Ce este sindromul Osler-Weber-Rendu?
Sindromul Osler-Weber-Rendu (OWR) este de asemenea cunoscut ca telangiectasia hemoragică hereditară (HHT). Este o tulburare genetică a vaselor de sânge care duce adesea la sângerări excesive. Potrivit HHT Foundation International, sindromul afecteaza aproximativ unul din 5000 de persoane. Cu toate acestea, multe persoane care suferă de această boală nu știu că o au, deci acest număr poate fi de fapt mai mare.
Sindromul Osler-Weber-Rendu este numit pentru medici care au lucrat la cercetarea acestei afecțiuni în anii 1890. Ei au descoperit că problemele cu coagularea sângelui nu provoacă această condiție, care a fost presupusă anterior. În schimb, această afecțiune este cauzată de probleme cu vasele de sânge.
Într-un sistem circulator sănătos, există trei tipuri de vase de sânge. Există artere, capilare și vene. Sângele care se îndepărtează din inimă este transportat prin arterele care se deplasează la o presiune ridicată. Sângele care se îndreaptă spre inimă este transportat prin venele și se deplasează la o presiune mai mică. Capilarele stau între aceste două tipuri de vase de sânge, iar pasajul îngust al capilarelor vă ajută să reduceți presiunea sângelui înainte de a ajunge la vene.
Persoanele cu OWR pierd capilari în unele dintre vasele lor de sânge. Aceste vase anormale de sânge sunt cunoscute sub numele de malformații arteriovenoase (AVM).
Deoarece nu există nimic care să reducă presiunea sângelui înainte ca acesta să curgă în vene, persoanele cu OWR prezintă adesea vene stramte care se pot rupe în cele din urmă. Când apar AVM-uri mari, pot apărea hemoragii. Hemoragiile din aceste zone pot deveni periculoase pentru viață:
- creierul
- plămânii
- ficatul
- tractul gastro-intestinal
Oamenii cu OWR au, de asemenea, vase de sânge anormale numite "telangiectasias" în apropierea suprafeței pielii și a mucoaselor. Aceste vase de sânge sunt dilatate sau lărgite și sunt adesea vizibile ca mici puncte roșii pe suprafața pielii.
Care sunt simptomele sindromului Osler-Weber-Rendu?
Simptomele și semnele OWR și gravitatea lor variază foarte mult, chiar și în rândul membrilor familiei.
Un semn comun al OWR este un semn de nastere rosu mare, numit uneori o pata de vin port. O pata de port-vin este cauzata de o colectie de vase de sange dilatate si se poate intuneca in culoare pe masura ce persoana imbatraneste.
Telangiectaziile sunt un alt simptom comun al OWR. Sunt adesea mici puncte roșii și sunt predispuse la sângerare. Semnele pot apărea pe copii mici sau nu numai după pubertate. Telangiectasias pot apărea pe:
- față
- buze
- limbă
- urechi
- vârful degetelor
- albii ochilor
- sistemul gastrointestinal
AVM-urile pot apărea oriunde în interiorul corpului. Cele mai frecvente site-uri sunt:
- nasul
- plămânii
- tractul gastro-intestinal
- ficatul
- creierul
- coloana vertebrală
Cel mai frecvent simptom al OWR este sângerarea nazală provocată de telangiectasias în nas. De fapt, acesta este adesea cel mai timpuriu simptom al OWR. Riscurile nazale se pot întâmpla zilnic sau la fel de rar ca de două ori pe an.
Atunci când AVM se formează în plămâni, pot afecta funcția pulmonară. O persoană cu AVM pulmonar poate dezvolta dificultăți de respirație. Ei pot tuse sânge. Complicațiile grave din AVM pulmonare includ, de asemenea, accidente vasculare cerebrale și infecții în creier. Oamenii cu OWR pot dezvolta aceste complicații deoarece, fără capilare, cheagurile de sânge și infecțiile pot călători direct din restul corpului în creier fără a avea tampon.
O persoană cu un AVM gastrointestinal poate fi predispusă la probleme digestive, cum ar fi scaune sângeroase. Acestea nu sunt, în general, dureroase. Cu toate acestea, o pierdere de sânge duce adesea la anemie. AVM gastrointestinale pot apărea în stomac, intestine sau esofag.
AVM-urile pot fi deosebit de periculoase atunci când apar în creier. Când unul sângerează, poate provoca convulsii și mișcări minore.
Ce cauzează sindromul Osler-Weber-Rendu?
Oamenii cu OWR moștenează o genă anormală care cauzează incorect formarea vaselor lor de sânge. OWR este o tulburare dominantă autosomală. Aceasta înseamnă că numai un părinte trebuie să aibă gena anormală pentru a le transmite copiilor lor. OWR nu trece peste o generație. Cu toate acestea, semnele și simptomele pot varia foarte mult între membrii familiei. Dacă aveți OWR, este posibil ca copilul dvs. să aibă un curs mai blând sau mai sever decât tine.
În cazuri foarte rare, un copil poate fi născut cu OWR chiar și atunci când nici unul dintre părinți nu are sindromul. Acest lucru se întâmplă atunci când unul dintre genele care provoacă mutarea OWR într-o celulă de ouă sau spermă.
