Protrombina este o proteina gasita in sange. Este necesar ca sângele să se coaguleze în mod corespunzător. Cheagurile de sânge sunt aglomerări solide de sânge alcătuite din trombocite și o rețea a unei proteine numite fibrină. Protrombina este folosită de corp pentru a forma fibrină.
În cazuri rare, o modificare a codului genetic, numită mutație, poate determina organismul să producă prea mult protrombină. Dacă un individ are prea mult protrombină, s-ar putea forma cheaguri de sânge când nu ar trebui să facă acest lucru.
Persoanele cu această afecțiune genetică au o mutație de protrombină, numită și o protrombină G20210A sau o mutație a factorului II.
Majoritatea persoanelor cu mutații de protrombină nu vor dezvolta niciodată un cheag de sânge anormal. Dar femeile care sunt însărcinate au deja un risc mai mare de a avea un cheag în timpul și imediat după sarcină. Dacă o femeie gravidă are, de asemenea, o mutație de protrombină, ea va avea un risc mai mare de formare a cheagurilor de sânge.
Când un cheag de sânge se formează în interiorul unui vas de sânge, cum ar fi o arteră sau o venă, poate fi periculos. Cheagul se poate rupe și poate călători prin sânge într-o arteră din plămâni, inimă, creier sau alte organe. Poate provoca, de asemenea, avort spontan, naștere mortală și alte complicații ale sarcinii. Și, în unele cazuri, cheagurile de sânge pot fi fatale.
Care sunt riscurile de mutație a protrombinei în timpul sarcinii?
Persoanele care au o mutație de protrombină au un risc crescut de a dezvolta o tromboză venoasă profundă, cunoscută și sub denumirea de DVT, care este un cheag de sânge care se formează în vene profunde (de obicei în picioare) sau embolie pulmonară (un cheag care trece prin sângele la plămâni).
Simptomele unui DVT sunt durere, umflare și roșeață la nivelul brațului sau piciorului afectat. Simptomele embolismului pulmonar includ:
- dificultăți de respirație
- dureri în piept
- ameţeală
- tuse
- umflarea picioarelor
DVT poate deteriora venele și poate duce la dizabilități. O embolie pulmonară este o afecțiune gravă și poate fi fatală. Dacă observați oricare dintre aceste simptome, solicitați asistență medicală imediată.
În afara cheagurilor de sânge, mutațiile de protrombină sunt asociate cu un risc crescut de complicații în timpul sarcinii. Aceste complicații includ:
- pierderea sarcinii (avort spontan sau naștere)
- preeclampsie (creșterea tensiunii arteriale și a proteinelor în urină în timpul sarcinii)
- creșterea lentă a fătului
- desprinderea placentară (separarea precoce a placentei de peretele uterin)
Cu toate acestea, este important să rețineți că majoritatea femeilor cu mutații genetice de protrombină au sarcini normale.
Ce cauzează o mutație a genei protrombinice?
Părinții tăi fiecare trimit o copie a genelor lor la tine la naștere. Prin urmare, toată lumea are două gene de protrombină. O schimbare aleatorie sau mutație în această genă poate fi moștenită de la unul sau ambii părinți.
Mai frecvent, o mutație de protrombină este moștenită de la un singur părinte, în timp ce o genă normală de protrombină este moștenită de la celălalt părinte. În acest caz, se numește mutație genetică heterozigotă a protrombinei. Potrivit University of Iowa Health Care, oamenii cu o copie a acestei gene au o sansa de cinci ori mai mare de a obtine un cheag de sange decat cineva cu doua copii normale ale genei.
Rar, ambele copii ale genei mutante de protrombină, una din fiecare părinte, sunt transmise. Aceasta se numește mutație genetică homozigotă a protrombinei și este mai periculoasă. Acești indivizi au un risc de până la 50 de ori mai mare de a obține un cheag de sânge.
Cât de comună este o mutație a genei protrombinice?
Aproximativ 2% din populația din SUA și din Europa caucaziană au mutații heterozigote de protrombină. Este mai puțin frecventă în cazul afro-americanilor și a persoanelor de origine asiatică, africană și nativă americană (mai puțin de 1%). Condiția apare în mod egal la bărbați și femei.
