Prezentare generală
Fiecare corp uman are gena 5-metiltetrahidrofolat. Este, de asemenea, cunoscut sub numele de MTHFR.
MTHFR este responsabil pentru defalcarea acidului folic, care creează acid folic. Unele afecțiuni și tulburări de sănătate pot rezulta fără folate suficientă sau cu o gena MTHFR defectuoasă.
În timpul sarcinii, femeile care testă pozitiv pentru o genă mutantă MTHFR pot avea un risc mai mare pentru avorturi spontane, preeclampsie sau un copil născut cu defecte congenitale, cum ar fi spina bifida.
Iată ce trebuie să știți despre obținerea testului pentru această gena și cum ar putea afecta sarcina dumneavoastră.
Ce face gena MTHFR?
MTHFR se ocupă de defalcarea acidului folic al vitaminei. Această defalcare duce la niveluri ridicate de homocisteină. Homocisteina este o substanță chimică produsă dintr-un aminoacid din corpul nostru, când acidul folic se descompune. Dacă acidul folic nu este descompus, acesta va bloca capacitatea organismului de a avea suficientă acid folic.
Hiperhomocisteinemia este o afecțiune în care nivelurile de homocisteină sunt ridicate. Hiperhomocisteinemia este adesea observată la persoanele cu un test pozitiv pentru mutația genei MTHFR. Nivelurile ridicate de homocisteină, în special la niveluri scăzute de acid folic, pot duce la complicații ale sarcinii care includ:
- avort
- preeclampsie
- malformații congenitale
Folate este responsabil pentru:
- făcând ADN
- repararea ADN-ului
- producerea celulelor roșii din sânge (RBC)
Atunci când gena MTHFR funcționează defectuos, acidul folic nu este descompus. Aceasta este cunoscută ca o genă MTHFR mutantă. Nu e neobișnuit să ai o genă mutantă. În Statele Unite, se estimează că aproximativ 25% dintre persoanele care sunt hispanici și până la 15% dintre persoanele care sunt caucazieni au această mutație, potrivit Centrului de informare privind bolile genetice și rare.
Factorii de risc pentru gena MTHFR pozitivă
Gena pozitivă MTHFR este transmisă de la părinți la copil. Nimic nu te face să ai o genă mutantă MTHFR. Pur și simplu a fost transmisă de la mama și tatăl tău.
Este posibil să fiți în pericol dacă ați avut:
- recurente pierderi de sarcină
- un copil cu defect de tub neural cum ar fi spina bifida sau anencefalie
- o istorie a preeclampsiei
Care sunt complicațiile mutațiilor MTHFR?
Există diferite tipuri de mutații care se pot întâmpla cu această genă. Unele dintre ele pot afecta sarcina mai mult decât altele. Mutațiile pot afecta și alte sisteme corporale, cum ar fi inima. Nu există dovezi științifice că mutațiile genelor MTHFR provoacă pierderea recidivantă a sarcinii, dar femeile care au avut mai multe pierderi de sarcină sunt adesea testate pozitiv pentru mutația genei MTHFR.
Femeile gravide care au o mutație genetică pozitivă MTHFR pot continua să aibă complicații în timpul sarcinii. Acestea pot include:
- Spina bifida. Acesta este un defect de naștere în cazul în care maduva spinării se scoate din spatele bebelușului, creând leziuni nervoase. În funcție de severitatea spinei bifida, unii copii continuă să aibă o viață normală, în timp ce alții au nevoie de îngrijire cu normă întreagă.
- Anencefalie. Acesta este un defect grav de naștere în care un copil se naște fără părți ale creierului sau craniului. Majoritatea copiilor nu trăiesc după o săptămână de viață.
- Preeclampsie. Aceasta este o afecțiune care implică hipertensiune arterială în timpul sarcinii.
Soluții pentru partenerii de sănătate
Obțineți răspunsuri de la un medic în procesul-verbal, oricând
Aveți întrebări medicale? Conectați-vă cu un doctor certificat online sau telefonic. Pediatrii și alți specialiști disponibili 24/7.
Testarea pentru MTHFR
Nu este un protocol standard pentru a testa fiecare femeie însărcinată pentru existența unei gene MTHFR mutante. Poate fi foarte costisitor să faceți acest lucru, iar asigurarea nu o acoperă întotdeauna. Dar medicul dumneavoastră poate comanda acest test dacă ați:
- a avut mai multe avorturi
- au un istoric familial al genei mutante MTHFR
- au avut probleme genetice cu o altă sarcină
Rezultatele sunt de obicei disponibile într-o săptămână sau două săptămâni.
Pentru a verifica mutația genei MTHFR, sunt testate variante ale genei MTHFR. Cele două variante cele mai frecvente de gene testate sunt numite C677T și A1298C. Dacă o persoană are două variante de genă C677T sau o variantă de genă C6771 și o variantă de genă A1298C, testul arată adesea niveluri ridicate de homocisteină.
Dar două variante ale genei A1298C de obicei nu sunt asociate cu nivele ridicate de homocisteină. Este posibil să existe un test negativ al genei MTHFR și să aveți niveluri ridicate de homocisteină.
Opțiunile pozitive de mutație a genei MTHFR
Tratamentul mutației genetice MTHFR pozitive este încă studiat. Cu toate acestea, mulți medici vor prescrie un tratament pentru a preveni coagularea sângelui sau pentru a crește nivelurile de acid folic.
Medicul dvs. vă poate recomanda următoarele opțiuni:
- Lovenox sau injecții cu heparină. Aceste injecții pot ajuta la prevenirea formării cheagurilor de sânge între placenta în curs de dezvoltare și peretele uterin. Femeile prescrise de acest tratament încep de multe ori devreme în timpul sarcinii. Dar sunt necesare mai multe cercetări pentru a determina cât timp femeile trebuie să continue injecțiile.
- Aspirină zilnică (81 miligrame). Acest lucru ajută, de asemenea, la formarea cheagurilor de sânge, dar nu există dovezi științifice că este un tratament eficient.
- Vitamina prenatală cu L-metilfolat. Medicul dumneavoastră ar putea prescrie acest lucru în loc de acid folic. Unele studii au arătat că L-metilfolatul poate reduce riscul de anemie la femeile gravide.
Traversa
Screeningul pentru mutația MTHFR nu este recomandat pentru fiecare femeie însărcinată. Multe femei continuă să aibă sarcini normale, chiar dacă testează pozitiv mutația genetică. Dar este posibil să fie necesar să fiți testat dacă aveți un copil născut cu defecte de tub neural sau ați avut mai multe avorturi. Discutați cu medicul dumneavoastră despre îngrijorările dumneavoastră.
