Ce este sindromul cri-du-chat-ul?
Sindromul Cri-du-chat-ul este o boală genetică. De asemenea, numit plânge pisica sau 5P- (minus 5P) sindrom, este o deleție pe brațul scurt al cromozomului 5. Este o afectiune rara, care apar la doar aproximativ 1 la 20.000 la 1 la 50.000 de nou-nascuti, in functie de Genetica Acasă Reference. Dar este una dintre cele mai frecvente sindroame cauzate de deleție cromozomială.
"Cri-du-chat" înseamnă "strigăt de pisică" în franceză. Copiii cu sindromul produc un strigăt înalt care sună ca o pisică. Larynxul se dezvoltă anormal din cauza ștergerii cromozomului, care afectează sunetul plânsului copilului. Sindromul este mai vizibil pe măsură ce copilul îmbătrânește, dar devine dificil de diagnosticat vârsta de 2 ani.
Cri-du-chat poartă, de asemenea, multe dizabilități și anomalii. Un procent mic de sugari cu sindrom cri-du-chat se nasc cu defecte grave ale organelor (in special defecte ale inimii sau rinichilor) sau alte complicatii care pun viata in pericol si care pot duce la deces. Cele mai multe complicații mortale au loc înainte de prima naștere a copilului.
Copiii cu cri-du-chat care au vârsta de 1 an vor avea în general o speranță de viață normală. Dar copilul va avea cel mai probabil complicații fizice sau de dezvoltare pe tot parcursul vieții. Aceste complicații vor depinde de gravitatea sindromului.
Aproximativ jumătate dintre copiii cu sindrom cri-du-chat învață suficiente cuvinte pentru a comunica, iar cei mai mulți cresc pentru a fi fericiți, prietenoși și sociabili.
Ce cauzează sindromul cri-du-chat?
Motivul exact pentru ștergerea cromozomului 5 nu este cunoscut. În majoritatea cazurilor, pauza de cromozom se întâmplă în timp ce sperma sau ouăle părintelui se dezvoltă încă. Aceasta înseamnă că copilul dezvoltă sindromul când are loc fertilizarea.
Potrivit Orphanet Journal of Rare Boli, ștergerea cromozomului provine din sperma tatălui în aproximativ 80% din cazuri. Cu toate acestea, sindromul nu este de obicei moștenit. Doar aproximativ 10% din cazuri provin de la un părinte care are un segment șters, potrivit Institutului Național de Cercetare a Genomului uman. Aproximativ 90% se presupune a fi mutații aleatorii.
Este posibil să aveți un tip de defect numit translocație echilibrată. Acesta este un defect al cromozomului care nu are ca rezultat pierderea materialului genetic. Totuși, dacă treceți cromozomul defect la copil, acesta poate deveni dezechilibrat. Acest lucru duce la pierderea de material genetic și poate provoca sindromul cri-du-chat.
Copilul dumneavoastră nenăscut are un risc ușor crescut de a se naște cu afecțiunea dacă aveți o istorie familială a sindromului cri-du-chat.
Care sunt simptomele sindromului cri-du-chat?
Gravitatea simptomelor copilului depinde de cât de multe informații genetice lipsesc de la cromozomul 5. Unele simptome sunt severe, în timp ce altele sunt atât de minore încât pot merge nediagnosticate. Plânsul asemănător pisicii, care este cel mai frecvent simptom, devine mai puțin vizibil în timp.
Caracteristici fizice
Copiii născuți cu cri-du-chat sunt adesea mici la naștere. De asemenea, pot prezenta dificultăți respiratorii. Pe lângă strigătul de pisică, alte caracteristici fizice includ:
- bărbie mică
- o față neobișnuit de rotundă
- podul mic al nasului
- pliuri de piele peste ochi
- cu ochi anormal de largi (hiperteismul ocular sau orbital)
- anormal în formă sau urechi jos
- o maxilară mică (micrognathia)
- parțială parțială a degetelor sau degetelor de la picioare
- o singură linie pe palma mâinii
- o hernie inghinală (o proeminență a organelor printr-o zonă slabă sau o lacrimă în peretele abdominal)
Alte complicații
Problemele interne sunt frecvente la copiii cu afecțiune. Exemplele includ:
- probleme de schelet cum ar fi scolioza (curbura anormala a coloanei vertebrale)
- inima sau alte defecte ale organelor
- tonusul muscular slab (în timpul copilariei și copilariei)
- auzului și dificultăților de vedere
Pe măsură ce cresc, întâmpină deseori probleme de vorbire, mers și hrănire și pot avea probleme de comportament, cum ar fi hiperactivitatea sau agresiunea.
De asemenea, copiii pot suferi de dizabilități intelectuale severe, dar ar trebui să aibă o speranță de viață normală dacă nu prezintă defecte cu organe majore sau cu alte condiții medicale critice.
Cum este diagnosticat sindromul cri-du-chat?
Starea este, de obicei, diagnosticată la naștere, pe baza anomaliilor fizice și a altor semne precum strigătul tipic. Medicul dumneavoastră poate efectua o radiografie pe capul copilului dumneavoastră pentru a detecta anomalii ale fundului craniului.
Un test cromozom care utilizează o tehnică specială numită analiză FISH ajută la detectarea ștergerilor mici. Dacă aveți un istoric familial de cri-du-chat, medicul dumneavoastră vă poate sugera o analiză cromozomică sau o testare genetică în timp ce copilul dumneavoastră este încă în uter. Medicul dvs. poate fie să testeze un mic eșantion de țesut din afara sacului în care se dezvoltă copilul dvs. (cunoscut sub numele de prelevare de vii), fie să testeze o mostră de lichid amniotic.
Cum este tratat sindromul cri-du-chat?
Nu există un tratament specific pentru sindromul cri-du-chat. Vă puteți ajuta să gestionați simptomele cu ajutorul terapiei fizice, al limbajului și al terapiei cu abilități motorii și al intervenției educaționale.
Poți preveni sindromul cri-du-chat?
Nu există nici o modalitate cunoscută de prevenire a sindromului cri-du-chat. Chiar dacă nu afișezi simptome, poți să fii transportator dacă ai un istoric familial al sindromului. Dacă faceți asta, ar trebui să luați în considerare obținerea unui test genetic.
Sindromul Cri-du-chat este foarte rar, deci este puțin probabil să aveți mai mult de un copil cu această afecțiune.
