Ce este sindromul Gardner?
Sindromul Gardner este o tulburare genetică rară. De obicei, cauzează ceea ce începe să fie creșteri benigne sau noncanceroase. Este clasificat ca un subtip de polipoză adenomatoasă familială, care de-a lungul timpului cauzează cancer de colon.
Sindromul Gardner poate duce la creșteri pe diferite zone ale corpului. Tumorile se găsesc cel mai frecvent în colon, uneori în număr mare. Ele tind să crească odată cu vârsta. În plus față de polipii de pe colon, se pot dezvolta creșteri, inclusiv fibrom, tumori desmoide și chisturi sebacee, care sunt sub formă de cremă plină cu lichid sub piele. Leziunile oculare pot apărea și pe retină la cineva care are sindromul Gardner.
Ce cauzează sindromul Gardner?
Sindromul este o boală genetică, ceea ce înseamnă că este moștenit. Gena adenomatous coli (APC) mediază producția de proteine APC. Proteina APC reglează creșterea celulară împiedicând divizarea celulelor prea repede sau în mod dezordonat. Persoanele cu sindrom Gardner au un defect în gena APC. Acest lucru duce la creșterea anormală a țesuturilor. Ce cauzează mutația acestei gene nu a fost determinată.
Cine este în pericol pentru sindromul Gardner?
Principalul factor de risc pentru dezvoltarea sindromului Gardner are cel puțin un părinte al afecțiunii. O mutație spontană în gena APC este o incidență mult mai puțin frecventă.
Simptomele sindromului Gardner
Simptomele comune ale acestei afecțiuni includ:
- creșterea colonului
- dezvoltarea dinților în plus
- tumori osoase pe craniu și alte oase
- chisturi sub piele
Principalul simptom al sindromului Gardner este creșteri multiple în colon. Creșterea este, de asemenea, cunoscută sub numele de polipi. Deși numărul de creșteri variază, acestea pot fi în sute.
În plus față de creșterile pe colon, se pot dezvolta dinți suplimentari, împreună cu tumori osoase de pe craniu. Un alt simptom comun al sindromului Gardner este chisturile, care se pot forma sub piele pe diferite părți ale corpului. Fibroamele și chisturile epiteliale sunt frecvente. Persoanele cu sindrom au, de asemenea, un risc mult mai mare de cancer de colon.
Cum este diagnosticat sindromul Gardner?
Medicul dumneavoastră poate utiliza un test de sânge pentru a verifica sindromul Gardner dacă sunt detectați mai mulți polipi de colon în timpul endoscopiei inferioare a tractului GI sau dacă există alte simptome. Acest test de sânge arată dacă există o mutație genetică APC.
Tratamentul sindromului Gardner
Deoarece persoanele cu sindrom Gardner au un risc mai mare de a dezvolta cancer de colon, tratamentul este de obicei menit să prevină acest lucru.
Medicamente precum un AINS (sulindac) sau un inhibitor al COX2 (celecoxib) pot fi utilizate pentru a ajuta la limitarea creșterii polipilor de colon.
Tratamentul implică, de asemenea, monitorizarea strictă a polipilor cu endoscopie inferioară a tractului gastrointestinal, pentru a se asigura că nu devin maligne (canceroase). Odată ce s-au găsit 20 sau mai mulți polipi și / sau mai mulți polipi cu risc crescut, se recomandă îndepărtarea colonului pentru prevenirea cancerului de colon.
Dacă sunt prezente anomalii dentare, tratamentul poate fi recomandat pentru corectarea problemelor.
Ca și în cazul tuturor afecțiunilor medicale, un stil de viață sănătos, cu activități de nutriție, exerciții fizice și de reducere a stresului, îi poate ajuta pe oameni să facă față problemelor fizice și emoționale.
perspectivă
Perspectiva persoanelor cu sindrom Gardner variază în funcție de gravitatea simptomelor. Persoanele care au o mutație a genei APC, cum ar fi cea a sindromului Gardner, au o șansă din ce în ce mai mare de a dezvolta cancer de colon pe măsură ce îmbătrânesc. Fără tratamentul chirurgical, aproape toți oamenii cu mutație genetică APC vor dezvolta cancer de colon la vârsta de 39 de ani (în medie).
profilaxie
Din moment ce sindromul Gardner este moștenit, nu există nicio modalitate de ao preveni. Un medic poate efectua teste genetice, care pot determina dacă o persoană poartă mutația genetică.
