Este obișnuit?
Boala Canavan este o afecțiune ereditară care împiedică celulele nervoase ale creierului (neuronii) să trimită și să primească informații în mod corespunzător.
Deși această stare neurologică fatală poate afecta copiii de orice origine etnică, este cel mai frecvent întâlnită în populația evreiască Ashkenazi. Aproape unul din fiecare 6.400 - 13.500 de persoane născute din descendența Ashkenazi sunt afectate. Ashkenazi evrei își are rădăcinile în Polonia de Est, Lituania și Rusia de vest.
Rata de boală Canavan în populația generală este probabil mult mai mică, deși nu este cunoscută cu siguranță.
Copiii nascuti cu boala Canavan pot sa nu aiba simptome observabile la nastere. Semnele afecțiunii încep de obicei să apară în câteva luni.
Care sunt simptomele?
Simptomele bolii pot varia foarte mult. Copiii afectați de această afecțiune pot să nu împărtășească aceleași simptome.
Unele dintre cele mai frecvente simptome sunt:
- circumferința capului mai mare decât cea normală
- controlul scăzut al capului și gâtului
- reducerea reactivității și urmăririi vizuale
- neobișnuit tonus muscular, care duce la rigiditate sau floppiness
- postura neobișnuită, cu picioarele adesea ținute drepte și brațele flexate
- dificultăți de a mânca, cu alimente care uneori curg în nas
- dificultăți de somn
- convulsii
O creștere a circumferinței capului se dezvoltă de obicei brusc. Alte simptome se dezvoltă mai lent. De exemplu, problemele de vedere pot deveni mai evidente pe măsură ce dezvoltarea copilului încetinește.
Boala Canavan este o afecțiune progresivă, ceea ce înseamnă că simptomele acesteia se pot agrava în timp.
Sunt posibile complicații?
În funcție de severitatea stării lor, copiii cu boală Canavan nu pot, de obicei, să se așeze, să se târască sau să meargă. De asemenea, pot avea probleme cu înghițirea.
Copiii cu boala Canavan se confruntă, de asemenea, cu o dezvoltare întârziată. Limbajul și alte abilități vin, de obicei, mai târziu, dacă este deloc. Audierea poate fi sau nu poate fi afectată de boala Canavan.
Aceste complicații pot avea un impact direct asupra calității vieții copilului.
Ce cauzează această afecțiune și cine este în pericol?
Boala Canavan este una dintre mai multe tulburări genetice cunoscute sub numele de leucodistrofii. Aceste afecțiuni afectează teaca mielinei, stratul subțire din jurul nervilor. De asemenea, mielina ajută la transmiterea semnalelor de la un nerv la altul.
Copiii afectați de această afecțiune au o enzimă importantă numită aspartoacilază (ASPA). Această substanță chimică naturală ajută la ruperea acidului N-acetilspartic în materialele de construcție care formează mielina. Fără ASPA, mielina nu se poate forma în mod corespunzător, iar activitatea nervoasă în creier și restul sistemului nervos central este afectată.
Ambii părinți trebuie să poarte gena defectă care cauzează absența ASPA pentru ca copilul lor să dezvolte boala Canavan. Când ambii părinți au gena, fiecare copil va avea șanse de 25% să dezvolte această tulburare genetică.
Aproximativ unul din 55 evrei Ashkenazi poartă mutația genetică a bolii Canavan.
Cum se diagnostichează această afecțiune?
Un test de sânge prenatal poate dezvălui dacă fatul are boala Canavan.
Dacă purtați mutația genei Canavan, poate doriți să discutați despre testele genetice înainte de a rămâne gravidă.
Dacă sunteți deja însărcinată, poate doriți să efectuați testul de sânge pentru a vedea dacă copilul a fost afectat.
Ce opțiuni de tratament sunt disponibile?
Nu există un tratament pentru boala Canavan. Scopul tratamentului este de a reduce simptomele copilului dumneavoastră și de a-și îmbunătăți calitatea vieții.
Planul de tratament al copilului dvs. va varia în funcție de simptomele individuale. Pediatrul copilului dvs. va lucra împreună cu dvs. și cu copilul dvs. pentru a determina cum să satisfacă cel mai bine nevoile acestora.
De exemplu, tuburile de hrană pot fi, de asemenea, utile pentru copiii care au probleme grave de înghițire. Aceste tuburi se pot asigura că copilul dvs. primește toate substanțele nutritive de care au nevoie și suficiente fluide pentru a rămâne hidratat.
Fizioterapia și echipamentul adaptiv pot fi de ajutor în promovarea unei poziții mai bune. Litiu sau alte medicamente pot fi de ajutor în controlul convulsiilor.
Această afecțiune afectează speranța de viață?
Pediatrul copilului dvs. este cea mai bună resursă pentru a afla informații despre starea copilului dumneavoastră. Perspectiva lor individuală poate varia în funcție de severitatea condiției, de simptomele și de eventualele complicații care rezultă.
Mulți copii afectați de boala Canavan dezvoltă dizabilități care rezultă din problemele legate de sistemul nervos central.
Aceste complicații pot avea un impact asupra speranței de viață. Mulți copii cu boală Canavan nu ajung la adolescență.
Există o formă ușoară de boală Canavan care duce la întârzieri de dezvoltare și alte simptome. Deși mai puțin frecvente decât alte forme ale bolii, copiii cu acest tip ușor de boală Canavan pot trăi adesea la vârsta adultă.
Unde găsiți sprijin
Pentru a vă ajuta copilul să facă față bolii Canavan, găsiți un grup de sprijin regional sau online. Boala Canavan Disease Patient Insight Network este o resursă on-line pentru a ajuta familiile să învețe despre cercetări și tratamente promițătoare. Grupul servește și ca o modalitate de a se conecta cu o comunitate de familii care se ocupă de aceeași luptă.
Există unele cercetări încurajatoare în tratarea bolii Canavan, dar studiile sunt în stadiu incipient. Cercetarea include studiul celulelor stem și terapia genică. Cateva registre internationale de boala Canavan se formeaza pentru a studia mai bine cauzele si tratamentele posibile.
Dacă sunteți interesat, contactați Canavan Disease Patient Insight Network sau Fundația Canavan pentru mai multe informații. De asemenea, trebuie să discutați cu medicul pediatru despre opțiunile dvs. și ce să vă așteptați în lunile și anii care urmează.
