Este obișnuit?
Xeroderma pigmentosum (XP) este o boală genetică rară, cu opt subtipuri cunoscute. XP afectează unul din fiecare 250.000 de persoane din întreaga lume. În Statele Unite și Europa, unul din fiecare milion de persoane are XP.
Condiția este mai frecventă în Japonia, Africa de Nord și în Orientul Mijlociu decât în Statele Unite sau Europa. Este de obicei diagnosticat în copilărie sau copilarie. Acesta poate fi, de asemenea, diagnosticat prenatal, sau înainte de naștere. Este mai puțin frecvent să fii diagnosticat în copilăria târzie sau la vârsta adultă.
Persoanele cu experiență XP au o sensibilitate extremă la lumina UV (fotosensibilitate). Această senzitivitate face imposibilă ieșirea la soare. Unele persoane cu experiență de tip XP au, de asemenea, anumite afecțiuni neurologice, cum ar fi dizabilități intelectuale, întârzieri de dezvoltare sau pierderea auzului. Problemele oculare sunt, de asemenea, comune.
Simptomele Xeroderme pigmentosum
Simptomele XP încep să apară de obicei în timpul copilariei sau în primii trei ani de viață. Unii oameni cu boala încep să manifeste simptome în copilăria târzie sau la maturitatea precoce.
Piele
Bebelușii și copiii mici cu boala încep de obicei să freneze pe zone expuse la soare. Aceste domenii includ:
- față
- gât
- arme
- picioare
Se pot produce, de asemenea, arsuri solare dureroase. Acest lucru se întâmplă indiferent cât timp este petrecut la soare. În unele cazuri, copiii încep să se ardă imediat după expunerea la soare. Aceste arsuri solare pot duce la roșeață și învelișuri care pot dura săptămâni.
Modificările extreme în pigmentare sunt frecvente. Acest lucru poate duce la apariția de pete de piele mult mai întunecate (hiperpigmentare). Sau pielea își poate pierde culoarea naturală și poate deveni roz sau alb palid (hipopigmentare).
Alte simptome pot să apară, de asemenea, în timpul copilăriei. Acestea includ:
- vene spider (telangiectasia)
- cicatrici
- slabită, subțire a pielii
Vezi ce e în neregulă cu pielea mea? 38 cauze ale patch-urilor decolorate ale pielii "
Viziune și auz
Persoanele cu experiență de tip XP afectează frecvent ochii. Acestea includ:
- sensibilitate extremă la lumină (fotofobie)
- pleoapele care se transformă anormal spre interior (entropion) sau spre exterior (ectropion)
- tulbureala lentilei ochiului
- inflamația corneei, căptușeala pleoapelor și partea albă a ochiului (sclera)
- producția excesivă de lacrimă
- orbire cauzată de leziuni apropiate de ochi
Unii oameni pot avea, de asemenea, o pierdere progresivă a auzului care poate duce la pierderea totală a auzului.
neurologice
Unele tipuri de XP, cum ar fi sindromul De Sanctis-Cacchione, sunt asociate cu nancyismul, deficiența mentală, hipogonadismul și alte probleme neurologice.
Simptomele neurologice ale sindromului De Sanctis-Cacchione și unele subtipuri XP pot include:
- lent sau nu reflexe
- abilitățile motorii slabe
- dimensiunea micului cap (microcefalie)
- întârzieri de dezvoltare
- rigiditate musculară, spasticitate sau slăbiciune
- controlul slab al mișcării corporale (ataxie)
Ce cauzează xeroderma pigmentosum?
XP este o tulburare moștenită. Fiecare subtip este cauzat de o mutație într-o altă genă. Fiecare tip de XP este marcat de incapacitatea genei de a repara sau replica ADN-ul care a fost deteriorat de lumina UV.
Chiar dacă genele afectate variază de la tip la tip, sensibilitatea extremă la lumina soarelui este întotdeauna clară. Arsuri solare dureroase și, ulterior, cancer de piele, dacă pielea nu este protejată, rezultă întotdeauna.
Șapte din cele opt tipuri cunoscute de XP sunt clasificate ca fiind condiții autosomale recesive. Acest lucru inseamna ca ambii parinti ai persoanei cu XP au fost purtatori ai genei mutante, dar nu au avut boala in sine.
Un tip, tip dominant XP, este o condiție dominantă autosomală. În tipul dominant de XP, un singur părinte avea o genă defectă. Părintele poate avea de asemenea boala, spre deosebire de a fi un purtător.
Există mai multe alte afecțiuni caracterizate prin fotosensibilitate extremă și incapacitatea genelor specifice de a repara daunele ADN organismului. Dacă aveți XP, puteți fi, de asemenea, diagnosticat cu una dintre aceste afecțiuni:
- trichothiodystrophy
- Sindromul Bloom
- Neill-Dingwall sau sindromul Cockayne
Factori de risc pentru xeroderma pigmentosum
XP este o boală ereditară. Singurele persoane cu risc sunt cele care au un părinte sau părinți care au fie boala, fie sunt purtători ai bolii.
XP este mai răspândit în anumite zone izolate, geografice. Acest lucru poate fi, în parte, provocat de conviețuire. Acest lucru înseamnă că ambii părinți sunt rude de sânge, cum ar fi veri. Dacă părinții împărtășesc un fundal genetic, șansele lor de a trece pe XP pe copiii lor cresc.
