Ce este Achondroeneza?
Achondrogenesisul este un grup rar și sever de tulburări genetice, care are ca rezultat un trunchi scurt, membre mici și un piept îngust. Apare atunci când organismul unei persoane nu produce suficient hormon de creștere. Ca rezultat, cartilajul și osul nu se dezvoltă corespunzător, provocând anomalii ale sistemului osos.
Aveți mai multe șanse de a avea un copil cu această tulburare, dacă atât dvs., cât și partenerul dvs. aveți gena. Majoritatea copiilor cu achondrogenesis mor înainte sau imediat după naștere, deoarece nu pot respira corespunzător. Nu există tratamente pentru tulburare. Ingrijirea se concentreaza pe a face copilul cat mai confortabil pe durata vietii.
Tipuri de Achondrogenesis
Această tulburare este de obicei clasificată în trei tipuri diferite, pe baza modelului de moștenire, semne și simptome.
Tipul 1A
În achondrogenesis de tip 1A, osul craniului copilului este foarte moale și membrele sunt foarte scurte. Ca și în cazul celor trei tipuri, pieptul este îngust, ceea ce face dificil respirația copilului. Oasele din coloana vertebrală și din pelvis nu se formează bine. De asemenea, bebelușul are coastele scurte care se rupe ușor.
Tipul 1B
Tipul 1B este foarte similar cu 1A, iar diferențierea dintre cele două tipuri necesită adesea un test genetic. În plus față de membrele foarte scurte și pieptul îngust, tip 1B include o burtă rotundă și, uneori, o pungă în apropierea buzelor sau buricului. Dacă copilul are acest tip de achondrogenesis, picioarele pot fi rotite în interior. Degetele și degetele sunt, de asemenea, foarte scurte.
Tipul 2
Ca și în cazul celorlalte două tipuri, copiii născuți cu achondrogenesis de tip 2 au membre scurte și un piept îngust. Coastele lor sunt de obicei scurte, iar plămânii lor nu sunt bine dezvoltați. Oasele din coloana vertebrală și din pelvis nu sunt bine formate. Acoperisul gurii poate avea o deschidere cunoscută ca un palat alungit. O barbă mică și o frunte mare sunt alte semne. Pântecele pot fi mari, iar unii copii vor avea prea mult lichid în corp înainte de a se naște.
Conform statisticilor colectate de Institutul Național de Sănătate, apariția tipului 2 achondrogenesis și o tulburare de creștere osoasă similară numită hipochondrogenă au fost observate la unul din 40 000 până la 60 000 de sugari.
Ce cauzează Achondrogeneza?
Această tulburare rară este ereditară. Dacă și tu și partenerul tău poți duce gena, există o șansă de 25% ca copilul tău să aibă această boală. Deoarece tulburarea genetică este recesivă, purtătorii părinți ai genei nu prezintă semne ale afecțiunii.
Care sunt simptomele de achondrogeneză?
Membrele scurte și pieptul îngust sunt comune tuturor tipurilor de achondrogenesis. Celelalte simptome variază în funcție de tip. Testarea genetică poate fi necesară pentru a distinge tipul exact.
Tipul 1A Simptome
- oase craniene moi
- coloana vertebrală necorespunzătoare și oasele pelvine
- nervuri scurte și ușor fractabile
Tip 1B Simptome
- rotund burta
- husă lângă buric
- degetele de la picioare și degetele
- rotiți în interior
Simptome de tip 2
- coaste scurte
- plamanii slab dezvoltați
- cleft palate
- bărbie mică
- fruntea și burta mare
Cum este diagnosticată achondrogenoza?
Medicul dumneavoastră va comanda raze X pentru a examina oasele copilului dumneavoastră. De obicei, semnele sunt evidente ochiului uman, iar medicul dumneavoastră va ști imediat dacă copilul dumneavoastră are un anumit tip de afecțiune.
Tratarea Achondrogenesisului
Nu există tratamente pentru achondrogenesis. Pentru a vă menține copilul cât se poate de confortabil, spitalul va monitoriza copilul și, eventual, va folosi o mașină de respirație. De asemenea, medicamentul poate fi necesar pentru a limita durerea și disconfortul.
Ce pot fi așteptate pe termen lung?
Bebelușii născuți cu achondrogenesis mor de obicei repede, deoarece micile lor cufere nu le permit să respire. Mulți mor în uter.
Prevenirea achondrogenezei: consiliere genetică
Dacă achondrogenesis există în familia dvs., singura opțiune pentru prevenirea tulburării este să aveți consiliere genetică înainte de a începe o familie. În timpul consilierii genetice, un specialist va colecta istoricul medical, întrebând despre bolile care au apărut pe ambele părți ale familiilor dumneavoastră. Practicanții medicali vor efectua teste pentru a stabili dacă tu și partenerul tău poți duce genele pentru achondrogenesis. Cuplurile cu istoric familial de achondrogenesis ar putea alege să exercite această opțiune înainte de a decide dacă să aibă sau nu un copil.
