiuni dacă încercați să rămâneți gravidă.
- Utilizarea anumitor medicamente pe bază de prescripție medicală, cum ar fi anticonvulsivante, warfarină (Coumadin) și acid retinoic pot crește riscul de apariție a defectelor cerebrale. Discutați cu medicul dumneavoastră despre medicamentele pe care le luați dacă încercați să vă concepeți sau sunteți gravidă.
- Evitați expunerea la raze X sau radioterapie. Asta include raze X la biroul dentistului tău. Lăsați întotdeauna toți doctorii dvs. să știe dacă sunteți gravidă sau poate fi însărcinată.
- Deficiențele nutriționale pot afecta creierul copilului dumneavoastră, menținând astfel o dietă sănătoasă, echilibrată în timp ce sunteți însărcinată. Medicii recomanda, de asemenea, luarea unei vitamine prenatale inainte de a ramane insarcinata si pe tot parcursul sarcinii.
Infecțiile cum ar fi rubeola, herpes simplex și varicela zoster pot, de asemenea, crește riscul copilului dumneavoastră pentru defecte congenitale ale creierului. Deși nu puteți evita întotdeauna infecțiile, există lucruri pe care le puteți face pentru a reduce riscul de infecție:
- Discutați cu medicul dumneavoastră despre vaccinurile pe care trebuie să le primiți. Aceștia vă pot recomanda vaccinurile necesare înainte de a rămâne gravide și cele pe care ar trebui să le aveți după ce ați rămas însărcinată.
- Evitați să fiți în jurul oamenilor care sunt bolnavi când este posibil. Acestea vă pot răspândi o infecție.
- Evitați deplasarea în zone cu focare cunoscute. Aceasta include zonele cu țânțari despre care se știe că transporta virusul Zika.
Diabetul zaharat sau fenilcetonuria, o boală genetică rară, în timpul sarcinii vă cresc riscul de a avea un copil cu defecte cerebrale congenitale.
Orice tip de traumă a copilului nenăscut, cum ar fi căderea pe stomac în timpul sarcinii, poate afecta, de asemenea, dezvoltarea creierului.
Cum sunt diagnosticate defectele congenitale ale creierului?
Medicul dvs. poate identifica un defect congenital al creierului prin ultrasunete detaliate. Dacă este necesară o investigație suplimentară, o scanare RMN ar putea fi utilizată pentru a vedea detalii despre creier și coloana vertebrală a fătului.
Poate fi posibil să se identifice un defect congenital al creierului ca parte a unui screening prenatal. Acest lucru se poate realiza prin utilizarea eșantionului de villus corionic (CVS) atunci când aveți între 10 și 12 săptămâni însărcinate. CVS este utilizat pentru a identifica diverse condiții genetice. Nu toate defectele congenitale ale creierului sunt genetice, astfel încât CVS nu va identifica întotdeauna un defect creier congenital. Discutați cu medicul dumneavoastră pentru a afla mai multe despre CVS.
În unele cazuri, este posibil ca diagnoza exactă să nu fie posibilă decât după naștere, când semne precum dizabilități intelectuale, comportamente întârziate sau convulsii pot fi mai vizibile.
Cum sunt tratate defectele congenitale ale creierului?
Tratamentul variază în funcție de tipul și severitatea afecțiunii. Multe tratamente se vor concentra asupra tratării simptomelor. De exemplu, medicamentele anticonvulsivante pot ajuta la reducerea episoadelor de convulsii.
Unele condiții pot fi tratate prin intervenție chirurgicală. Operația de decompresie poate crea mai mult spațiu pentru creier și lichidul cefalorahidian, dacă este necesar. Chirurgia pentru a corecta cranii defecte poate da spațiului creierului să crească în mod normal. Se pot introduce șuvițe pentru a scurge lichidul cefalorahidian care se acumulează cu hidrocefalie.
Care este perspectiva defectelor cerebrale congenitale?
Efectele unui defect congenital al creierului variază foarte mult. Tipul și severitatea afecțiunii, prezența altor deficiențe fizice sau mintale și factorii de mediu pot contribui la această perspectivă.
Multe defecte cerebrale congenitale cauzează insuficiență neurologică minoră. Persoanele cu astfel de defecte congenitale ale creierului pot crește să funcționeze independent. Alte defecte sunt atât de grave încât sunt fatale înainte sau imediat după naștere. Unele cauzează dizabilități semnificative. Alții dezactivează parțial oamenii, limitând funcționarea lor mentală la un nivel care este sub capacitatea normală.
Există modalități de a preveni defectele congenitale ale creierului?
Cercetarea și urmărirea incidenței malformațiilor congenitale a ajutat experții medicali să identifice modalități specifice de reducere a defectelor cerebrale congenitale.
Centrele pentru Controlul și Prevenirea Bolilor recomandă ca femeile care sunt însărcinate sau care iau în considerare sarcina să facă următoarele:
- Luați suplimente care conțin zilnic 400 micrograme de acid folic. Începeți cu cel puțin o lună înainte de a rămâne însărcinată. Luarea acestor suplimente scade riscul de a avea un copil cu defecte de tub neural.
- Evitați consumul de alcool în orice moment.
- Renunțați la fumat înainte de a rămâne gravidă sau cât mai curând posibil în timpul sarcinii.
- Mențineți glicemia sub control înainte și în timpul sarcinii, mai ales dacă aveți diabet.
- Discutați cu furnizorul dvs. de asistență medicală înainte de a lua orice medicamente sau produse pe bază de plante în timpul sarcinii. Aceștia vă pot sfătui cu privire la medicamentele și suplimentele care sunt sigure în timpul sarcinii.