Diagnosticarea sindromului Osler-Weber-Rendu
Prezența telangiectaziei este o indicație a OWR. Alte indicii care ar putea duce la un diagnostic includ:
- frecvente sângerări nazale
- anemie
- sapunuri sangeroase
- având un părinte cu sindromul
Dacă aveți OWR, medicul dumneavoastră ar putea dori să facă teste suplimentare. De exemplu:
- Un test de sânge poate verifica anemia sau deficitul de fier în sânge.
- O scanare CT poate arăta AVM-uri interne, cum ar fi în plămâni, ficat și creier.
- Un medic gastro-intestinal poate introduce o cameră mică în gât pentru a verifica AVM-urile din esofag. Aceasta se numește endoscopie.
- O ecocardiogramă utilizează unde sonore pentru a verifica fluxul sanguin în și din inimă.
Dacă aveți OWR, ar trebui să fiți supuși screening-ului pentru AVM în plămâni și creier. Acest lucru vă poate ajuta medicul să detecteze o problemă potențial periculoasă înainte ca ceva să se înrăutățească. Un RMN poate monitoriza problemele din creier. CT scanează detectarea AVM pulmonare.
Medicul dumneavoastră poate monitoriza simptomele actuale ale acestui sindrom prin controale regulate.
Testarea genetică nu este de obicei necesară pentru a diagnostica OWR. Aceste teste sunt scumpe și pot să nu fie disponibile în toate circumstanțele. Persoanele cu o istorie familială a OWR care sunt interesate de testare genetică ar trebui să discute opțiunile lor cu un consilier genetic.
Tratamentul sindromului Osler-Weber-Rendu
Diferitele simptome ale OWR necesită fiecare propriile tipuri de tratament.
Epistaxisul
Hemoragiile sunt una dintre cele mai comune manifestări ale OWR. Din fericire, există mai multe tipuri de tratamente care vă pot ajuta. Procedurile noninvazive includ:
- folosind un umidificator pentru a menține aerul în casă sau la locul de muncă umed
- menținând interiorul nasului dvs. lubrifiat cu unguent
- luând estrogen pentru a reduce potențial episoadele de sângerare
Dacă remedierile neinvazive eșuează, există și alte opțiuni. Terapia prin laser încălzește și sigilează marginile fiecărei telangiectasii. Cu toate acestea, este posibil să aveți nevoie de sesiuni repetate pentru ameliorarea simptomelor. Dermoplastia septală este, de asemenea, o opțiune pentru persoanele cu sângerări nazale severe. Scopul acestei proceduri este înlocuirea membranei mucoase sau a căptușelii subțiri a nasului cu o grefă de piele care asigură o garnitură mai groasă. Acest lucru se reduce asupra sângerărilor nazale.
AVM-uri interne
O intervenție chirurgicală mai gravă poate fi necesară pentru AVM în plămâni sau creier. Scopul este de a lua măsuri preventive înainte de a exista probleme. Embolizarea este un procedeu chirurgical care tratează AVM-urile pulmonare prin oprirea fluxului sanguin la aceste vase de sânge anormale. Se poate face în câteva ore ca chirurgie în ambulatoriu. Această procedură implică introducerea în AVM a unui material, cum ar fi o bobină metalică, o ștecher sau un adeziv, pentru ao bloca. Chirurgia este necesară pentru AVM-urile cerebrale și depinde de mărimea și locația lor.
Embolizarea este mult mai dificilă de efectuat pe ficat. Poate provoca complicații grave. Prin urmare, tratamentul pentru AVM hepatic este orientat spre ameliorarea simptomelor. Dacă managementul medical nu reușește, o persoană cu OWR necesită un transplant de ficat.
Anemie
Dacă sângerarea intestinală provoacă anemie, medicul dumneavoastră vă va recomanda terapia de substituție a fierului. Aceasta va fi sub formă de pastilă dacă nu absorbi suficient fier. În acest caz, poate fi necesar să luați fier intravenos. În cazuri grave, medicul dumneavoastră vă poate cere un tratament hormonal sau o transfuzie de sânge.
Simptomele pielii
Dermatologii pot trata marcile port-vin cu terapia cu laser dacă sângerau foarte mult sau nu vă place cum arată.
Alte complicații ale sindromului ORW
Când bacteriile din gură intră în sânge și trec printr-un AVM pulmonar, pot provoca abces cerebral. Un abces este o colecție de materiale infectate care conțin celule imune și puroi. Acest lucru se întâmplă cel mai adesea în timpul procedurilor dentare. Dacă aveți AVM pulmonar sau nu ați fost încă testată, discutați cu medicul dumneavoastră despre administrarea antibioticelor înainte de a vă continua activitatea dentară.
Perspectiva sindromului Osler-Weber-Rendu
Majoritatea persoanelor cu OWR conduc o viață perfect normală. Sindromul pune în pericol viața numai atunci când un AVM intern începe să sângereze necontrolat. Adresați-vă în mod regulat medicului, pentru a putea monitoriza AVM-urile interne.
