Ce este Ataxia lui Friedreich?
Ataxia lui Friedreich este o boală genetică rară care cauzează dificultăți de mers pe jos, o pierdere de senzație la nivelul brațelor și a picioarelor și discursul afectat. Este, de asemenea, cunoscut sub numele de degenerare spinocerebelară. Boala provoacă leziuni ale părților din creier și măduvei spinării și vă poate afecta, de asemenea, inima.
"Ataxia" înseamnă lipsa ordinii. Există o serie de tipuri de ataxie cu o serie de cauze. Ataxia lui Friedreich este un tip al acestei afecțiuni.
Ataxia lui Friedreich afectează aproximativ 1 din 40 000 de persoane.
Deși nu există nici un remediu pentru ataxia lui Friedreich, există mai multe tratamente disponibile pentru a vă ajuta să faceți față simptomelor.
Care sunt simptomele Ataxiei lui Friedreich?
Ataxia lui Friedreich poate fi diagnosticată între vârsta de 2 ani și începutul anilor 50, dar este cel mai frecvent diagnosticată între vârstele de 10-15 ani. Dificultatea mersului este cel mai frecvent simptom inițial al afecțiunii. Alte simptome includ:
- schimbări ale vederii
- pierderea auzului
- muschii slabi
- lipsa reflexelor în picioare
- coordonarea necorespunzătoare sau lipsa de coordonare
- probleme de vorbire
- mișcări involuntare ale ochilor
- picior deformari, cum ar fi clubfoot
- dificultăți la detectarea vibrațiilor la nivelul picioarelor și picioarelor
Multe persoane cu această afecțiune au, de asemenea, o formă de boli de inimă. Aproximativ 75% dintre persoanele cu ataxie Friedreich au anomalii cardiace. Cel mai frecvent tip este cardiomiopatia hipertrofică, o îngroșare a mușchiului cardiac. Simptomele bolilor cardiace includ palpitații ale inimii, dureri în piept și dificultăți de respirație. Ataxia lui Friedreich poate duce la diabet.
Ce cauzează Ataxia lui Friedreich?
Ataxia lui Friedreich este un defect genetic care este moștenit de la ambii părinți prin ceea ce se numește "transmisie autosomală recesivă". Boala este legată de o genă numită FXN. În mod normal, această gena va determina corpul tău să producă până la 33 de copii ale unei secvențe specifice de ADN. La persoanele cu ataxie Friedreich, această secvență poate repeta 66 la peste 1.000 de ori, potrivit Bibliotecii Naționale a Medicinilor din Genetics Home Reference. Atunci când producția acestei secvențe de ADN se spiră în afara controlului, pot rezulta leziuni grave ale cerebelului cerebral și ale măduvei spinării.
Persoanele cu antecedente familiale de ataxie Friedreich sunt expuse unui risc mai mare de moștenire a acestei boli. Dacă gena defectă este transferată doar de la un părinte, persoana devine purtător al bolii, dar de obicei nu simte simptomele acesteia.
Cum se diagnostichează ataxia lui Friedreich?
Medicul dvs. vă va examina istoricul medical și veți efectua un examen fizic complet. Acesta va include un examen neuromuscular detaliat. Examenul se va concentra pe verificarea problemelor legate de sistemul nervos. Semnele de afectare includ echilibrul slab, lipsa reflexelor și lipsa senzației în articulații.
Medicul dumneavoastră poate, de asemenea, să comande o scanare CT și RMN din creier și din măduva spinării. Un RMN prezintă imagini ale structurilor interioare ale corpului. O scanare CT produce imagini ale oaselor, organelor și vaselor de sânge. S-ar putea să aveți, de asemenea, raze X regulate ale capului, coloanei vertebrale și pieptului.
Testele genetice pot arăta dacă aveți gena frataxină defectă care cauzează ataxia lui Friedreich. De asemenea, medicul dumneavoastră ar putea comanda electromiografia pentru a măsura activitatea electrică a celulelor musculare. Un studiu de conducere a nervilor poate fi făcut pentru a vedea cât de repede nervii trimit impulsuri.
Medicul dumneavoastră ar putea dori să aveți un examen de ochi pentru a verifica nervul optic pentru semne de deteriorare. În plus, medicul dumneavoastră poate efectua ecocardiograme și electrocardiograme pentru a diagnostica bolile de inimă.
Cum este tratată Ataxia lui Friedreich?
Ataxia lui Friedreich nu poate fi vindecată. Medicul dumneavoastră va trata în schimb condițiile și simptomele de bază. Terapia fizică și terapia logopedică vă pot ajuta să funcționați. Puteți, de asemenea, necesita ajutoare pentru mers pe jos pentru a vă ajuta să vă deplasați. Bretele și alte dispozitive ortopedice sau chirurgie ar putea fi necesare dacă dezvoltați o coloană vertebrală curbată sau probleme cu picioarele. Medicamentele pot fi utilizate pentru a trata bolile de inima si diabetul.
Care este perspectiva pe termen lung?
În timp, ataxia lui Friedreich se înrăutățește. Aproximativ 15-20 de ani după apariția simptomelor, mulți oameni cu ataxie Friedreich trebuie să se bazeze pe un scaun cu rotile. Cei care au ataxie avansată s-ar putea să nu fie capabili să se deplaseze deloc. Boala cardiacă este principala cauză a decesului în rândul persoanelor cu ataxie Friedreich. De obicei devine letală la vârsta adultă. Persoanele cu simptome ușoare de ataxie trăiesc, în general, mai mult.
Ataxia lui Friedreich conduce la diabet în aproximativ 10% dintre persoanele care o au. Alte complicații includ insuficiența cardiacă, scolioza și dificultatea digerării carbohidraților.
Pot fi prevenite Ataxia lui Friedreich?
Nu există nicio modalitate de a preveni ataxia lui Friedreich. Deoarece starea este moștenită, se recomandă consilierea genetică și screening-ul dacă aveți boala și intenționați să aveți copii. Un consilier vă poate oferi o estimare a șanselor copilului dumneavoastră de a avea această boală sau de a purta gena fără simptome.