Cele mai frecvente complicații ale HP sunt cancerul de piele, anomalii neurologice și anomalii ale ochiului.
Malignitățile sunt, de asemenea, comune. Operațiile chirurgicale repetate pentru eliminarea tumorilor pot duce la desfigurări, dar pot fi evitate prin luarea de măsuri de precauție împotriva expunerii la soare.
Cei cu XP trebuie să ia măsuri extreme pentru a proteja fiecare suprafață a corpului de lumina UV în orice moment. Aceste măsuri de precauție includ:
- purtând îmbrăcăminte de protecție, cum ar fi bluze cu maneci lungi, pantaloni și pălării cu margini mari
- aplicarea de protecție solară în spectru larg
- folosind ochelari de absorbție UV cu scuturi
Aflați mai multe: Cum arată aspectul melanomului? "
Cum este diagnosticat xeroderma pigmentosum?
Deoarece XP este rar și fotosensibilitatea poate fi cauzată de multe alte afecțiuni, medicii de obicei nu testează pentru aceasta.
Dacă dumneavoastră sau copilul dumneavoastră începeți să manifeste simptome, medicul dumneavoastră va exclude mai întâi alte condiții. Dacă bănuiți că XP, păstrarea unui jurnal de simptome vă poate ajuta să obțineți un diagnostic și sprijinul de care aveți nevoie.
Dacă aveți un istoric familial de XP, medicul dumneavoastră vă poate determina starea purtătorului printr-o examinare care utilizează un eșantion de sânge sau saliva.
Dacă sunteți însărcinată și doriți să determinați riscul fetusului dumneavoastră de XP, se poate face un test numit amniocenteză.Acest test analizează fluidul din jurul fătului. Acesta poate determina dacă fătul are XP și alte boli genetice.
Dacă este suspectată existența unui XP, medicul dumneavoastră va folosi o varietate de instrumente de diagnosticare pentru a determina dacă aveți și ce tip aveți.
Aceste instrumente includ:
- evaluarea istoricului familiei
- examinare fizică
- analiza simptomelor
- teste genetice
Tratamentul cu Xeroderma pigmentosum
Dupa un diagnostic, obtinerea de controale regulate pentru cresteri precanceroase (keratoza actinica) este foarte importanta. Acest lucru poate ajuta la reducerea incidentei cancerului de piele si la incheierea nevoii de interventii chirurgicale mai invazive.
Nu există un remediu pentru XP, dar simptomele sale pot fi gestionate. Starea în afara soarelui și evitarea altor surse de lumină UV este crucială. Acest lucru înseamnă că slathering cu protecție solară și acoperind complet ori de câte ori ieși din ușă.
În timp ce vă aflați în interior, evitați scaunele ferestrelor și corpurile de iluminare care emite lumină UV. De exemplu, lămpile cu halogen emit niveluri mai ridicate de lumină UV. Aparatele UV pot determina dacă sursele de lumină artificială din locuința, școala sau locul de muncă produc lumină UV. Se pot face pași pentru a schimba sursele de lumină sau pentru a continua protecția fotografică extremă, chiar și în interior.
perspectivă
XP poate pune în pericol viața dacă nu se iau măsuri de protecție pentru evitarea luminii UV. Acest lucru înseamnă limitarea cantității de expunere la soare și protejarea întotdeauna a pielii și a ochilor atunci când sunteți afară.
XP poate fi o boală izolantă. Este dificil pentru copii să frecventeze școala sau alte activități. Vă puteți ajuta lăsând alte persoane, cum ar fi profesorii și membrii familiei, să știe despre starea copilului dumneavoastră. Împreună, puteți lucra pentru a crea o viață activă pentru copilul dumneavoastră.
Există tabere de noapte, cum ar fi Camp Sundown, care aduc copiii cu fotosensibilitate într-un cadru plin de bucurie. Unele spații comunitare, cum ar fi parcurile, sălile de sport, piscinele și alte zone de agrement, rămân deschise după întuneric.
Recunoașterea aspectelor emoționale și fizice ale XP este, de asemenea, importantă.
Sfaturi pentru prevenirea complicațiilor
Dacă dumneavoastră sau copilul dumneavoastră aveți XP, va fi important pentru dvs. să creați un stil de viață care să se concentreze în jurul evitării expunerii la soare. Acest lucru nu inseamna ca trebuie sa incetezi sa iesi in aer liber in timpul orelor de zi, insa inseamna stabilirea unor asteptari realiste pentru activitatile in aer liber.
Lumina soarelui poate trece prin ferestre. Folosirea nuanțelor de fereastră sau a foliei de protecție a ferestrelor poate ajuta la eliminarea razelor UV dăunătoare.
Fumul de țigară poate exacerba deteriorarea pielii și ar trebui evitat.
Prevenirea cancerului de piele și protejarea ochilor sunt esențiale. Aceasta înseamnă folosirea în permanență a ecranului solar cu spectru complet și acoperirea pielii cu îmbrăcăminte. Există haine rezistentă la radiații UV produse în acest scop. Ochelarii de soare și pălăriile cu margini largi pot, de asemenea, ajuta la protejarea ochilor de lumina dăunătoare.
Examenele de piele și ochi de rutină pot ajuta la identificarea și înlăturarea creșterilor precanceroase înainte de a se face o deteriorare. Acest lucru poate ajuta la reducerea riscului de cancer de piele.
