Ce este boala de Crăciun?
Boala de Crăciun, de asemenea, numit hemofilie B sau factorul IX hemofilie, este o afectiune genetica rara, in care sangele nu se coagulează în mod corespunzător. Dacă aveți boală de Crăciun, corpul dumneavoastră produce factorul IX sau puțin sau deloc. Acest lucru duce la sângerare prelungită sau spontană. Cu cât factorul IX produce mai mult corpul dumneavoastră, cu atât simptomele sunt mai grave. Fara tratament, bolile de Craciun pot fi fatale.
O persoană se naște cu boală de Crăciun, dar nu poate fi diagnosticată decât mai târziu în viață. Se estimează că două treimi din cazuri sunt moștenite. Celelalte cazuri sunt cauzate de mutații genetice spontane care apar din motive necunoscute în timpul dezvoltării fetale. Boala aproape exclusiv la bărbați.
Boala este numită pentru Ștefan Crăciun, care a fost prima persoană diagnosticată cu această afecțiune în 1952.
Cum este moștenit boala de Crăciun?
Gena responsabilă de boala de Crăciun este purtată pe cromozomul X. Femelele au două cromozomi X, iar bărbații au un X și un cromozom Y. Dacă un bărbat moștenește gena defectă pe cromozomul X, ar putea dezvolta boală de Crăciun. Dacă o femelă moștenește gena defectă pe unul din cromozomii X, va fi un purtător al bolii de Crăciun și poate trece gena defectă copiilor ei.
Toate fiicele unui tată care are gena defectă vor fi purtători de boală de Crăciun. Un tată nu trece gena defectă la fiii săi. O mamă care poartă gena defectă are o șansă de 50% de a avea un fiu cu boală de Crăciun și o șansă de 50% de a avea o fiică care este un purtător al bolii.
Femelele sunt, de obicei, purtători numai pentru că au doi cromozomi X. Dacă moștenesc gena defectă pe un cromozom X, celălalt cromozom X produce factorul IX suficient pentru coagularea sângelui. Cu toate acestea, transportatorii de sex feminin pot produce mai puțin factor IX decât femeile care nu sunt purtători, ceea ce poate duce la sângerări anormale ușoare după leziuni sau proceduri chirurgicale. O femeie poate moșteni boala de Crăciun dacă ambii dintre părinții săi trec gena defectă, deși este rară pentru o femeie să aibă doi părinți cu gena defectă.
Testarea genetică pentru boala de Crăciun
Dacă sunteți o femeie cu istoric familial de boală de Crăciun, puteți avea teste genetice pentru a vedea dacă purtați gena defectă. Testarea genetică este o modalitate foarte precisă de a detecta gena defectă.
Care sunt simptomele bolii de Craciun?
Cazurile severe de boală de Crăciun sunt, de obicei, diagnosticate la copiii mai mici de 1 an. Cazurile ușoare nu pot fi diagnosticate până când un copil ajunge la vârsta copilului lor sau, uneori, chiar mai târziu. În toate cazurile, diagnosticul se întâmplă de obicei după sângerări anormale cauzate de leziuni sau intervenții chirurgicale.
Evenimentele care pot duce medicul dumneavoastră să suspecteze boala de Crăciun includ:
- sângerare prelungită, cum ar fi apariția în timpul circumciziei, după proceduri chirurgicale sau extracții ale dinților sau din tăieturi sau alte răni
- vânătăi inexplicabile, excesive sau sângerări nazale prelungite
- sânge inexplicabil în urină sau fecale cauzat de sângerări interne în tractul gastro-intestinal sau urinar
- sângerare internă, care pătrunde în articulații, ceea ce provoacă durere și umflături
Cazurile severe de boală de Crăciun pot provoca sângerări inexplicabile în craniu după naștere și sângerare spontană.
Diagnosticarea bolii de Crăciun
Dacă dumneavoastră sau copilul dumneavoastră prezentați simptome de boală de Crăciun, medicul dumneavoastră poate efectua teste de sânge pentru a confirma diagnosticul, inclusiv:
- un test pentru factorul IX pentru a determina cât de mult din factorul de coagulare este prezent în sângele dumneavoastră
- un test de timp tromboplastină parțial activat pentru a detecta cât de repede cheagurile de sânge
- un test de timp pentru protrombină, care este un alt test pentru a detecta cât de repede formează sângele
- un test de fibrinogen pentru a determina capacitatea corpului de a forma un cheag
Cum este tratată boala de Crăciun?
Nu există nici un remediu pentru boala de Crăciun, dar există tratamente pentru această afecțiune. Tratamentul regulat este esențial pentru gestionarea simptomelor bolii de Crăciun.
Factor IX injecții
Bolile de Crăciun pot fi tratate cu injecții cu factorul IX pentru prevenirea sau stoparea sângerării. Factorul IX poate fi derivat din sânge uman donat sau realizat într-un laborator. Factorul IX artificial se numește factor IX recombinant și este, în general, recomandat față de factorul derivat din sânge, deoarece este mai sigur. Factorul IX derivat din sânge poate conține agenți patogeni periculoși, cum ar fi hepatita sau HIV. Cu toate acestea, riscurile de contractare a HIV și hepatitei de la tratamentul cu factorul IX sunt mai mici decât oricând datorită îmbunătățirii practicilor de screening în sânge.
Tratamentul rănilor
Dacă aveți o formă ușoară de boală de Crăciun, medicul dumneavoastră vă poate oferi un produs numit acetat de desmopressin pentru a se aplica la răni mici pentru a opri sângerarea. Largerile și sângerările interne necesită tratament medical de la medicul dumneavoastră.
Tratamentul preventiv
Dacă aveți o formă severă de boală de Crăciun, este posibil să aveți nevoie de transfuzii de sânge preventive pentru a evita sau a reduce sângerarea prelungită și greoaie, cunoscută sub numele de profilaxie. Acestea sunt deosebit de importante la copii. Dacă primiți factori sau transfuzii de sânge derivate din sânge, trebuie să fiți vaccinați pentru hepatita B.
complicaţiile
Există o mică șansă ca să puteți muri de pierderea excesivă de sânge, să aveți sângerări în creier sau să aveți probleme articulare pe termen lung datorită sângerării interne. În cazuri rare, tratamentul pentru boala de Crăciun poate duce la o tromboză anormală sau la formarea de cheaguri.
Alte complicații ale bolii de Crăciun pot fi prevenite prin controale anuale și prin teste de sânge pentru infecții. De asemenea, trebuie să evitați aspirina și alte medicamente care pot interfera cu funcția trombocitelor.
perspectivă
Cu tratamentul, cei mai mulți oameni cu boală de Crăciun au șanse să ducă o viață normală.Deoarece nu există nici un remediu pentru boală, este important să vă asigurați că evitați situațiile în care ar putea să apară sângerări excesive. De asemenea, puteți primi terapie de coagulare a sângelui înainte de orice intervenție chirurgicală sau după orice accidentare.
A trăi cu boală de Crăciun poate fi stresantă pentru cei care au aceasta și familiile lor, mai ales când apar accidente sau leziuni care pot duce la sângerări excesive. Discutați cu medicul despre modurile în care puteți preveni sângerarea și puteți cere sfaturi despre cum să vă gestionați condiția dacă apare un accident.
