1. Cum funcționează majoritatea tratamentelor pentru fibroza chistică?
Fibroza chistică este o boală cu mai multe organe care afectează calitatea secrețiilor și fluidele organismului. Condiția este deosebit de problematică în tractul respirator. Fibroza chistică produce acumularea de mucus gros în căile respiratorii. Persoanele care au această afecțiune sunt, de asemenea, mai predispuse la infecții.
Scopul principal al regimurilor de tratament a fost de a menține tractul respirator clar din secreții și de a preveni infecțiile. Standardul de îngrijire pentru tratarea afecțiunilor respiratorii ale fibrozei chistice necesită medicații care să mențină deschiderile de aer, să facă mucusul în plămâni mai fluid, să faciliteze clearance-ul mucusului și să atace infecțiile prezente în căile respiratorii. Cu toate acestea, în cea mai mare parte, aceste tratamente vizează în principal simptomele și încetinirea progresiei bolii.
O a doua problemă comună pentru persoanele cu fibroză chistică se referă la tractul lor digestiv. Condiția provoacă blocaje în pancreas. La rândul său, acest lucru poate duce la maldigestie, ceea ce înseamnă că substanțele nutritive din alimente nu sunt complet descompuse și absorbite. De asemenea, poate provoca dureri abdominale, dificultăți în obținerea greutății și posibile obstacole în intestin. Terapia de substituție a enzimei pancreatice (PERT) tratează majoritatea acestor probleme prin îmbunătățirea capacității organismului de a digera alimente. PERT promovează, de asemenea, o creștere bună.
2. Există noi tratamente pentru fibroza chistică?
Tratamentele recent dezvoltate, numite modulatoare ca clasă, restabilește capacitatea celulelor de a face proteina fibrozei chistice să funcționeze pentru a menține nivelurile normale de fluid în secrețiile corpului. Acest lucru previne acumularea de mucus.
Aceste medicamente sunt un progres semnificativ în tratamentul fibrozei chistice. Spre deosebire de medicamentele anterioare, aceste medicamente fac mai mult decât pur și simplu trata simptomele afecțiunii. Modulatoarele vizează, de fapt, mecanismul bolii de bază a fibrozei chistice.
Un avantaj semnificativ față de tratamentele anterioare este faptul că aceste medicamente sunt administrate pe cale orală și lucrează sistemic. Asta înseamnă că alte sisteme ale corpului, nu numai căile respiratorii și digestive, pot beneficia de efectele lor.
Deși aceste medicamente sunt eficiente, ele au limite. Modulatoarele funcționează doar pentru defecte specifice în proteina de fibroză chistică. Aceasta înseamnă că acestea funcționează bine pentru unii oameni care au fibroză chistică, dar nu și pentru alții.
3. Ce cauzează fibroza chistică? Cauza fibrozei chistice influențează opțiunile de tratament disponibile?
Fibroza chistică este o afecțiune genetică moștenită. Pentru ca un individ să fie afectat, două gene defecte, sau "mutate", fibroza chistică trebuie să fie moștenite, una de la fiecare părinte. Gena fibrozei chistice furnizează instrucțiunile pentru o proteină numită regulator de conductivitate transmembranară a fibrozei chistice (CFTR). Proteina CFTR este foarte importantă pentru celulele din multe organe pentru a controla cantitatea de sare și lichid care acoperă suprafața lor.
În tractul respirator, CFTR joacă un rol-cheie. Ajută la crearea unei barieri defensive în plămâni, făcând suprafața umedă și acoperită cu mucus subțire, ușor de curățat. Dar pentru cei care au fibroză chistică, bariera de apărare în tractul respirator este ineficientă pentru a le proteja de infecție și căile lor de căi respiratorii se înfundă cu mucus gros.
În prezent, nu există nici un tratament pentru fibroza chistică. Cu toate acestea, tratamente noi care vizează diferitele defecte pe care le poate transporta gena se dovedesc a fi benefice.
4. Care sunt unele dintre cele mai frecvente efecte secundare ale tratamentelor de fibroză chistică?
Persoanele cu fibroză chistică iau majoritatea tratamentelor respiratorii într-o formă de inhalare. Aceste medicamente pot provoca tuse, dificultăți de respirație, disconfort toracic, gust neplăcut și alte reacții adverse potențiale.
Tratamentele digestive pentru fibroza chistică pot produce dureri abdominale și disconfort și constipație.
Medicamentele modulatoare de fibroză chistică pot afecta funcția hepatică. De asemenea, pot interacționa cu alte medicamente. Din acest motiv, persoanele care iau modulatori trebuie să monitorizeze funcția hepatică.
5. Când cineva trebuie să-și schimbe medicamentul pentru fibroza chistică?
Persoanele de orice vârstă care au fibroză chistică sunt de obicei monitorizate îndeaproape pentru a detecta schimbările precoce în starea de sănătate. Acest lucru le permite echipei lor de ingrijire sa intervina inainte de complicatii semnificative apar.
Persoanele cu fibroză chistică ar trebui să învețe să urmărească semne sau simptome de complicații. În acest fel, ei pot discuta despre eventualele modificări ale regimului de tratament cu echipa lor de îngrijire imediat. În plus, dacă un tratament nu oferă beneficiile intenționate sau dacă provoacă efecte secundare sau alte complicații, poate fi timpul să luați în considerare o schimbare.
