Prezentare generală
Fibroza chistică (CF) este o boală genetică. Poate provoca probleme de respirație, infecții pulmonare și leziuni pulmonare.
CF rezultă dintr-o gena defectuoasă moștenită care previne sau modifică mișcarea clorurii de sodiu sau a sării în celulele corpului și în afara acestuia. Această lipsă de mișcare determină formarea unui mucus greu, gros, lipicios, care poate bloca plămânii.
Sucurile digestive devin și ele mai groase. Acest lucru poate afecta absorbția nutrienților. Fără o nutriție adecvată, un copil cu CF poate avea, de asemenea, probleme de creștere.
Obținerea unui diagnostic precoce și tratamentul pentru CF este vitală. Tratamentele CF sunt mai eficiente când boala este prinsă mai devreme.
Screening-ul la copii și copii
În Statele Unite, nou-născuții sunt testați în mod obișnuit pentru CF. Medicul copilului dvs. va utiliza un test de sânge simplu pentru a face un diagnostic inițial. Ei vor lua o mostră de sânge și o vor examina pentru niveluri crescute ale unei substanțe chimice numită tripsinogen imunoreactiv (IRT). Dacă rezultatele testelor arată valori mai mari decât cele normale ale IRT, medicul dumneavoastră va dori mai întâi să excludă orice alți factori complicați. De exemplu, unii copii prematuri au niveluri IRT mai mari pentru câteva luni după naștere.
Un test secundar poate ajuta la confirmarea diagnosticului. Acest test se numește un test de transpirație. În timpul unui test de transpirație, medicul copilului dumneavoastră va administra un medicament care va face un loc pe transpirația bratului copilului dumneavoastră. Apoi, medicul va lua o mostră de sudoare. Dacă transpirația este mai saloasă decât ar trebui să fie, acest lucru poate fi un semn al CF.
Dacă aceste teste sunt neconcludente, dar dau totusi motive să suspectați un diagnostic cu CF, medicul dumneavoastră poate dori să efectueze un test genetic pentru copilul dumneavoastră. O probă de ADN poate fi trasă dintr-o probă de sânge și trimisă pentru a fi analizată pentru prezența genei mutante.
Incidenţă
Milioane de oameni poartă gena CF defectă în corpul lor, fără să o cunoască. Când două persoane cu mutație genetică o transmit copilului lor, există o șansă de 1 la 4 ca copilul să aibă CF.
CF pare să fie la fel de comună și la băieți și fete. Mai mult de 30.000 de persoane din Statele Unite trăiesc în prezent cu această afecțiune. CF apare în fiecare rasă, dar este cel mai frecvent întâlnită în caucazieni cu origini nord-europene.
Simptome
Simptomele fibrozei chistice variază. Severitatea bolii poate avea un impact semnificativ asupra simptomelor copilului dumneavoastră. Unii copii pot să nu simtă simptome până când nu sunt mai în vârstă sau în adolescență.
Simptomele tipice pentru CF pot fi împărțite în trei categorii principale: simptomele respiratorii, simptomele digestive și simptomele care nu reușesc să se dezvolte.
Simptome respiratorii:
- frecvente sau cronice infecții pulmonare
- tuse sau respirație șuierătoare, adesea fără prea multă efort fizic
- lipsă de aer
- incapacitatea de a te exersa sau de a te juca fara sa te obosesti rapid
- o tuse persistenta cu un mucus gros (sputa)
Simptome digestive:
- scaune scumpe
- constipație cronică și severă
- frecvente tulpina în timpul mișcărilor intestinale
Eșecuri înfloritoare:
- câștig greutate lentă
- creștere lentă
Screening-ul pentru CF este adesea efectuat pe nou-născuți. Sunt sanse ca boala să fie prinsă în prima lună după naștere sau înainte de a observa simptomele.
Tratament
Odată ce un copil primește un diagnostic cu CF, vor avea nevoie de îngrijire continuă. Vestea bună este că puteți oferi o mare parte din această îngrijire la domiciliu după ce ați primit instruire de la medici și asistente medicale ale copilului dumneavoastră. De asemenea, trebuie să faceți ocazional vizite în ambulatoriu la o clinică CF sau la spital. Este posibil ca copilul dvs. să fie nevoit să fie spitalizat din când în când.
Combinația de medicamente pentru tratamentul copilului dumneavoastră se poate schimba în timp. Probabil veți lucra îndeaproape cu echipa de tratament pentru a monitoriza reacțiile copilului dumneavoastră la aceste medicamente. Tratamentul pentru CF se încadrează în patru categorii.
Medicamente de prescripție
Antibioticele pot fi utilizate pentru a trata orice infecție. Unele medicamente pot ajuta la descompunerea mucusului în plămânii copilului și în sistemul digestiv. Altele pot reduce inflamația și, eventual, pot preveni leziunile pulmonare.
vaccinările
Este important să protejați un copil cu CF împotriva bolii suplimentare. Lucrați cu medicul copilului dvs. pentru a ține pasul cu vaccinurile potrivite. De asemenea, asigurați-vă că copilul dumneavoastră - și persoanele care au contact frecvent cu copilul dumneavoastră - primesc un vaccin de gripa anuală.
Fizioterapie
Există câteva tehnici care pot ajuta la slăbirea mucusului gros care se poate construi în plămânii copilului dumneavoastră. O tehnică comună este de a cupla sau de a bate pieptul copilului dvs. de una până la patru ori pe zi. Unii oameni folosesc veste mecanice vibrante pentru a ajuta la slăbirea mucusului. Tratamentele de respirație pot, de asemenea, ajuta la reducerea acumulării mucusului.
Terapia pulmonară
Tratamentul general al copilului dumneavoastră poate include o serie de tratamente pentru stilul de viață. Acestea sunt menite să ajute copilul să-și recapete și să mențină funcții sănătoase, inclusiv exerciții fizice, joc și respirație.
complicaţiile
Mulți oameni cu CF pot duce la împlinirea vieții. Dar, pe măsură ce starea se înrăutățește, se pot simți și simptomele. Spitalele pot deveni mai frecvente. În timp, tratamentele pot să nu fie la fel de eficiente în reducerea simptomelor.
Frecvente complicații ale CF includ:
- Infecții cronice. CF produce o mucus gros, care este un teren de bază pentru bacterii și ciuperci. Persoanele cu CF au deseori episoade frecvente de pneumonie sau bronșită.
- Airway damage. Bronchiectazia este o afecțiune care vă dăunează căilor respiratorii și este comună la persoanele cu CF. Această condiție face ca respirația și curățarea mucusului gros din căile respiratorii să fie mai dificile.
- Incapacitatea de a prospera. Cu CF, sistemul digestiv poate să nu poată absorbi substanțele nutritive. Acest lucru poate cauza deficiențe de nutriție. Fără o nutriție adecvată, copilul dvs. se poate lupta cu creșterea și rămâne bine.
Copilul meu va trăi încă o viață împlinită?
CF este în pericol viața.Dar speranța de viață pentru un copil sau un copil diagnosticat cu boala a crescut. Cu câteva decenii în urmă, copilul mediu diagnosticat cu CF s-ar putea aștepta să trăiască în adolescență. Astăzi, mulți oameni cu CF trăiesc bine în anii 30, 40, și chiar 50 de ani.
Cercetarea continuă în căutarea unei tratamente și tratamente suplimentare pentru CF. Perspectiva copilului dvs. poate continua să se îmbunătățească pe măsură ce se realizează noi evoluții.