Tipul homozigot este foarte rar. Se estimează că aceasta se întâmplă în doar 0,01% din populație, potrivit unui studiu publicat în revista Circulation.
Ar trebui să fiu testat pentru o mutație genetică a protrombinei?
Dacă ați avut o embolie pulmonară sau pulmonară în trecut, trebuie să luați în considerare testul pentru mutația protrombină. În plus, vă recomandăm să încercați dacă:
- ați avut cheag de sânge la o vârstă fragedă
- aveți o istorie de pierdere a sarcinii sau complicații la sarcină
- orice persoană din familia dvs. apropiată, cum ar fi părinții, frații sau copiii dumneavoastră, au antecedente de cheaguri de sânge sau mutații cunoscute de protrombină
Cum se diagnostichează o mutație a genei protrombinice?
Gena de mutație a protrombinei este diagnosticată cu un test de sânge. O probă din sângele dvs. este trimisă la un laborator și ADN-ul este analizat pentru a determina dacă este prezentă mutația.
Cum este tratată mutația genei protrombină în timpul sarcinii?
Dacă o femeie are o mutație protrombină, poate doriți să luați în considerare tratamentul anticoagulant în timpul și imediat după sarcină. În acest tip de terapie, medicamentele sunt folosite în cursul unei sarcini pentru a ajuta la scăderea sângelui și prevenirea formării cheagurilor de sânge.
Aceste medicamente sunt numite anticoagulante, dar uneori sunt numite diluanți ai sângelui. Acestea scad capacitatea de sange a sangelui. Acestea păstrează cheagurile existente cât mai mici posibil, reducând în același timp șansa de a dezvolta mai multe cheaguri.
Este posibil să primiți o injecție cu un diluant sanguin numit heparină (sau heparină cu greutate moleculară mică) timp de câteva zile. Tratamentul dvs. poate fi apoi urmat de un alt tip de diluant de sânge injectabil sau un diluant de sânge disponibil sub formă de pilule numit warfarină (Coumadin). Warfarina este, de obicei, utilizată numai după naștere din cauza potențialelor efecte negative asupra fătului.
Medicul dvs. ar putea sugera medicamente alternative care ar putea funcționa mai bine pentru dumneavoastră. Fiecare oferă beneficii și riscuri diferite, deci asigurați-vă că urmați recomandările și instrucțiunile medicului dumneavoastră.
Ce se poate face pentru a minimiza riscurile asociate cu mutația protrombinei în timpul sarcinii?
Reducerea sau eliminarea factorilor de risc pentru dezvoltarea unui cheag de sânge este cea mai bună modalitate de a preveni complicațiile. În timp ce unii dintre factorii de risc asociați cu cheagurile de sânge, cum ar fi o mutație genetică, nu sunt controlabile, există alte modificări ale stilului de viață care vă pot ajuta să reduceți riscul.
Câteva exemple includ:
- Încercați să slăbi dacă sunteți supraponderali și păstrați o greutate sănătoasă.
- Nu fumați, și dacă fumați, discutați cu medicul despre renunțare.
- Ridică-te și umbli pentru câteva minute când călătoriți timp de două ore sau mai mult sau dacă stați la birou pentru perioade lungi de timp la locul de muncă.
- Asigura-te ca bea multa apa.
- Dacă sunteți programat să obțineți orice tip de interventie chirurgicala, spuneți-i medicului dumneavoastră despre mutația dumneavoastră de protrombină.
- Cunoașteți semnele de avertizare din DVT și PE astfel încât să puteți acționa imediat.
- Fă sport regulat; este important să stați fizic activ în timpul sarcinii. Imobilitatea este un factor major care poate duce la formarea de cheaguri de sânge în picioare.
- Vorbiți cu medicul dumneavoastră despre utilizarea contraceptive orale conținând estrogen înainte sau după o sarcină. Femeile cu o mutație de protrombină au un risc de 16 ori mai mare de a dezvolta o TVP atunci când utilizează pilule contraceptive care conțin estrogen, potrivit unui studiu publicat în revista Circulation.
Discutați cu medicul dumneavoastră pentru a vedea ce activități și exerciții puteți face în siguranță în timpul sarcinii. Medicul dvs. vă poate trimite la un hematolog, un specialist care tratează condițiile de sânge.