De asemenea, este important să se ia în considerare tratamentele noi pe măsură ce acestea devin disponibile. Persoanele cu fibroză chistică pot fi eligibile pentru tratamente noi cu modulator, chiar dacă medicamentele anterioare nu au fost o opțiune. Acest lucru ar trebui să fie întotdeauna discutat în detaliu cu o echipă de asistență medicală. Când cineva își schimbă medicamentele de fibroză chistică, trebuie să fie monitorizată îndeaproape pentru orice modificare a stării de sănătate.
6. Opțiunile de tratament pentru fibroză chistică se modifică odată cu vârsta?
Astăzi, cele mai multe cazuri noi de fibroză chistică sunt identificate devreme grație screening-ului nou-născut. Nevoile persoanelor care suferă de fibroză chistică se schimbă odată cu trecerea de la perioada nou-născutului la copilărie, la copilărie, la pubertate și, în cele din urmă, la vârsta adultă. Deși chiriașii de bază ai îngrijirii fibrozei chistice sunt aceiași, există unele variații în funcție de vârsta unui individ.
În plus, fibroza chistică este o boală care progresează odată cu vârsta. Boala progresează într-un ritm diferit de la persoană la persoană. Aceasta înseamnă că cerințele de tratament se schimbă odată cu înaintarea în vârstă.
7. Opțiunile de tratament ale fibrozei chistice se modifică în funcție de gravitatea simptomelor?
Opțiunile de tratament se modifică și trebuie adaptate pe baza gradului de progresie a bolii și a severității unei persoane individuale. Nu există nici un regim fix care să se aplice în întregime. Pentru unii oameni cu boli respiratorii mai avansate, regimul de tratament va fi mai intens decât ar fi pentru persoanele cu forme mai puțin severe ale bolii.
Un regim mai intens de tratament poate include mai multe medicamente și tratamente, cu dozare mai frecventă. În plus, persoanele cu boală mai avansată au tendința de a avea dificultăți în alte condiții, cum ar fi diabetul zaharat. Acest lucru poate face regimurile lor de tratament mai complexe și mai dificile.
8. Există alimente care ajută la simptomele fibrozei chistice? Există alimente care ar trebui evitate?
În general, persoanele care suferă de fibroză chistică sunt rugate să urmeze o dietă bogată în calorii, cu conținut ridicat de proteine. Aceasta deoarece fibroza chistică poate provoca malabsorbție a nutrienților și creșterea necesităților metabolice. Există o legătură bine cunoscută între starea nutrițională și progresia bolii respiratorii. De aceea, persoanele cu fibroză chistică sunt monitorizate îndeaproape pentru a se asigura că mănâncă suficient și cresc.
Nu există alimente corecte și corecte pentru persoanele care au fibroză chistică. Ceea ce este clar este că, după o dietă sănătoasă - bogată în calorii, proteine, vitamine și micronutrienți - este importantă pentru o bună sănătate. Persoanele cu fibroză chistică au adesea nevoie să adauge preparate nutritive specifice și suplimente nutritive, în funcție de nevoile și problemele lor individuale. De aceea, o componentă integrată a tratamentului cu fibroză chistică este regimul nutrițional dezvoltat de un nutriționist și adaptat nevoilor și preferințelor individului și ale familiei.
9. Tipul de medicament pe care o persoană îl ia pentru fibroza chistică influențează speranța de viață?
Speranța de viață pentru persoanele cu fibroză chistică în Statele Unite atinge acum 50 de ani. Progresele majore ale speranței de viață s-au produs din cauza deceniilor de cercetare și a muncii grele la toate nivelurile.
Acum înțelegem că aplicarea consecventă a celor mai bune practici conduce la beneficii substanțiale pentru persoanele cu fibroză chistică. De asemenea, este foarte important ca oamenii să lucreze în strânsă colaborare cu echipa lor de îngrijire și să-și urmeze în mod consecvent regimul de tratament. Aceasta maximizează potențialul de beneficii. De asemenea, îi ajută pe individ să înțeleagă mai bine efectul fiecărei intervenții.
10. Ce trebuie să știe îngrijitorii despre sprijinirea unui copil sau a altui membru al familiei cu fibroză chistică?
Din perspectiva individuală, fibroza chistică trebuie văzută ca o călătorie de viață. Aceasta necesită sprijin și înțelegere de la toți cei din jurul persoanei afectate. Aceasta începe cu îngrijitorii care devin bine educați în legătură cu boala și efectele acesteia. Este important să puteți recunoaște semnele precoce ale complicațiilor și alte probleme.
Îngrijitorii consideră adesea dificil să se adapteze la schimbările de zi cu zi care trebuie făcute pentru ca o persoană să-și urmeze regimul de tratament. O cheie a succesului este găsirea unui echilibru corect, astfel încât regimul de tratament să devină parte dintr-o rutină zilnică. Acest lucru permite consecvența.
Un al doilea aspect important este ca îngrijitorii să fie întotdeauna pregătiți pentru schimbările care ar putea apărea odată cu boala acută sau progresia bolii. Aceste probleme conduc la o creștere a cererilor de tratament. Aceasta este o perioadă dificilă și probabil una când un individ cu fibroză chistică are nevoie de cea mai mare susținere și înțelegere.
Dr. Carlos Milla este un pulmonolog pediatric cu recunoaștere internațională ca expert în afecțiuni respiratorii la copii și, în special, fibroză chistică. Dr. Milla este membru al facultății de la Școala de Medicină a Universității Stanford, unde a fost numit profesor de pediatrie. El a fost numit, de asemenea, un cercetător dotat cu Crandall în medicina pediatrică pulmonară și servește drept actualul director asociat pentru cercetarea translațională la Centrul de Excelență în Biologie Pulmonară (CEPB) de la Universitatea Stanford.
